Családtervezés a XXI. században

Sokan csak egy spontán vetélés vagy hosszú ideig tartó próbálkozás után kezdenek aggódni és vizsgálatokat elvégeztetni, holott ezeket a lépéseket életkortól és élethelyzettől függetlenül érdemes már a döntés után közvetlenül megtenni a nyugodt babavárás érdekében.

A gyermekvállalás, családtervezés hazánkban már az 1980-as évek óta kiemelt figyelmet kap, ugyanis akkor dolgozta ki Prof. Dr. Czeizel Endre az optimális családtervezési modellt. A neves orvos-genetikus módszere a mai napig érvényes, azonban az eltelt évek alatt a tudomány fejlődésének köszönhetően több vizsgálati, szűrési módszerrel egészült ki az optimális felkészülés programja.

Három szakaszra lehet bontani a tudatos családtervezést. Elsőként az alkalmasságot kell tisztázni, hogy ha gond adódik, azt még a fogamzás előtt rendezhessék a leendő szülők. A második lépés a fogamzásra történő három hónapos felkészülést jelenti, a harmadik lépésben – a fogantatás után – a középpontba a kora-terhesség fokozott védelme kerül.

Családtervezési alkalmasság felmérése

Ebben a szakaszban a leendő szülők egészségi állapotát mérik fel, valamint a genetikai tanácsadás és szűrés történik meg.

A várandósságot veszélyeztető és a fogantatást nehezítő egészségügyi problémákat javasolt jó előre kivizsgálni: ilyen lehet például a cukorbetegség, kardiológiai, onkológiai, vérképzéssel kapcsolatos betegségek, policisztás ovárium szindróma, pajzsmirigy-rendellenességek. Ezek a kockázati tényezők elsősorban célzott vér- és vizeletvizsgálattal szűrhetők, sőt azt is meg lehet állapítani, hogy a leendő édesanya átesett-e olyan fertőző betegségeken, mint például a rubeola, bárányhimlő vagy a toxoplazma, amelyek a várandósság alatt veszélyt jelentenek a magzatra. Akik nem estek át korábban ilyen a fertőzéseken, bizonyos esetekben egyszerű védőoltással védekezhetnek a betegségek ellen.

Nőgyógyászati vizsgálatot, rákszűrést, cytológiai vizsgálatot is érdemes csináltatni, ahol a különböző szexuális úton terjedő fertőző betegségeket is szűrik. Ezek felismerése és kiküszöbölése nagyon fontos, mivel a nehezített teherbeesés egyik gyakori oka valamilyen fertőzés fennállása, valamint ezek kezelésével megelőzhető a magzat terhesség alatti átfertőződése.

Férfiaknak andrológiai szakrendelésre és laborvizsgálatra is érdemes bejelentkezni, az első a nemzőképességről, a második az általános egészségi állapotról ad információt.

A genetikai tanácsadás kötelező eleme a várandósgondozásnak, ha a leendő édesanya elmúlt 37 éves. Érdemes azonban ezt a konzultációt a felkészülés időszakában is megtartani, hogy a javasolt magzati vizsgálatokat majd tervezetten, az optimális időben lehessen elvégezni. A genetikai tanácsadáson való részvétel javasolt már 37 éves kor előtt is, az itt kapott információk már fiatalabb korban is felkészítenek egy tudatosabb babavállalásra.

Mára az ország számos pontján működő magzati genetikai központokban elérhető a legkorszerűbb vizsgálat, az ORIGIN hordozóság szűrés, amellyel az adott pár leendő magzatára vonatkozó genetikai kockázatok tárhatók fel. Ezeket az úgynevezett autoszomális recesszív betegségeket a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatják, de azonos kóros gének hordozósága esetén gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). A hordozóság szűrés egy egyszerű vérvétellel több mint 400 fajta rejtett örökletes genetikai rendellenességet vizsgál meg a szülőkben még a fogantatás előtt. Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során.

