Szimpatika – Úttörő génterápiával állították helyre egy kislány hallását

A fülbe adott infúzióval azt a hibás DNS-t helyettesítették, amely az öröklött siketségét okozta. Opalt egy olyan projekt keretében kezelték, amelyhez az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban és Spanyolországban kerestek önkénteseket.

Az OTOF gén káros mutációjának kutatásával a világ más országaiban, így Kínában is foglalkoznak.

A kislány szülei, Jo és James szerint az eredmények lenyűgözőek. Mint elmondták, rögös volt az út, mire Opal elsőként megkaphatta a Regeneron terápiáját.

Nővére, az ötéves Nora ugyanilyen típusú siketségben szenved, ő egy, a hallóideget stimuláló, a belső fülben lévő sérült szőrsejteket kikerülő implantátumot viselve képes hallani.

A génterápia keretében egy ártalmatlan, módosított vírus segítségével juttatják be az OTOF működő másolatát a hallást elősegítő szőrsejtekbe. Opal jobb fülében végezték el a kezelést, a bal oldalon ugyanolyan implantátumot ültettek be, mint nővérénél.

Néhány héttel később jobb fülével már hallotta az erősebb zajokat, például a tapsolást.

Hat hónap elteltével a cambridge-i Addenbrooke's Kórház orvosai megerősítették, hogy a jobb fül szinte teljesen megfelelően hallja a hangokat, még a nagyon halk suttogást is.

Manohar Bance fülsebész szerint csodálatos látni, ahogy a kislány reagál.

Másoknak is segíthet

A szakértők remélik, hogy a terápia a súlyos halláskárosodás más típusainál is működhet. A gyermekkori esetek hátterében több mint 50 százalékban genetikai okok állnak.

Bance abban bízik, hogy a kísérletnek köszönhetően a génterápiát a halláskárosodás gyakoribb típusainál is alkalmazhatják, elkerülve az implantátum vagy más technológia szükségességét.

Az OTOF gén variációja által okozott halláskárosodást általában csak két-három éves korban fedezik fel, amikor a gyermekek beszédkészsége már valószínűleg késik. A veszélyeztetett családok számára az Egyesült Királyságban állami genetikai tesztek állnak rendelkezésre.

Bance szerint minél korábban tudják helyreállítani a hallást, annál jobb a gyermek számára. Az Opal bevonásával végzett kísérlet tapasztalatait egyéb tudományos adatokkal együtt az Amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaság konferenciáján mutatják majd be részletesen Baltimore-ban.

Borítókép: ANDREW MATTHEWS - PA IMAGES / CONTRIBUTOR / GETTY IMAGES