Útmutató kismamáknak a genetikai vizsgálatokhoz

Ha a szülőktől örökölhető vagy a fogantatáskor újonnan kialakuló genetikai eltérések kialakulását szeretnénk kiszűrni

Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás hordozói állapotban egyáltalán nem okoz tünetet. Ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek legnagyobb csoportját, egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert nem érezzük magunkat hordozónak, nem is lehet a gyermekünk érintett.

A hordozóságszűrés azt vizsgálja, hogy milyen autoszomális recesszív genetikai betegségeket hordoz mindkét szülő egyszerre, tehát az anyai és az apai rejtett génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki.

A párok körülbelül 1%-a hordoz ugyanabban a génben egy-egy betegségokozó eltérést. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség.

A hordozóságszűrés a szülők rejtetten hordozott eltéréseit vizsgálja, a leendő anyától és apától is vért kell venni a genetikai analízis elvégzéséhez. A több mint 300 rejtett örökletes genetikai rendellenességet (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgáló ORIGIN hordozóság szűrést azonban egy szülőpárnak csak egyszer kell megcsináltatni, függetlenül attól, hogy hány gyermeket terveznek, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során.

Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örököl, hanem a fogantatás során újonnan (de novo) alakul ki a magzat örökítőanyagát érintő eltérés. Éppen ezért ezek a vizsgálatok minden egyes várandósság esetén érdemes elvégeztetni.

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai, így a várandósság 9-10. hetétől egy egyszerű anyai vérvétellel a magzat genetikai állománya vizsgálható akár kromoszóma, akár génszinten is.

Így ennek segítségével nem szükséges rögtön első lépésként invazív diagnosztikai vizsgálatot végezni a magzat genetikai állományának elemzéséhez, mely vetélési kockázattal járhatnak.

Két nagy csoportba lehet ezeket a vizsgálatokat osztani, a kromoszóma-rendellenességeket vizsgáló, illetve az egy génhez kötött (ún. monogénes) rendellenességeket szűrő genetikai teszteket különböztetünk meg.

A kromoszóma-rendellenesség azt jelenti, hogy az érintett személynek egy vagy több hibás kromoszómája van (pl. ha egy kromoszóma egy darabja áthelyeződik egy másik kromoszómára vagy ha hiányzik egy darab valamelyik kromoszómából), illetve nincs meg mind a 46 kromoszómája, esetleg több kromoszómája van.

Várandósság alatt a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmas vizsgálat a PrenaGenetics, mely képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb, mint 7 megabázis (Mb).

A kromoszómák számbeli rendellenességeinek előfordulása, mint például a Down-, Edwards- és a Patau-szindróma, az előrehaladott anyai életkorral van általában összefüggésben. A PrenaGenetics a felsorolt betegségeken és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, az ún. ritka autoszomális rendellenességeket is szűri.

Amonogénes (egy génhez kötött) magzati rendellenességek egy részének kialakulása az emelkedett apai életkorral van összefüggésben. A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 génjével kapcsolatos 44 genetikai betegséget szűr.

A vizsgált gének között megtalálhatók olyanok, amelyeknek az eltérései szívfejlődési, csontfejlődési (osteogenesisimperfecta), vagy kötőszöveti rendellenességek (Ehlers-Danlos-szindróma) hátterében állhatnak, de törpeséggel és arckoponya-deformitással járó szindrómát okozó gének is.

Ha az anya elmúlt 37 éves, az apa pedig elmúlt 40

Fontos tudni, hogy minden egészséges, babát vállaló párnál van egy úgynevezett általános veszély, ami azt jelenti, hogy életkortól függetlenül kb. 4-5% az esély arra, hogy a baba genetikai rendellenességgel születik.

Ez az esély azonban növekszik a szülők életkorának előrehaladtával. Amennyiben a leendő édesanya elmúlt 37 éves, kötelező genetikai tanácsadáson részt vennie, ahol genetikus orvos segítségével átbeszélik a genetikai kockázatokat és kiválasztják a megfelelő szűrővizsgálatot.

Azonban nemcsak az édesanya életkora befolyásolja a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kockázatát, hanem az apai életkor is, például az egy génhez kötött betegségekkifejezetten a 40 év feletti apák esetében fordulnak elő gyakrabban.

Szakemberek a genetikai tanácsadást azonban már életkortól függetlenül javasolják, hiszen az itt kapott információk birtokában sok bizonytalanság kizárható, és ezáltal kevésbé kell aggódniuk a leendő szülőknek a kockázatok miatt.

Ha a kisbabánk nemét szeretnénk megtudni

Nemcsak a kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmas az anyai vérvétellel elvégezhető magzati genetikai vizsgálat, a PrenaGenetics, hanem a születendő kisbaba nemének megállapítására. Ezzel a módszerrel az ultrahang vizsgálatnál korábban állapítható meg, kislány vagy kisfiú növekszik-e a kismama szíve alatt.

Fontos azonban tudni, hogy annak ellenére, hogy a PrenaGenetics már a várandósság 9-10. hetétől kérhető, hiszen ekkor már kimutatható mennyiségben vannak jelen a kismama vérében lepényi eredetű, keringő DNS-szakaszok, azonban a baba nemét csak a 12. hétben tudhatják meg legkorábban a szülők az érvényben lévő törvényi szabályozás miatt.

Ha a jelenleg szűrhető összes genetika betegségről szeretnénk információt kapni, vagy esetleg csak egy genetikai betegség esetleges kialakulását szeretnénk kiszűrni?

Vannak olyan komplex csomagok, melyekkel a potenciálisan előforduló magzati genetikai rendellenességek jelentős százaléka szűrhető, ilyen például a PrenaGenetics Total, ami a teljes kromoszóma-állomány elemzésén túl hordozóságszűrést és egy génhez kötött genetikai rendellenességek vizsgálatát is tartalmazza.

Azonban, ha például csak arra kíváncsi a kismama, hogy születendő gyermeke érintett-e a Down-szindrómában, akkor ilyen lehetőség is van. Sőt célzottan SMA és cisztás fibrózis szűrés vagy akár a 7 megabázisnál kisebb, de 3 megabázisnál nagyobb méretű kromoszóma-hiányokat kimutató mikrodeléciós panel vizsgálat is kérhető a PrenaGenetics mellé.

Nincs semmi kockázati tényező csak egyszerűen a lehető legtöbb információt szeretnénk kisbabánk egészségi állapotáról megtudni?

A tudatos családtervezés, gyermekvállalás része a testi-lelki felkészülés és a lehető legrészletesebb információk begyűjtése, hogy nyugodtan várhassuk leendő gyermekünk érkezését. A genetikai tanácsadás kötelező eleme a várandósgondozásnak, amennyiben a leendő édesanya elmúlt 37 éves, de érdemes azonban ezt a konzultációt már a felkészülés időszakában megtartani.

A legnagyobb szülészeti és nőgyógyászati társaságok, mint például az American Congress of Obstetricians and Gynecologists és az American College of Medical Genetics and Genomicsminden gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár számára ajánlja a genetikai tanácsadáson való részvételt és a legkorszerűbb, kockázatmentes magzati diagnosztikai vizsgálatok elvégzését, mint például a hordozóság szűrés, a kromoszóma rendellenességek szűrése vagy az egy génhez kötött betegségek vizsgálata.

Borítókép: Envato Elements