Kreatinhiány – a mentális retardáció egyik lehetséges oka
Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal járó mentális retardáció, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki.
A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az arginin-glicin amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát-metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter-fehérje károsodását mutatták ki.
A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, még a visszafordíthatatlan károsodások kialakulása előtt bevezetik. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondásosak.
Forrás: https://elitmed.hu/
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Balogh Edina: „Fontos, hogy az ember önmagában is számítson”
- Minden 5. gyereket érintheti az online bántalmazás
- Két front között
- A szaglásterápia segíthet depressziós betegeken
- Hangyák védhetnek meg a kullancsoktól
- A core izmok erősítése csak mítosz?
- Kisebb fájdalom, gyorsabb felépülés - ilyen az egynapos sebészet
- A cukorbetegség egyik gyakori szövődménye, amiről csak kevesen tudnak
- Egyre gyakrabban okoz megbetegedést egy parazita
- Ezektől a növényektől tartsuk távol gyermekünket és házikedvencünket!
- Kortársaiknál egészségesebben élnek a daganaton átesettek
- 4 tünet, amely halláskárosodást jelezhet
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!