Szimpatika – A leukémia első jelei már a magzatban megtalálhatók

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás (fehérvérűségben szenvedő) egypetéjű ikerpár teljes génállományát – 3 milliárd bázispárt – elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezethet olyan új gyógyszerek előállításához, amelyek már a kezdeteknél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek: ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul, a páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.


Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik az aktiváló elemet a betegség kialakulásában.

Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben: a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént. A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak, a mutációt hordozó sejtek pedig átterjedtek a másik ikerre is a közös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de ezek közül egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál. Ezek tehát a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött – magyarázták a szakemberek.

„Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcsot jelentő génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett megjelennie” - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

Forrás: MTI