Szívinfarktus és öröklődés: egyedülálló kutatás ikerpárok körében

Első alkalommal végeztek ilyen nagy számú ikerpár bevonásával, kutatási céllal háromdimenziós koszorúér- (koronária-) CT-vizsgálatot. Az egypetéjű ikrek esetében vagy mindkettőjüknél diagnosztizáltak koszorúér-betegséget (plakkot), vagy egyiküknél sem. „Így az előzetes eredményekből már most látszik: a koronária-betegség kialakulásában a genetikai háttér szerepével is számolhatunk” – mondja a Lendület Kardiovaszkuláris Képalkotó Kutatócsoport vezetője, dr. Maurovich-Horvat Pál. A kardiológus szerint azonban a hajlam nem minden: a betegség súlyosságát, illetve, hogy okoz-e valaha infarktust, az életmód határozza meg. A vizsgálatban résztvevő ikerpárok esetében ugyanis, akiknek magasabb vérnyomása és koleszterinszintje volt, dohányzott vagy stresszesebb életet élt, jóval előrehaladottabb volt a betegség stádiuma, mint egészségesebb életmódot folytató testvére esetében. Rendkívül fontos tehát a megelőzés, legfőképpen, akinél családi halmozódás fordul elő.

A szakember a betegségre hajlamosaknak (is) azt javasolja: már gyermekkortól sportoljanak rendszeresen; kövessenek sok nyers zöldségen, gyümölcsön, halon és olívaolajon alapuló mediterrán étrendet; amennyire lehet, kerüljék a stresszt, és semmiképpen ne dohányozzanak! Ha ezeket betartják, még a veszélyeztetettek esetében is kivédhető a szívinfarktus kialakulása.

Magyarországon újdonság a jelenlegi klinikai kutatás során alkalmazott háromdimenziós CT-vizsgálat, aminek felvételein láthatóvá válnak az érfalon a plakk meszes és koleszterindús részei. Ezenkívül az ikerpárok vérmintáiból valamennyi vizsgálatot elvégezték, melyekre a tudomány mai állása szerint lehetőség nyílik (egyebek mellett a teljes genomszekvenálást, a lipidomikai analízist, a proteomikát és a transzkriptomikát is). „Az eredmények segíthetnek annak kiderítésében, hogy mely környezeti tényezők milyen mértékben járulnak hozzá a koronária-betegséghez” – vetíti előre a szakember.

A hazai és nemzetközi résztvevők együttműködésének keretében megvalósuló kutatás eddigi eredményei arra is rávilágítottak, hogyan öröklődik a koronária-erek struktúrája, geometriája. Ez azért fontos, mert az érhálózat formája meghatározza, hol alakul ki plakk és az milyen veszélyekkel jár. A kutatócsoport hosszú távú célja, hogy képalkotó és laboratóriumi vizsgálatokkal időben meg tudják határozni, melyik plakk okoz később infarktust.

A kiválasztott ikerpárok nem tudtak arról, hogy koronária-betegségük lenne, mégis, számos esetben találtak náluk nagy kockázatú, súlyos fokú szűkületet okozó plakkokat a koszorúérben. Ezeknél a résztvevőknél néhány esetben szívkatéterezésre is szükség volt, amelyet dr. Merkely Béla, a Városmajori Klinika igazgatója végzett, így a kutatás már most életeket mentett. Az egypetéjű ikrek vagy mindkét tagjánál, vagy egyiknél sem volt szükség a beavatkozásra. „Ráadásul, amennyiben találtak szűkületet, az szinte minden esetben teljesen ugyanott helyezkedett el és ugyanolyan mértékű volt” – mondja dr. Maurovich-Horvat Pál, aki szerint a klinikai kutatás végső eredményei hónapok múlva várhatók, mert a többirányú, részletes statisztikai analízis meglehetősen időigényes.

A kutatásról részletesebben a Kutatók Éjszakáján, szeptember 26-án, a Semmelweis Egyetem Elméleti Orvostudományi Tömbjében, az „Ikerkutatás titkai” című program keretében hallhatnak.

Forrás: https://semmelweis.hu/