Szimpatika főoldal

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

"Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak" - mondta Buxbaum.
A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a "precíziós orvoslás" ígéretét jelenthetik - olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál. A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti - például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért. Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg.

Forrás : MTI