Több mint száz génhez köti az autizmust az eddigi legnagyobb kutatás

2020. 01. 31.
|
A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll - közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele. Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki - mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

"Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak" - mondta Buxbaum.
A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a "precíziós orvoslás" ígéretét jelenthetik - olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál. A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti - például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért. Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg.

Forrás : MTI

#KORONAVÍRUS

Regisztrált fertőzött:
3 816
Aktív eset:
1 311
Gyógyult:
1 996
Elhunyt:
509
Karanténban:
11 525
Mintavétel:
174 011
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2020.05.28. 06:59

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Májusi akció

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cationorm® műkönny szemcsepp

10 ml

2 535 Ft

253,5 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköz*

Flebaven 1000 mg tabletta

60 db

4 565 Ft

76,1 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Smecta® 3 g por szuszpenzióhoz

10 db

1 070 Ft

107 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Zovirax DUO 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 020 Ft

1010 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ophylosa® oldatos szemcsepp

10 ml

1 520 Ft

152 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Sperti Preparation H® végbélkúp

12 db

2 590 Ft

215,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apranax Dolo 100 mg/g gél

100 g

1 970 Ft

19,7 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Idelyn Beliema® Effect hüvelytabletta

10 db

3 400 Ft

340 Ft/db
Gyógyászati segédeszköz*

Normaflore belsőleges szuszpenzió

20×5 ml

2 410 Ft

24,1 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nurofen® Rapid Forte 400 mg lágy kapszula

20 db

2 250 Ft

112,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magnézium Béres 375 mg + B6 filmtabletta

30 db

1 740 Ft

58 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Salvequick® Aqua Resistant vízálló sebtapasz

28 db

680 Ft

24,3 Ft/db
Orvostechnikai eszköz*

Fenistil 1 mg/g gél

50 g

2 240 Ft

44,8 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nicorette® Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray

1 adagoló tartály

3 970 Ft

3970 Ft/adagoló tartály
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 240 Ft

26,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Diclac® Dolo 50 mg/g gél

100 g

2 220 Ft

22,2 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

1 970 Ft

98,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. márciusi száma!

Ingyenes magazinunkat a képre kattintva töltheti le!
A korábbi számokat ide kattintva érheti el