Szimpatika – Az örökletes trombózishajlam már fiatal korban kiszűrhető

„Minden tizedik magyar tünetmentesen is fokozott, örökletes kockázatot hordoz vérrögök rendellenes képződésére, azaz trombózisra. A vér örökletes alvadékonyságának felismerése és kezelése létfontosságú ahhoz, hogy a genetikai hajlam ne okozzon végül trombózist” – figyelmeztet Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont labororvosa.


A nem kezelt és a megelőzésre sem figyelő trombózisos betegek túlélésénél az ún. 1/3-os szabály érvényesül: minden harmadik meghal közülük, egyharmaduknál a trombózis 10 éven belül megismétlődik, a többieknél pedig a késői szövődmények okoznak súlyos betegséget, pl. krónikus vénás keringési elégtelenséget. Aki azonban rögtön a tüdőembóliával találkozik, sajnos rosszabbak az esélyei: fő eret érintő embóliában a halálozás 41%-os, nagy eret érintő esetekben 20%-os, de a kisebb ágak elzáródása is minden tizedik esetben halálhoz vezet.

Mit lehet tenni a tragikus végkifejlet elkerülésére?

A veleszületett véralvadási rendellenességek mindegyike kimutatható laboratóriumi módszerekkel, azaz a trombózishajlam kiszűrhető. „A még tünetmentes trombofília (trombóziskészség) szűrése komplex vizsgálatsorozattal történik. Többféle laboratóriumi teszt áll rendelkezésre, az eredményeket minden esetben nagy tapasztalatú és a trombózisok megelőzésére (és kezelésére) szakosodott belgyógyász-haematológusnak kell értékelnie az egyéni és családi kórtörténet, valamint a beteg fizikális vizsgálati eredményének figyelembevételével” – teszi hozzá a Trombózisközpont labororvosa.

A véralvadás egy nagyon finoman szabályozott folyamat. A vérnek alapvetően folyékonynak kell lennie, de ha szükséges – pl. sérülés után – meg kell alvadnia, hogy ne vérezzünk el. A vér alvadását elősegítő és a vér alvadása ellen ható tényezőknek ki kell egyenlíteniük egymást. Mindkét oldalon lehetnek öröklött hibák. Ha az alvadást segítő faktorok kerülnek túlsúlyba, az vérrögképződéhez vezet (pl. az ún. Leiden mutáció következménye lehet az emelkedett V. faktor aktivitás, a magasabb fibrinogén szint és a VIII-as faktor fokozott aktivitása). Ugyanilyen hatása van a természetes véralvadásgátlók csökkent működésének (pl. Anithrombin, Protein C és Protein S). A laboratóriumban vizsgálható e faktorok működése, mennyisége, illetve az ezeket kódoló gének is.

„Az öröklött trombofília diagnózisának felállításánál nehézséget okozhat, hogy a fenti vizsgálatok együttesen mindössze néhány laboratóriumban érhetők el. Ám az esetek 2/3-ában ki tudjuk mutatni az elváltozást a jelenleg rendelkezésünkre álló laboratóriumi tesztekkel” – tette hozzá Dr. Király Viktória labororvos. Elvégzésük még tünetmentes fiataloknál is indokolt, ha a szülőknél, nagyszülőknél előfordult fiatalkori trombózis, ismétlődő trombózisok, szokatlan helyen (nem a lábban) kialakult trombózis, tüdőembólia, vagy sorozatos vetélések. Az eredmények ismeretében a trombózis megelőzéséhez értő szakorvos személyre szabott tanácsokkal segítheti és rendszeresen ellenőrizheti veszélyeztetett páciensét. Ilyen esetekben egyáltalán nem mindegy, hogy a trombózisra hajlamos fiatal mennyit mozog, fogyaszt-e elég folyadékot, szed-e fogamzásgátlót vagy visszeres-e a lába. „A trombóziskockázatból nem feltétlenül alakul ki a trombózis, ha beteg és orvosa egyaránt tesznek a halálos veszély ellen” – összegzi a laboratóriumi tapasztalatok idevonatkozó részét a Trombózisközpont labororvosa.

További információ: tromboziskozpont.hu