Szimpatika – Egy férfias betegség: a vérzékenység

Az ebben szenvedők rendkívül komoly és állandó orvosi felügyeletet igényelnek, ám hála a genetika és az orvostudomány fejlődésének, napjainkban már ők is elfogadható minőségű életet élhetnek. Dr. Süveges Erzsébet haematológus szakorvossal beszélgettünk a vérzékenységről.

Mit jelent a vérzékenység, azaz a haemofília?

Egy olyan betegség, véralvadási rendellenesség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg. Az alvadási folyamatnak 13 fő faktora van: a hemofíliában szenvedőknél jellemzően a 8-as, illetve a 9-es faktor hiányzik ezek közül, hiányzik náluk a megfelelően kódolt faktor genetikai háttere. A betegség női ágon öröklődik, és mivel az X kromoszómákhoz kötődik, szinte kizárólag férfiak szenvednek tőle. A történelemből elsősorban az angol uralkodóház és a vele rokon orosz cári udvar betegségeként ismert a hemofília.

Hogy kell ezt a betegséget elképzelni a gyakorlatban?

A beteg ízületei a legkisebb erőltetésre, ütésre is bevéreznek. Ha akár csak elesik vagy hátba-hasba vágják, akár kórházba is kerülhet. Persze azért ennél enyhébb fokozatok is léteznek, hiszen adott esetben más faktorokból is mutatkozhat hiány. Kék foltok, műtétek vagy foghúzások esetén kisebb-nagyobb vérzések ilyenkor is jelentkezhetnek.

Az öröklődés azt jelenti, hogy a vérzékenységben szenvedők utódai mind magukban hordozzák a betegséget, és ez a későbbiekben sem múlik el?

Igen. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, melyek közül csak az egyik hibás, a másik egészséges, egy jó kromoszómával már egészségesként működhet. Szerencsés esetben a fiúgyermek is az egészségeset örökli. Nőknél pedig lehet enyhébb-súlyosabb vérzékenység is, mivel nem mindegy, hogy a testi sejtek hány százalékában  melyik kromoszóma a működő. De a család női ága mindenképpen magában hordozza a gént, és ez az idő múlásával, generációk alatt sem enyhül.

Női betegek egyáltalán nem is léteznek?

Egyetlen magyarországi lányikerpárról tudok: egyiküknek a szokásos 50 százalékos faktorszinttel nincs tünete, a másikuk nagyon alacsony szint mellett majdhogynem vérzékenynek tekinthető. De a haemofília alapvetően a férfiak betegsége.

Ők tovább tudják adni a kórt?

Nem. A vérzékenység kizárólag anyai ágon öröklődik.

Mikor állapítható meg, hogy a megszületett gyermek vérzékeny-e vagy sem?

Már a születés előtt is meg lehet állapítani genetikai vizsgálattal, Magyarországon ez szervezetten megtörténik. Elég a nemet meghatározni. A vérzékeny férfiak leendő gyermekei közül a fiú egészséges lesz. Ha leány lesz, mindenképpen hordozó, de kivizsgálása a születés után is elegendő. Ha az anya hordozó, a gyermek nemének és kromoszómáinak vizsgálata is megtörténik – ha fiú és beteg lesz, ezt a család tudja előre. A vérzékeny gyermek vállalása így is csaknem felerészben tapasztalható. Skandináviában régebben ugyanez a szervezettség már segített a születés előtti betegség diagnózisában, és oda is figyelnek a születésszabályozásra. Amennyiben a szülők tudják, hogy gyermekük egy ilyen súlyos betegség miatt sosem lesz képes teljes életet élni, és nem akarják mindenáron még tovább örökíteni a vérzékenységet a családban, határozhatnak úgy is, hogy nem hozzák világra az utódot. Ez persze nagyon kemény döntés.

Miért gyakoribb például Skandináviában a betegség, mint máshol?

