Áttörés: kezelhető lesz a süketség?

2015. 07. 12.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Címkék: Genetika  DNS  Hallás  Kutatás 
Génterápia segítségével adták vissza genetikai mutáció miatt süket egerek hallását amerikai kutatók. Harvardi és bostoni szakértők a Science Translational Medicine című szaklapban mutatták be eredményeiket, amelyek az első lépéseket jelenthetik a veleszületett halláskárosodásban szenvedő emberek génterápiája felé vezető úton.
"Terápiánk egyelőre nem áll készen a klinikai vizsgálatokra, de úgy gondoljuk, a nem túl távoli jövőben az ember terápiája is lehetővé válik a fejlesztésével" - fogalmazott Jeffrey Holt, a Boston Children's Hospital munkatársa. Több mint hetven különböző gén okozhat süketséget, amennyiben mutálódik. Holt és kollégája, Charles Askew, valamint a svájci École Polytechnique Fédérale de Lausanne munkatársai a TMC1 nevű génre összpontosítottak elsősorban. Azért ezt választották, mert ez a veleszületett süketség gyakori oka - az esetek 4-8 százalékában ez áll a háttérben.



A TMC1 kódol egy fehérjét, amely központi szerepet játszik a hallásban, segítve a hang elektronikus jellé való konvertálását és az agyba történő továbbítását. A tudósok a génterápiát két különböző mutáns egértípuson tesztelték. Az egyik típusnál teljesen törlődött a TMC1 gén, ez jó példa az embereknél jelentkező lappangó TMC1-mutációra: a TMC1 két mutáns másolatával rendelkezőknél már nagyon fiatal korban, kétéves kor körül következik be a teljes hallásvesztés.

A másik, úgynevezett Beethoven-típusú egerekre különleges TMC1-mutáció, egyetlen aminosavban jelentkező változás jellemző, ez a TMC1-hez köthető süketség domináns formáját modellező változat. Ennél a kevésbé gyakori formánál már a mutáció egyetlen másolata fokozatos hallásvesztést okoz, ami 10-15 éves kor között kezdődik. A kutatócsoport létrehozott egy genetikailag módosított vírust, amely megtámadhatja a belső fül bizonyos érzékelő sejtjeit, a szőrsejteket, és kijavítja a hibát. A vírusterápia azonban nem módosít a külső fül szőrsejtein. Az első típusú mutációs modellnél a génterápia visszaállította a szenzoros szőrsejtek hangérzékelési képességét és az agytörzs hallásért felelős részének aktivitását is. A süket egerek visszanyerték hallásukat.

A tesztek során a kutatók hirtelen hangos zajjal ijesztették meg a dobozba helyezett egereket. "A TMC1 mutációval rendelkező egerek csak ültek volna ott, a génterápián átesettek azonban olyan magasra ugrottak ijedtükben, mint a normális egerek" - mondta el Holt. A domináns forma modellezése esetében egy rokon gén, a TMC2 segítségével végzett terápia ért el sikert sejtszinten és agyi szinten is, illetve részben sikeres volt a tényleges hallás helyreállításában. Holt reményei szerint a következő 5-10 évben megkezdődhetnek a TMC1 génterápia klinikai kísérletei. Jeffrey Holt hiszi, hogy a veleszületett süketség már formái is kijavíthatók ezen génterápiával.

Forrás: Weborvos

A nyitólapról ajánljuk

Augusztusi akció

Béres Porcerő Forte filmtabletta

90 db

6 100 Ft

67,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 060 Ft

128,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Hydrominum tabletta

30 db

2 520 Ft

84 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Kaloba® belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 995 Ft

99,8 Ft/ml
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Vibovit By Eurovit Immun gumivitamin

50 db

3 415 Ft

68,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Xilomare® 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Acneminum tabletta

30 db

2 060 Ft

68,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Corsodyl alkoholmentes szájöblögető oldat

300 ml

1 620 Ft

5,4 Ft/ml
Kozmetikum

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

4 400 Ft

146,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 800 Ft

120 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 040 Ft

102 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 860 Ft

38,6 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

NYDA® express fejtetvek és serkék ellen spray

50 ml

2 750 Ft

55 Ft/ml
Orvostechnikai és gyógyászati segédeszköz *

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 080 Ft

1040 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Proliver tabletta

30 db

1 245 Ft

41,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Octenisept® 1 mg/ml + 20 mg külsőleges oldat

50 ml

2 230 Ft

44,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 100 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el