Egy férfias betegség: a vérzékenység

2010. 08. 16.
|
Habár leghíresebb elszenvedői az orosz Romanov-uralkodóház tagjai közül kerültek ki, a vérzékenység vagy haemofília nem kizárólag a nemesi vérvonalakat egymás közötti rokonházasságok útján megőrző királyi dinasztiák betegsége, hanem a világ szinte összes országában jelen van.
▾ hirdetés
Üdvhadsereg 1% hirdetés
Az ebben szenvedők rendkívül komoly és állandó orvosi felügyeletet igényelnek, ám hála a genetika és az orvostudomány fejlődésének, napjainkban már ők is elfogadható minőségű életet élhetnek. Dr. Süveges Erzsébet haematológus szakorvossal beszélgettünk a vérzékenységről.

Mit jelent a vérzékenység, azaz a haemofília?


Egy olyan betegség, véralvadási rendellenesség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg. Az alvadási folyamatnak 13 fő faktora van: a hemofíliában szenvedőknél jellemzően a 8-as, illetve a 9-es faktor hiányzik ezek közül, hiányzik náluk a megfelelően kódolt faktor genetikai háttere. A betegség női ágon öröklődik, és mivel az X kromoszómákhoz kötődik, szinte kizárólag férfiak szenvednek tőle. A történelemből elsősorban az angol uralkodóház és a vele rokon orosz cári udvar betegségeként ismert a hemofília.

Hogy kell ezt a betegséget elképzelni a gyakorlatban?

A beteg ízületei a legkisebb erőltetésre, ütésre is bevéreznek. Ha akár csak elesik vagy hátba-hasba vágják, akár kórházba is kerülhet. Persze azért ennél enyhébb fokozatok is léteznek, hiszen adott esetben más faktorokból is mutatkozhat hiány. Kék foltok, műtétek vagy foghúzások esetén kisebb-nagyobb vérzések ilyenkor is jelentkezhetnek.

Az öröklődés azt jelenti, hogy a vérzékenységben szenvedők utódai mind magukban hordozzák a betegséget, és ez a későbbiekben sem múlik el?

Igen. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, melyek közül csak az egyik hibás, a másik egészséges, egy jó kromoszómával már egészségesként működhet. Szerencsés esetben a fiúgyermek is az egészségeset örökli. Nőknél pedig lehet enyhébb-súlyosabb vérzékenység is, mivel nem mindegy, hogy a testi sejtek hány százalékában  melyik kromoszóma a működő. De a család női ága mindenképpen magában hordozza a gént, és ez az idő múlásával, generációk alatt sem enyhül.

Női betegek egyáltalán nem is léteznek?

Egyetlen magyarországi lányikerpárról tudok: egyiküknek a szokásos 50 százalékos faktorszinttel nincs tünete, a másikuk nagyon alacsony szint mellett majdhogynem vérzékenynek tekinthető. De a haemofília alapvetően a férfiak betegsége.

Ők tovább tudják adni a kórt?

Nem. A vérzékenység kizárólag anyai ágon öröklődik.

Mikor állapítható meg, hogy a megszületett gyermek vérzékeny-e vagy sem?

Már a születés előtt is meg lehet állapítani genetikai vizsgálattal, Magyarországon ez szervezetten megtörténik. Elég a nemet meghatározni. A vérzékeny férfiak leendő gyermekei közül a fiú egészséges lesz. Ha leány lesz, mindenképpen hordozó, de kivizsgálása a születés után is elegendő. Ha az anya hordozó, a gyermek nemének és kromoszómáinak vizsgálata is megtörténik – ha fiú és beteg lesz, ezt a család tudja előre. A vérzékeny gyermek vállalása így is csaknem felerészben tapasztalható. Skandináviában régebben ugyanez a szervezettség már segített a születés előtti betegség diagnózisában, és oda is figyelnek a születésszabályozásra. Amennyiben a szülők tudják, hogy gyermekük egy ilyen súlyos betegség miatt sosem lesz képes teljes életet élni, és nem akarják mindenáron még tovább örökíteni a vérzékenységet a családban, határozhatnak úgy is, hogy nem hozzák világra az utódot. Ez persze nagyon kemény döntés.

Miért gyakoribb például Skandináviában a betegség, mint máshol?

Európában több körülírható zártabb népcsoportnál is észlelhető nagyobb gyakoriság, jellemzően ott, ahol földrajzi okokból körülírtabb, belterjesebb kultúráról beszélünk összezártabb embercsoportokkal. A belterjesség miatt olyan gyakori az egyes uralkodódinasztiákban is ez a betegség.

Ha jól tudom, emellett létezik a vérzékenységnek szerzett változata is.

