Génmutációtól függ, hogy kiből lesz éjjeli bagoly

A Cell című amerikai szaklap aktuális számában közölt eredmények szerint a génvariáció hordozóinál nagyjából 2-2,5 órával tolódik későbbre az esti lefekvés ideje, mint a variánst nem hordozó embereknél.

Egy egészséges cirkadián ritmus esetén a gének egy része fel- és lekapcsolódik 24 óra leforgása alatt, miközben a CRY1 által kódolt fehérje elnyomja ezeknek a géneknek egy részét a periódusidő bizonyos szakaszaiban.

Az elsőként egy amerikai páciensnél azonosított mutáció hatására azonban a CRY1 által kódolt fehérje a szokásosnál jóval aktívabban viselkedik, és hosszabb ideig hagy lekapcsolva bizonyos géneket, aminek következtében nagyjából fél órával, vagy több idővel meghosszabbodik a napi ritmus.

A Rockefeller Egyetemen dolgozó Michael Young és kollégái az érintett páciens családtagjainak egy részét is bevonták a vizsgálatba, és ötüknél azonosították a CRY1 mutációját. Mindegyikük tartósan fennálló alvási problémákkal küzdött.

A kutatók ezután az ankarai Bilkent Egyetem szakembereivel együttműködve elemezték hat, egymással rokonságban nem álló törökországi család tagjainak alvási szokásait.

A kutatóknak 38 résztvevőnél sikerült megerősíteniük, hogy a mutáció jelenléte alvási zavarral járt együtt, míg az érintett személyek mutációt nem hordozó rokonai nem küzdöttek alvási problémákkal.

Végül a CRY1 mutációkra vonatkozó nagyobb genetikai adatbázis átfésülése után a kutatók arra jutottak, hogy a nem Finnországból származó európai felmenőkkel rendelkező emberek közül minden hetvenötödiknek a szervezetében megtalálható a mutáció.

Kiemelt kép: freepik.com