Újabb adalék az autizmus megértéséhez

Az autizmusban szenvedők százezreivel szemben a Timothy-szindróma egy ritka kórkép, amely az egész világon összesen mintegy 20 egyént érint. A betegség az autizmushoz hasonló viselkedészavarban nyilvánul meg, amikor problémát okoz mind a szociális beilleszkedés, mind a kommunikáció. A betegség gyakran egy gén hibájára vezethető vissza, így a tudósok számára viszonylag jól tanulmányozható, hogy ennek következtében a gyermeki agyban milyen eltérések jönnek létre.

A Nature Medicine egy olyan technikáról számol be, melynek során a betegek bőrmintájából idegsejteket hoztak létre. A kutatók laboratóriumi körülmények között tanulmányozták a sejtfejlődést, illetve próbáltak ki a sejtekre ható szereket. A vizsgálat során Timothy-szindrómás betegekből és egészséges egyénekből származó mintákat hasonlítottak össze. A legkomolyabb rendellenességnek az agy különböző területei közötti kommunikáció bizonyult.

Az egészséges neuronok képesek voltak a neuronok különböző altípusainak kialakítására, melyek az agy különböző területeit képviselték. Ezzel szemben a Timothy-szindrómás idegsejtek többsége az agykéreg felső részének felelt meg, az alsó résznek megfelelő jellegzetességet csak kevés neuron mutatott. Ez azt jelentette, hogy a jobb és bal agyfélteke közötti kommunikációért felelős, corpus callosumnak nevezett területre jellemző sejtek aránya igen alacsony volt.

Az eredmény összecsengett azokkal a megfigyelésekkel, melyeket állatkísérletek során, genetikai manipuláció okozta Timothy-szindrómás egerek megfigyelésekor tettek. Dr. Ricardo Dolmetsch és munkatársai leírták továbbá, hogy ezek a neuronok túl sok dopamint és noradrenalint termeltek: ezen jelátviteli anyagoknak pedig alapvető szerepük van a szenzoros folyamatokban és a szociális viselkedés kialakításában egyaránt.

forrás: https://semmelweisfigyelo.hu