Szerzett hemofíliáról akkor beszélünk, ha valami miatt az alvadási faktorok valamelyike nem elegendő vagy nem jól működik. Ennek sokféle oka lehet, tipikusan ilyen például az alkoholfogyasztás miatt károsodott máj némely rendellenessége. A vérlemezkék alacsony száma is vezethet véralvadási zavarokhoz és ilyen szerzett vérzékenységhez. A vérlemezke mennyiség számolható, része a vérkép leletnek, de nem mindig figyelnek rá oda. Mérgezés, csontvelő-rendellenességek vagy kemoterápia egyaránt kiválthatja, hogy kevesebb lesz a vérlemezkék száma.

Miképpen kell elképzelni a vérzékeny betegek mindennapjait? Ők gyakorlatilag folyamatos orvosi felügyeletet igényelnek?

Vénás injekcióban kapják a számukra beállított faktorokat a megfelelő időközönként. A hemofília centrumokban folyamatos, általában napi 12 órás orvosi rendelési idő és 24 órás ügyelet áll rendelkezésükre. Szigorú nyilvántartás segíti, kinek milyen betegsége, hiánya van, és melyik készítménnyel kezelendő. Magyarországon például 2008-as adat szerint 1094 hemofíliás beteg élt. A nyilvántartásra a rendszeres kezelések mellett többek között azért van szükség, mert a betegekkel történő bármilyen rendkívüli esemény kapcsán különleges ellátás válhat szükségessé, gondolok itt egy esésre, sérülésre, vagy akár egy foghúzásra. Utóbbi esetben például előre kell egyeztetniük az orvosaikkal, hogy megfelelően felkészítsék őket a beavatkozásra.

Amennyiben a beteg megkapja a szükséges faktorokat és mondjuk elvágja az ujját, ő is csak annyira vérzik, mint egy nem vérzékeny ember?

Akkor is jobban vérzik, de magához képest mégis mérsékeltebben. Az adandó faktorok mennyiségét általában testsúlyhoz igazítva számítják ki, de a faktorszükségletet a beavatkozás és a sérülés mértéke is befolyásolja. Értelemszerűen nem adható oda mindenkinek ugyanaz a faktorszint. A vérzékeny betegek ellátása egyébként is rendkívül költséges.

Mik a tapasztalatai a vérzékeny betegek kapcsán, mennyire akadályozza őket a betegségük a normális hétköznapokban?

Én úgy tapasztaltam, többségük egyáltalán nem éli meg betegségként, sőt, sokan közülük kifejezetten keresik a kihívásokat, még annak dacára is, hogy nagyon könnyen kerülhetnek tényleg rettenetes állapotba viszonylag banális történések következtében is.  Ők úgy motoroztak, űzték a különböző sportokat, mint más mondjuk a bungee jumpingot.

Eltérnek-e a vérzékeny betegek életkilátásai az átlagemberekétől?

Nem tudok pontos statisztikákat idézni, de mióta lehetőség van a faktorok pótlására, lényegesen már nem. Azelőtt, nagyjából úgy 30 évvel ezelőttig sokkal rosszabb életkilátásokkal rendelkeztek, mint egészséges társaik, és a betegek többsége jellemzően korán is halt meg.

Maga a betegség gyakoribb ma, mint néhány évszázaddal ezelőtt?

Igen, hiszen több megszülető marad életben – ez egyébként bármely betegség esetében így van a jelen orvostudomány mellett. És persze mindig lehetnek frissen keletkezett-X kromoszóma törések, hibák, illetve új betegségek is. De az ismert ököklődő esetekben ma már kiküszöbölhető a gondos családtervezés és a magzatkori diagnosztika tudományos eredményei révén.


nyeremény banner
Májusi akció

Magnézium Béres 375 mg + B6 filmtabletta

30 db

1 695 Ft

56,5 Ft/db
Az igazán stresszes időszakokra. A legmagasabb magnéziumtartalmú vény nélkül kapható gyógyszer11OGYÉI ATC: A12CC, 2019.01.
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nurofen® Junior narancsízű 100 mg lágy rágókapszula

12 db

1 560 Ft

130 Ft/db
Egyedülálló gyógyszerforma, mely könnyen bevehető bárhol és bármikor a fájdalom enyhítésére. 7 éves kortól
Reckitt Benckiser Kft.,
1113 Budapest, Bocskai út 134-146.
Tel.: (+36) 1 880 1870
gyogyszer@rb.com
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 245 Ft

26,5 Ft/g
Egész nap biztosítja a műfogsor stabilitását, így biztonságérzetet nyújt használójának. A ragasztó védi a nyálkahártyát a protézis okozta sérülésektől, illetve megakadályozza az ételmaradék protézis alá jutását.
Procter & Gamble
Orvostechnikai eszköz*

Nizoral® korpásodás ellen 20 mg/g sampon

100 ml

2 970 Ft

29,7 Ft/ml
Sampon gomba okozta bőrfertőzések, pl. hajkorpásodás helyi kezelésére és megelőzésére. Felnőttek, 12 év feletti serdülők és idősek számára egyaránt alkalmas. Korpásodás kezelésére 2-4 héten át heti kétszer alkalmazandó
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dorithricin® szopogató tabletta

