Mi áll az örökletes szívbetegség hátterében?
2015. 01. 17.
Brit kutatók azonosították azt a génmutációt, amely egy örökletes szívbetegség, a kitágulásos szívizom-elfajulás (DCM/dilatatív kardiomiopátia) kialakulásában játszik kulcsszerepet.
Az Imperial College London kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot. A DCM, amely minden 250. embert érint, a szív izmainak a kamrák tágulatával járó betegsége. Ennek következtében a szív nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz, vagy pajzsmirigy-betegség.
Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges embereknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.
"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, megtalálhatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.
Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából. "A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.
Forrás: Hirado.hu
Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges embereknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.
"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, megtalálhatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.
Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából. "A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.
Forrás: Hirado.hu
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Nem kell kés alá feküdnünk, hogy rendbe tegyük a bőrünket
- Főtt ételek tárolása – Legyünk tudatosak, dobjunk ki kevesebbet!
- Megugrott a szamárköhögéses esetek száma hazánkban
- Mit tehetünk az egészséges alvásért?
- Melegkiütés vagy napallergia?
- Otthon végezhető gyakorlattal fejleszthető a csecsemők csípőízülete
- Mesterséges intelligencia segíti a gyógyszerkutatást
- A napfénytől még az alvásunk is jobb lesz
- Új módszer segíthet több millió asztmás beteg életén
- A gyorsételek és a túlzott cukor-vagy koffeinbevitel ronthatja a vizsgaeredményeket
- A pislogás nem csak tisztítja a szemet
- Már az ókori görögök is megemlékeztek az édesanyákról
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!