Áttörés: kezelhető lesz a süketség?

2015. 07. 12.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Címkék: Genetika  DNS  Hallás  Kutatás 
Génterápia segítségével adták vissza genetikai mutáció miatt süket egerek hallását amerikai kutatók. Harvardi és bostoni szakértők a Science Translational Medicine című szaklapban mutatták be eredményeiket, amelyek az első lépéseket jelenthetik a veleszületett halláskárosodásban szenvedő emberek génterápiája felé vezető úton.
"Terápiánk egyelőre nem áll készen a klinikai vizsgálatokra, de úgy gondoljuk, a nem túl távoli jövőben az ember terápiája is lehetővé válik a fejlesztésével" - fogalmazott Jeffrey Holt, a Boston Children's Hospital munkatársa. Több mint hetven különböző gén okozhat süketséget, amennyiben mutálódik. Holt és kollégája, Charles Askew, valamint a svájci École Polytechnique Fédérale de Lausanne munkatársai a TMC1 nevű génre összpontosítottak elsősorban. Azért ezt választották, mert ez a veleszületett süketség gyakori oka - az esetek 4-8 százalékában ez áll a háttérben.



A TMC1 kódol egy fehérjét, amely központi szerepet játszik a hallásban, segítve a hang elektronikus jellé való konvertálását és az agyba történő továbbítását. A tudósok a génterápiát két különböző mutáns egértípuson tesztelték. Az egyik típusnál teljesen törlődött a TMC1 gén, ez jó példa az embereknél jelentkező lappangó TMC1-mutációra: a TMC1 két mutáns másolatával rendelkezőknél már nagyon fiatal korban, kétéves kor körül következik be a teljes hallásvesztés.

A másik, úgynevezett Beethoven-típusú egerekre különleges TMC1-mutáció, egyetlen aminosavban jelentkező változás jellemző, ez a TMC1-hez köthető süketség domináns formáját modellező változat. Ennél a kevésbé gyakori formánál már a mutáció egyetlen másolata fokozatos hallásvesztést okoz, ami 10-15 éves kor között kezdődik. A kutatócsoport létrehozott egy genetikailag módosított vírust, amely megtámadhatja a belső fül bizonyos érzékelő sejtjeit, a szőrsejteket, és kijavítja a hibát. A vírusterápia azonban nem módosít a külső fül szőrsejtein. Az első típusú mutációs modellnél a génterápia visszaállította a szenzoros szőrsejtek hangérzékelési képességét és az agytörzs hallásért felelős részének aktivitását is. A süket egerek visszanyerték hallásukat.

A tesztek során a kutatók hirtelen hangos zajjal ijesztették meg a dobozba helyezett egereket. "A TMC1 mutációval rendelkező egerek csak ültek volna ott, a génterápián átesettek azonban olyan magasra ugrottak ijedtükben, mint a normális egerek" - mondta el Holt. A domináns forma modellezése esetében egy rokon gén, a TMC2 segítségével végzett terápia ért el sikert sejtszinten és agyi szinten is, illetve részben sikeres volt a tényleges hallás helyreállításában. Holt reményei szerint a következő 5-10 évben megkezdődhetnek a TMC1 génterápia klinikai kísérletei. Jeffrey Holt hiszi, hogy a veleszületett süketség már formái is kijavíthatók ezen génterápiával.

Forrás: Weborvos

#KORONAVÍRUS

Regisztrált fertőzött:
47 768
Aktív eset:
32 283
Gyógyult:
14 312
Elhunyt:
1 173
Karanténban:
24 929
Mintavétel:
904 036
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2020.10.19. 08:41

A nyitólapról ajánljuk

Októberi akció

Actival Extra filmtabletta

120 db

5 200 Ft

43,3 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

C-vitamin Béres 1000 mg filmtabletta

90 db

2 700 Ft

30 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Emulgel Forte 20 mg/g gél

100 g

3 580 Ft

35,8 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Valeriana Night Forte lágyzselatin kapszula

30 db

1 910 Ft

63,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

4 440 Ft

148 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Forte belsőleges oldatos cseppek + C-vitamin Béres 50 mg tabletta

4×30 ml + 120 db

5 690 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer

Magne B6® bevont tabletta

50 db

2 090 Ft

41,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 170 Ft

58,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula

20 db

2 330 Ft

116,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

CalciTrio® Extra filmtabletta

50 db

2 390 Ft

47,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Ocuvite® lutein forte étrendkiegészítő tabletta

30 db

3 050 Ft

101,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 910 Ft

95,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nurofen® Junior narancsízű 100 mg lágy rágókapszula

12 db

1 630 Ft

135,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sinupret® bevont tabletta

50 db

2 770 Ft

55,4 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Degasin® lágy kapszula

32 db

1 950 Ft

60,9 Ft/db
Gyógyászati segédeszköz*

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 060 Ft

128,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nasivin® Classic 0,5 mg/ml tartósítószermentes oldatos orrspray

10 ml

1 930 Ft

193 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 50 mg/g szirup

200 ml

1 970 Ft

9,8 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Saballo Complex lágy kapszula

60 db

4 090 Ft

68,2 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Ocutears® szemcsepp

10 ml

2 300 Ft

230 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköz*

Calcium-D-Sandoz 600 mg/400 NE pezsgőtabletta

20 db

1 750 Ft

87,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran megfázásra és köhögésre kemény kapszula

16 db

1 720 Ft

107,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Quamatel® Mini 10 mg filmtabletta

14 db

1 220 Ft

87,1 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. októberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el