A tervezett fogantatást megelőző 3 hónap

Ebben a felkészülési időszakban a felesleges, illetve mellőzhető gyógyszerek szedését érdemes abbahagyni, természetesen orvosi konzultáció után. Kerülni kell a dohányzást, a dohányfüstöt és az alkoholfogyasztást is. Míg a dohányzás mind a nőknél, mind a férfiaknál káros az ivarsejtek érési folyamatára, életképességükre, mozgékonyságukra, a hormontermelésre, addig az alkohol a férfiaknál az ondósejtek mozgását lassítja, a nőknél pedig többek között gátolja a progeszteron hormon termelődését, ami a terhesség megtartásáért felelős.

A tervezett fogamzás előtt három hónappal érdemes megkezdeni a magzatvédő vitaminok szedését, hiszen kutatások szerint a veleszületett rendellenességek egyharmada védhető ki a folsavtartalmú multivitaminokkal. A 12. hétig mindenképpen, de mai ismereteink szerint a várandósság teljes időtartamában javasolt a magzatvédő vitamin szedése, ugyanis így a koraszülés kockázata is csökkenthető.

A leendő kismamának meg kell ismernie saját ciklusát, peteérésének időpontját, hiszen ekkor a legnagyobb a megtermékenyülés esélye. A termékeny napokat az ébredési testhőmérséklet mérésével és rögzítésével lehet beazonosítani, mert ilyenkor a test alaphőmérséklete megemelkedik. Ezt a mérést a felkészülés három hónapja alatt végig vezetni kell, de érdemes egy másik módszert, az ovulációs tesztet is használni az időpont pontos meghatározására.

A korai terhesség védelme

Az általános gyakorlatban a terhesgondozás leghamarabb a 8-10. héten kezdődik, ezért a magzat fejlődésének kezdeti, legérzékenyebb időszaka sokszor figyelmen kívül marad. A tudatos babavárás programban a menzesz kimaradása után vizeletteszttel azonnal igazolható a fogantatás, amelyet követően az 5–6. héten a nőgyógyász ultrahanggal ellenőrzi a méhben történő beágyazódást. Az első nagy öröm után ilyenkor a szülőkben megjelenik az aggodalom is: vajon minden rendben a magzattal?

Napjainkban több mint hatezer genetikai eredetű megbetegedést ismernek, ezek nagy része a legkorszerűbb szűréseknek köszönhetően a terhesség már nagyon korai fázisában felismerhető. Az anyai vérben keringő magzati DNS-t analizáló korszerű vizsgálati módszer, a PrenaTest már a 9. héttől közel 100 %-os biztonsággal képes kimutatni a Down-kór és egyéb más genetikai rendellenességeket.

Ha minden vizsgálat megvolt, és minden rendben, a kismama bekerül a terhesgondozási ellátásba, ezzel a várandósság legérzékenyebb és legsérülékenyebb időszaka is lezárul. A legtöbb szülő ilyenkor közli a hírt szűkebb-tágabb környezetével, és elkezd készülődni - immár a külvilág számára is láthatóan - a baba érkezésére.

A Czeizel Intézetről

A Czeizel Intézet meghatározó szerepet tölt be a magzati diagnosztikában Magyarországon. 25 éves tevékenysége során az Intézetnek tulajdonítható a különböző fejlődési rendellenességek komplex szűrésére irányuló módszerek bevezetése és elterjesztése a hazai várandósgondozásban. A legkorszerűbb diagnosztikai technológiát alkalmazó központjában fogadott várandósok számára végzett vizsgálatokon túl országosan több mint 150 együttműködő partnerintézményt magába foglaló hálózatot működtet, amely révén a magyarországi várandóspopuláció több mint negyedének biztosítja a fejlődési rendellenességek magas szintű szűrését. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint, ennek köszönhetően például a Down-kór magzati korban történő azonosításának hatékonysága jelentősen emelkedett az elmúlt évtizedben. A születés előtti időszakban nyújtott különböző vizsgálatokon túl az Intézet a gyermek megszületése után is olyan szűrőprogramokat kínál, amely lehetővé teszi bizonyos rejtett betegségek korai azonosítását, azok hatékony kezelését, vagy kialakulásuknak késleltetését, de számos szakrendelés várja felnőtt pácienseit is.