Több mint száz génhez köti az autizmust az eddigi legnagyobb kutatás

2020. 01. 31.

Címkék: Agykutatás Aktuális autizmus Genetika Kutatás

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll - közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele. Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki - mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

"Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak" - mondta Buxbaum.
A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a "precíziós orvoslás" ígéretét jelenthetik - olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál. A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti - például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért. Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg.

Forrás : MTI

A cikkben hivatkozott linkek:

A nyitólapról ajánljuk

Kevesebb a nyugat-nílusi lázzal fertőzött beteg

Járványügyi intézkedési protokollt kapnak az iskolák

Egyre kevésbé védekezik a fertőzés ellen a lakosság

Augusztusi akció

Béres Porcerő Forte filmtabletta

90 db

6 100 Ft

67,8 Ft/db

Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil^® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 060 Ft

128,8 Ft/db

Vény nélkül kapható gyógyszer

Hydrominum tabletta

30 db

2 520 Ft

84 Ft/db

Étrend-kiegészítő készítmény**

Kaloba^® belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 995 Ft

99,8 Ft/ml

Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Vibovit By Eurovit Immun gumivitamin

50 db

3 415 Ft

68,3 Ft/db

Étrend-kiegészítő készítmény**

Xilomare^® 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml

Vény nélkül kapható gyógyszer

Acneminum tabletta

30 db

2 060 Ft

68,7 Ft/db

Étrend-kiegészítő készítmény**

Corsodyl alkoholmentes szájöblögető oldat

300 ml

1 620 Ft

5,4 Ft/ml

Kozmetikum

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g

Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,5 Ft/db

Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan^® 120 mg filmtabletta

30 db

4 400 Ft

146,7 Ft/db

Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine^® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 800 Ft

120 Ft/ml

Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 040 Ft

102 Ft/db

Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó^® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 860 Ft

38,6 Ft/db

Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

NYDA^® express fejtetvek és serkék ellen spray

50 ml

2 750 Ft

55 Ft/ml

Orvostechnikai és gyógyászati segédeszköz *

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 080 Ft

1040 Ft/g

Vény nélkül kapható gyógyszer

Proliver tabletta

30 db

1 245 Ft

41,5 Ft/db

Étrend-kiegészítő készítmény**

Octenisept^® 1 mg/ml + 20 mg külsőleges oldat

50 ml

2 230 Ft

44,6 Ft/ml

Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 100 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!

Feliratkozom a hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatót, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Szimpatika