Kreatinhiány – a mentális retardáció egyik lehetséges oka
Módosítva: 2/22/2014 Szerző: Szimpatika 1 perc autizmusGyerekkori problémákAgykutatás
A kreatin döntő szerepet játszik az agy- és az izomszövet energiaellátásában. Megkésett beszédfejlődés vagy magatartási zavarok esetén felmerülhet a kreatin pótlásának szükségessége.
Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal járó mentális retardáció, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki. 
A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az arginin-glicin amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát-metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter-fehérje károsodását mutatták ki.
A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, még a visszafordíthatatlan károsodások kialakulása előtt bevezetik. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondásosak.
Forrás: https://elitmed.hu/