Kreatinhiány – a mentális retardáció egyik lehetséges oka
Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal járó mentális retardáció, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki.
A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az arginin-glicin amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát-metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter-fehérje károsodását mutatták ki.
A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, még a visszafordíthatatlan károsodások kialakulása előtt bevezetik. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondásosak.
Forrás: https://elitmed.hu/
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Egy kézzel élők mindennapjait segíti a Semmelweis Egyetem videósorozata
- Egy betegség, amely fellángol a kávétól
- Ha próbára tesz a hőség
- Utazás ételallergiával
- Miért vagyunk boldogabbak, ha nyaralunk?
- Az első csonttörést újabb követheti, ha csontritkulás áll a hátterében
- 6 esti szokás, amitől boldogan indul majd a reggel
- Ingadozó testsúly, rossz közérzet, hiányzó nyári csúcsforma?
- Ezért fáradtak nyáron a magyarok
- Egészségünk „ujjlenyomata”, a mikrobióta
- Egy új korszak apái
- Janicsák Veca: „Tartani az egyensúlyt testben és lélekben”
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!