A genetika rejtett titkai

Sorsunk fejezetei: 23 pár kromoszóma

A lényeg a másolásban rejlik: ennek a kémiai anyagnak a másolatai testünk minden sejtjében megtalálhatók. Ha valami „elcsúszik” benne, az teljes működésünkre kihathat, ám ugyanez igaz fordítva is: amit kijavítunk benne, az már helyesen fog továbbadódni.

A DNS-nek különálló szakaszai vannak – ezek a gének  –, így az egyes funkciók jól elkülöníthetők. Egyetlen ivarsejtünk teljes genetikai tartalmát genomnak hívják. Ez huszonhárom „fejezetbe”, vagyis kromoszómákba rendeződik.

Amikor a hímivarsejt találkozik a petesejttel, akkor nemcsak a férfiból és nőből lesz egy pár (jó esetben), de a kromoszómáikból is – és utódaik sejtjeiben így lesz ismét huszonhárom pár, vagyis negyvenhat kromoszóma.

Ezek tartalmazzák a gének leírásait. Egy kromoszómához akár több ezer gén is tartozhat – mindegyik egy-egy különleges kulcs, ami például szemszínt vagy hajsűrűséget határoz meg. Ha azonban mindent változatlanul adnánk át, akkor nem túl sok variáció létezne az emberek külseje között.

Ám az egyes fejezetek lapjai keverednek is – akár a nagyszüleink „lapjaival”. Így számtalan kombináció jön létre. És ez a magyarázat arra, hogy nem csupán szüleinkre hasonlíthatunk, de távolabbi felmenőinkre is.

Ami pedig a két szülőnk befolyását illeti, egyszerű lenne a képlet, ha anyánk és apánk tulajdonságai egyforma arányban keverednének bennünk, ha már a legtöbb génünkből úgyis két példányt – egy anyai és egy apai változatot – hordozunk.

Ám inkább úgy tűnik, hogy a gének osztozkodnak, vagy „megküzdenek” egymással.

A gének felett is van egy térkép

A fentiekből az is kitűnik, hogy az emberi génkészlet nem egy élettelen térkép, hanem inkább interaktív: a gének be- és kikapcsolhatók azért, hogy menet közben is lehessen módosítani az általuk kiváltott hatást.

Ezzel a működési móddal foglalkozik egy viszonylag új tudományterület, az epigenetika. Azt vizsgálja, hogy a gének hogyan aktiválhatók vagy helyezhetők passzív állapotba azért, hogy egy készlet minél több variációt hozhasson létre az életkörülményekre reagálva.

Csak egy példa arra, hogy ez mi mindent jelenthet: egy, a Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI) kutatói által készített tanulmány feltárja, hogy az anya petesejtjében lévő fehérjekínálat befolyásolhatja az utódok csontvázát meghatározó géneket.

„Eltartott egy darabig, amíg feldolgoztuk ezt az információt, annyira váratlanul ért minket is a felfedezés” – mondta erről prof. Marnie Blewitt vezető kutató. „Izgalmas dolog, hogy az édesanyánktól származó epigenetikai információk egész életen át tartó következményekkel járhatnak a testfelépítésünket illetően. Ez azt is jelenti, hogy sokkal több van az örökléstanban, mint eddig gondoltuk.”

Ez azért nagyon érdekes, mert kiderül belőle, hogy nem egy az egyben kapunk valami megváltoztathatatlant a szüleinktől, hanem inkább csak egy lehetőséget, amitől a dolgok még eldőlhetnek ilyen vagy olyan irányba. Vagyis például a környezeti hatások vagy az étrendünk, de akár a stressz-szintünk is befolyásolhatják a végeredményt úgy, hogy a DNS-ünk közben nem változik.

Gondoljunk csak arra, amikor trauma ér valakit, és a súlyos lelki megrázkódtatás következtében egyetlen pillanat alatt megőszül! Ez annyit jelent, hogy koránt sincs minden véglegesen megírva a génjeinkben, hiába gondoltuk ezt korábban.

Tudomány a megelőzésért

Az epigenetikai hatások legalább olyan fontosak, mint a genetikai kódok, meghatározzák például azt, hogy meddig leszünk szellemileg, fizikailag egészségesek, milyen a „biológiai korunk”. Már ez is kiismerhető, előrejelezhető genetikai vizsgálatokkal.

Szerencsére a szakemberek nemcsak azt tudják megmondani, hogy milyen betegségek megjelenése várható nálunk az előtörténetünk ismeretében, de azt is, hogy ezek megjelenését hogyan lehet megakadályozni vagy késleltetni.

Mindannyian hordozunk génhibákat, mutációkat. Ezek egy részét felmenőinktől örököljük, más részük véletlenül alakul ki. Ezek a hibák okozhatnak szívinfarktust, asztmát, gyenge látást, allergiát vagy rákbetegséget.

Ha azonban tudatában vagyunk, befolyásolhatjukis kialakulásukat. Ezt tette például Angelina Jolie amerikai színésznő, aki egy hibás gén miatt megelőzésként távolíttatta el melleit, méhét és petefészkeit.

„Az epigenetika azt jelenti számunkra, hogy egy sokkal dinamikusabb rendszerben élünk a környezetünkkel és a saját testünk alapvető működéseivel is, mint korábban gondoltuk – magyarázza dr. Fekete Bálint, a Czeizel Intézet klinikai genetikusa. „Ez nagyobb lehetőséget, de egyúttal felelősséget is ad a kezünkbe. A genetikai állomány változásai és az ezeket módosító epigenetikai hatások több ember életét befolyásolhatják szignifikánsan betegségkockázatok tekintetében, mint azt a legtöbben hinnék. Ezért ha bármilyen esetben örökletesség gyanúja felmerül a családban, érdemes lehet klinikai genetikushoz fordulni genetikai tanácsadás céljából. Ez lehetőséget teremt a prevencióra, egészségfejlesztésre.”

Jolie lépése persze radikális volt, amire nem feltétlenül van szükség minden esetben, különösen, ha életmódbeli változtatásokkal is sokat tehetünk a tartós egészségünkért. Ha a családban már sokaknál előfordult trombózis, akkor jobb, ha nem szedünk fogamzásgátlót, hiszen az megsokszorozza a kockázatot.

Ha laktózintoleranciánk van, akkor könnyen megmenekülhetünk az emésztési zavaroktól, ha másképpen étkezünk. Ha csontritkulásra vagyunk hajlamosak (mint minden harmadik nő), akkor már fiatalkorban erősíthetjük vázszerkezetünket kálciummal, D-vitaminnal, ha pedig a rák gyakori megbetegedés a rokonaink közt, akkor jó, ha az átlagosan javasoltnál gyakrabban járunk szűrővizsgálatra.

Borítókép: Envato Elements