Az SMA még mindig ritka, de már nem kezelhetetlen betegség

Forrás: Sajtóközlemény
A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik a spinális – gerincvelői – izomsorvadás, az SMA, amely az egyik legrettegettebb ritka betegség volt egészen a közelmúltig. Az SMA egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, ami azt jelenti, hogy aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki.

Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.

https://www.smahun.hu/

Az SMA nem csak a csecsemők betegsége

Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szüleinek küzdelme révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.

Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.

  • A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
  • Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
  • Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
  • A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.

A korai diagnózis életet ment

Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek.

Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség.

A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.

https://www.smahun.hu/

Van már terápia!

Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon, esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek.

Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.

Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását.

Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.

 

Kiemelt kép: https://www.smahun.hu/

Ajánlataink

Nasivin Classic 0.5mg/ml tartósítószermentes oldatos orrspray 10ml
Nasivin Classic 0.5mg/ml tartósítószermentes oldatos orrspray 10ml
2749 Ft
Nurofen Forte 400 mg bevont tabletta 24x
Nurofen Forte 400 mg bevont tabletta 24x
2799 Ft
Panadol Rapid 500 mg filmtabletta 24x
Panadol Rapid 500 mg filmtabletta 24x
1949 Ft
No-Spa Forte tabletta 24x
No-Spa Forte tabletta 24x
2999 Ft
Algoflex Forte Dolo 400 mg filmtabletta 30x
Algoflex Forte Dolo 400 mg filmtabletta 30x
3849 Ft
Apranax Dolo 220mg filmtabletta 30x
Apranax Dolo 220mg filmtabletta 30x
2499 Ft
Rubophen 500 mg tabletta 30x
Rubophen 500 mg tabletta 30x
2229 Ft
Béres Csepp Forte belsőleges oldatos cseppek 4x30ml + C-vitamin 120x
Béres Csepp Forte belsőleges oldatos cseppek 4x30ml + C-vitamin 120x
7499 Ft
Eurovit Oliva-D Forte 3000NE kapszula 60x
Eurovit Oliva-D Forte 3000NE kapszula 60x
3399 Ft
Béres C Komplex 1000 mg C D3 Zn filmtabletta 50x
Béres C Komplex 1000 mg C D3 Zn filmtabletta 50x
3049 Ft
Salvequick tyúkszemtapasz 6x
Salvequick tyúkszemtapasz 6x
899 Ft
Snup 1 mg/ml oldatos orrspray 10ml
Snup 1 mg/ml oldatos orrspray 10ml
2249 Ft
Ibumax 400 mg filmtabletta 30x
Ibumax 400 mg filmtabletta 30x
2329 Ft
Urostemol Femina kemény kapszula 40x
Urostemol Femina kemény kapszula 40x
4799 Ft
Voltaren Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula 20x
Voltaren Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula 20x
3349 Ft
Xilomare 1 mg/ml oldatos orrspray 1x10ml
Xilomare 1 mg/ml oldatos orrspray 1x10ml
2199 Ft
Bilobil Intense 120 mg kemény kapszula 60x
Bilobil Intense 120 mg kemény kapszula 60x
7099 Ft
Bioco C+Cink Retard C 1000mg filmtabletta 100x
Bioco C+Cink Retard C 1000mg filmtabletta 100x
3649 Ft
Cebion 100 mg/ml belsőleges oldatos cseppek 30ml
Cebion 100 mg/ml belsőleges oldatos cseppek 30ml
1729 Ft
Diclac Dolo 50mg/g gél 100g
Diclac Dolo 50mg/g gél 100g
3479 Ft
Cartinorm D3 étrendkiegészítő filmtabletta 60x
Cartinorm D3 étrendkiegészítő filmtabletta 60x
12599 Ft
Panthenol külsőleges spray 130g
Panthenol külsőleges spray 130g
3549 Ft
Visine® Rapid 0.5 mg/ml oldatos szemcsepp 15ml
Visine® Rapid 0.5 mg/ml oldatos szemcsepp 15ml
2599 Ft
VITABALANS B12-vitamin 1000 mcg tabletta 100x
VITABALANS B12-vitamin 1000 mcg tabletta 100x
3799 Ft
Flonivin Forte élőflórát és inulint tartalmazó étrend-kiegészítő kapszula 20x
Flonivin Forte élőflórát és inulint tartalmazó étrend-kiegészítő kapszula 20x
2699 Ft
Sinupret Akut 160 mg bevont tabletta (20x)
Sinupret Akut 160 mg bevont tabletta (20x)
4199 Ft
Actival Kid gumivitamin gumitabletta (90x)
Actival Kid gumivitamin gumitabletta (90x)
4299 Ft
Béres Vita-D3 2000NE lágyzselatin kapszula (120x)
Béres Vita-D3 2000NE lágyzselatin kapszula (120x)
3049 Ft
Magnisteron tabletta férfiaknak+Simpliq sampon haj (60x+150ml)
Magnisteron tabletta férfiaknak+Simpliq sampon haj (60x+150ml)
5949 Ft
D-vion D3 4000NE tabletta (120x)
D-vion D3 4000NE tabletta (120x)
4249 Ft

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!