Az SMA még mindig ritka, de már nem kezelhetetlen betegség
Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az SMA nem csak a csecsemők betegsége
Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szüleinek küzdelme révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.
Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.
- A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
- Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
- Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
- A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.
A korai diagnózis életet ment
Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek.
Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség.
A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.
Van már terápia!
Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon, esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek.
Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.
Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását.
Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.
Kiemelt kép: https://www.smahun.hu/
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Egy kézzel élők mindennapjait segíti a Semmelweis Egyetem videósorozata
- Egy betegség, amely fellángol a kávétól
- Ha próbára tesz a hőség
- Utazás ételallergiával
- Miért vagyunk boldogabbak, ha nyaralunk?
- Az első csonttörést újabb követheti, ha csontritkulás áll a hátterében
- 6 esti szokás, amitől boldogan indul majd a reggel
- Ingadozó testsúly, rossz közérzet, hiányzó nyári csúcsforma?
- Ezért fáradtak nyáron a magyarok
- Egészségünk „ujjlenyomata”, a mikrobióta
- Egy új korszak apái
- Janicsák Veca: „Tartani az egyensúlyt testben és lélekben”
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!