3 perc
Úttörő génterápiával állították helyre egy kislány hallását
Módosítva: 10/9/2024 2 perc AktuálisHallásDNSgénterápiakisgyermekÖsszes cikk
Egy úttörő génterápiának köszönhetően immár segítség nélkül hall egy genetikai rendellenességgel született angol kislány, Opal Sandy – számol be a BBC. A gyermeket nem sokkal az első születésnapja előtt kezelték, hat hónappal később már a suttogást is hallja, és elkezdett szavakat mondani.
A fülbe adott infúzióval azt a hibás DNS-t helyettesítették, amely az öröklött siketségét okozta. Opalt egy olyan projekt keretében kezelték, amelyhez az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban és Spanyolországban kerestek önkénteseket.
Az OTOF gén káros mutációjának kutatásával a világ más országaiban, így Kínában is foglalkoznak.
A kislány szülei, Jo és James szerint az eredmények lenyűgözőek. Mint elmondták, rögös volt az út, mire Opal elsőként megkaphatta a Regeneron terápiáját.
Nővére, az ötéves Nora ugyanilyen típusú siketségben szenved, ő egy, a hallóideget stimuláló, a belső fülben lévő sérült szőrsejteket kikerülő implantátumot viselve képes hallani.
A génterápia keretében egy ártalmatlan, módosított vírus segítségével juttatják be az OTOF működő másolatát a hallást elősegítő szőrsejtekbe. Opal jobb fülében végezték el a kezelést, a bal oldalon ugyanolyan implantátumot ültettek be, mint nővérénél.
Néhány héttel később jobb fülével már hallotta az erősebb zajokat, például a tapsolást.
Hat hónap elteltével a cambridge-i Addenbrooke's Kórház orvosai megerősítették, hogy a jobb fül szinte teljesen megfelelően hallja a hangokat, még a nagyon halk suttogást is.
Manohar Bance fülsebész szerint csodálatos látni, ahogy a kislány reagál.
Másoknak is segíthet
A szakértők remélik, hogy a terápia a súlyos halláskárosodás más típusainál is működhet. A gyermekkori esetek hátterében több mint 50 százalékban genetikai okok állnak.
Bance abban bízik, hogy a kísérletnek köszönhetően a génterápiát a halláskárosodás gyakoribb típusainál is alkalmazhatják, elkerülve az implantátum vagy más technológia szükségességét.
Az OTOF gén variációja által okozott halláskárosodást általában csak két-három éves korban fedezik fel, amikor a gyermekek beszédkészsége már valószínűleg késik. A veszélyeztetett családok számára az Egyesült Királyságban állami genetikai tesztek állnak rendelkezésre.
Bance szerint minél korábban tudják helyreállítani a hallást, annál jobb a gyermek számára. Az Opal bevonásával végzett kísérlet tapasztalatait egyéb tudományos adatokkal együtt az Amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaság konferenciáján mutatják majd be részletesen Baltimore-ban.
Borítókép: ANDREW MATTHEWS - PA IMAGES / CONTRIBUTOR / GETTY IMAGES
A kislányt egyéves kora előtt kezdték el kezelni, fél évvel később már a suttogást is hallja.