Szimpatika – Eredmények a Down-szindróma hátterének kutatásában

A Nature Medicine c. szaklapban közzétett tanulmányukban kaliforniai kutatók kimutatták, hogy a fehérjehiányt az váltja ki, hogy a Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek. Amikor a kutatók ezt a fehérjét Down-kóros egerek agyában helyreállították, az állatok viselkedésében és memóriájának működésében egyaránt javulást figyeltek meg.


Huaxi Xu, a Sanfrod-Burnham Orvostudományi Kutatóintézet professzora, a tanulmány egyik szerzője elmondta: egereken végzett kísérletekben felfedezték, hogy az SNX27 fehérje az agyműködés és az emlékezet kialakulása szempontjából fontos. A kevés SNX27 fehérjével rendelkező egereknek kevesebb aktív glutamátreceptoruk van, ezért tanulási és emlékezőképességük gyenge. (A tanulás folyamatában és a memória kialakulásában a kutatások szerint a glutamátnak nagy szerepe van.)

Az SNX27-hiányos egerek tünetei hasonlóak a Down-szindrómásokra jellemző tünetekhez: amikor a kutatók ilyen emberek agyát vizsgálták, megállapították, hogy a Down-kóros emberek agyában is jelentős mértékben alacsonyabb az SNX27 fehérje szintje. „Úgy véljük, hogy a Down-szindrómások esetében részben az SNX27 fehérje hiánya okozza a fejlődési problémákat és a memória zavarait” – hangoztatta Xu professzor.

A kutatócsoport laboratóriumi kísérletben növelte ennek a fehérjének a szintjét az egerek agyában, hogy lássák, megoldást jelenthet-e ez a problémára. „Az SNX27 fehérjével való kezelés után normális szintre tért vissza minden. Először azt láttuk, hogy a glutamátreceptor jön vissza, majd a memória rendellenessége is megszűnt a Down-szindrómás egerekben” – idézte Xin Wangot, a kutatócsoport tagját a BBC hírszolgálata.

Xu professzor felhívta a figyelmet arra, hogy a kutatóknak még sokat kell dolgozniuk a megfelelően biztonságos technika kifejlesztéséhez, amellyel a géneket bejuttathatják az emberi agyba. A szakemberek most kicsiny molekulákat tanulmányoznak, hogy ezek között megtalálják azt, amelynek segítségével növelhető lesz az SNX27 fehérje termelődése vagy működése az agyban.


Forrás: MTI