Európában több körülírható zártabb népcsoportnál is észlelhető nagyobb gyakoriság, jellemzően ott, ahol földrajzi okokból körülírtabb, belterjesebb kultúráról beszélünk összezártabb embercsoportokkal. A belterjesség miatt olyan gyakori az egyes uralkodódinasztiákban is ez a betegség.

Ha jól tudom, emellett létezik a vérzékenységnek szerzett változata is.

Szerzett hemofíliáról akkor beszélünk, ha valami miatt az alvadási faktorok valamelyike nem elegendő vagy nem jól működik. Ennek sokféle oka lehet, tipikusan ilyen például az alkoholfogyasztás miatt károsodott máj némely rendellenessége. A vérlemezkék alacsony száma is vezethet véralvadási zavarokhoz és ilyen szerzett vérzékenységhez. A vérlemezke mennyiség számolható, része a vérkép leletnek, de nem mindig figyelnek rá oda. Mérgezés, csontvelő-rendellenességek vagy kemoterápia egyaránt kiválthatja, hogy kevesebb lesz a vérlemezkék száma.

Miképpen kell elképzelni a vérzékeny betegek mindennapjait? Ők gyakorlatilag folyamatos orvosi felügyeletet igényelnek?

Vénás injekcióban kapják a számukra beállított faktorokat a megfelelő időközönként. A hemofília centrumokban folyamatos, általában napi 12 órás orvosi rendelési idő és 24 órás ügyelet áll rendelkezésükre. Szigorú nyilvántartás segíti, kinek milyen betegsége, hiánya van, és melyik készítménnyel kezelendő. Magyarországon például 2008-as adat szerint 1094 hemofíliás beteg élt. A nyilvántartásra a rendszeres kezelések mellett többek között azért van szükség, mert a betegekkel történő bármilyen rendkívüli esemény kapcsán különleges ellátás válhat szükségessé, gondolok itt egy esésre, sérülésre, vagy akár egy foghúzásra. Utóbbi esetben például előre kell egyeztetniük az orvosaikkal, hogy megfelelően felkészítsék őket a beavatkozásra.

Amennyiben a beteg megkapja a szükséges faktorokat és mondjuk elvágja az ujját, ő is csak annyira vérzik, mint egy nem vérzékeny ember?

Akkor is jobban vérzik, de magához képest mégis mérsékeltebben. Az adandó faktorok mennyiségét általában testsúlyhoz igazítva számítják ki, de a faktorszükségletet a beavatkozás és a sérülés mértéke is befolyásolja. Értelemszerűen nem adható oda mindenkinek ugyanaz a faktorszint. A vérzékeny betegek ellátása egyébként is rendkívül költséges.

Mik a tapasztalatai a vérzékeny betegek kapcsán, mennyire akadályozza őket a betegségük a normális hétköznapokban?

Én úgy tapasztaltam, többségük egyáltalán nem éli meg betegségként, sőt, sokan közülük kifejezetten keresik a kihívásokat, még annak dacára is, hogy nagyon könnyen kerülhetnek tényleg rettenetes állapotba viszonylag banális történések következtében is.  Ők úgy motoroztak, űzték a különböző sportokat, mint más mondjuk a bungee jumpingot.

Eltérnek-e a vérzékeny betegek életkilátásai az átlagemberekétől?

Nem tudok pontos statisztikákat idézni, de mióta lehetőség van a faktorok pótlására, lényegesen már nem. Azelőtt, nagyjából úgy 30 évvel ezelőttig sokkal rosszabb életkilátásokkal rendelkeztek, mint egészséges társaik, és a betegek többsége jellemzően korán is halt meg.

Maga a betegség gyakoribb ma, mint néhány évszázaddal ezelőtt?

Igen, hiszen több megszülető marad életben – ez egyébként bármely betegség esetében így van a jelen orvostudomány mellett. És persze mindig lehetnek frissen keletkezett-X kromoszóma törések, hibák, illetve új betegségek is. De az ismert ököklődő esetekben ma már kiküszöbölhető a gondos családtervezés és a magzatkori diagnosztika tudományos eredményei révén.