20 db

1 560 Ft

78 Ft/db
Fájdalommal járó száj- és garatüregi gyulladásos megbetegedések helyi kezelésére szolgáló cukormentes készítmény, 6 éves kortól alkalmazható
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Calcium-D-Sandoz® 600 mg/400 NE pezsgőtabletta

20 db

1 620 Ft

81 Ft/db
Idősek kalcium és D3-vitamin-hiányának megelőzésére és kezelésére, csontritkulásban szenvedő betegek kalcium és D3-vitamin-szükségletének biztosítására
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Smecta® 3 g por szuszpenzióhoz

10 db

1 040 Ft

104 Ft/db
Akut hasmenés kezelésére felnőtteknek és gyermekeknek (a csecsemőket is beleértve) orális rehidráló oldattal együtt adva
Valeant Pharma Mo. Kft.,
1025 Budapest, Csatárka út 82-84.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Baldivian® Night bevont tabletta

30 db

1 760 Ft

58,7 Ft/db
Növényi gyógyszer, amely természetes hatóanyagával (441,35 mg macskagyökér száraz kivonat) enyhítheti az alvászavarokat
Pfizer Kft.
1123 Budapest, Alkotás utca 53.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Fenistil® 1 mg/g gél

50 g

2 155 Ft

43,1 Ft/g
Csillapítja a viszketést, megnyugtatja az irritált bőrt
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Lopedium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 360 Ft

68 Ft/db
Heveny, hirtelen kialakuló hasmenés tüneteinek (pl. hasi diszkomfortérzés, puffadás, görcsök) kezelésére. Már az első adag megszüntetheti a panaszokat.
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Jiangzhi Tongshu San Szűztea Forte kapszula

80 db

2 295 Ft

28,7 Ft/db
Hatóanyagai támogatják a fogyókúrás diéta eredményességét, a testsúlykontrollt
Oriental Herbs Kft.
Étrend-kiegészítő készítmény**

Anthelios SPF 50+ naptej babáknak

50 ml

4 480 Ft

89,6 Ft/ml
Nagyon magas védelem a babák és gyerekek érzékeny bőrére, arcra és testre
L'ORÉAL Magyarország Kozmetikai Kft.
Napozókészítmény

Béres Szemerő FORTE filmtabletta

90 db

5 415 Ft

60,2 Ft/db
Időskori szembetegség (makuladegeneráció), illetve az erős fénysugárzás oxidatív szemkárosító hatása esetén a különleges táplálkozási igény kielégítésére
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Neogranormon kenőcs

25 g

1 140 Ft

45,6 Ft/g
Komplex összetételű, vitaminokban gazdag gyógyszer felületes hámsérülésekre, irritációkra. Aktívan nyugtatja a bőrt, gyulladáscsökkentő, bőrgyógyító hatású
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nicorette® Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray

1 adagoló tartály

3 975 Ft

3975 Ft/adagoló tartály
Gyors segítség a dohányzás utáni vágy leküzdésében! Diszkrét megoldás a kellemetlen megvonási tünetek enyhítésére. Mérsékli a nikotin utáni vágyat a leszokási kísérlet során
Vény nélkül kapható gyógyszer

Novo C Plus® liposzómális C-vitamin lágykapszula

60 db

3 495 Ft

58,3 Ft/db
Természetes összetevőkkel készül, hosszan tartó hatású, és a C-vitamint liposzómális formában tartalmazza a leghatékonyabb felszívódásért
Penta Pharma Kft.
Étrend-kiegészítő készítmény**

Salvequick® tyúkszemtapasz

6 tapasz

555 Ft

92,5 Ft/tapasz
Csökkenti a fájdalmat, enyhíti a nyomást, megelőzi a dörzsölést és segít a tyúkszem eltávolításában. A védőtapasz 0,04 g (40 %) szalicilsavat tartalmaz
Orvostechnikai eszköz*

Voltaren DOLO RAPID 25 mg lágy kapszula

20 db

2 140 Ft

107 Ft/db
Enyhíti az izom- és ízületi fájdalmakat, hátfájást, a megfázás és influenza következtében kialakuló fájdalmakat
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apranax Dolo 100 mg/g gél

100 g

1 875 Ft

18,8 Ft/g
Hatásos megoldás izom- és ízületi fájdalom esetén. Gyulladásgátló, fájdalomcsillapító, hűsítő hatású
Valeant Pharma Mo. Kft.,
1025 Budapest, Csatárka út 82-84.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray plus 1,265 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 880 Ft

188 Ft/ml
Hatóanyaga percek alatt felszabadítja és hosszú órákon át tisztán tartja orrát
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó utca 1-5.
Gyógyszerinformáció
tel.: (+36 1) 505 0055
Web: www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2019. májusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el