Az SMA még mindig ritka, de már nem kezelhetetlen betegség
Létrehozva: 3/10/2023 2 perc AktuálisGenetikaorvostudománySMAritka betegségekÖsszes cikk
A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik a spinális – gerincvelői – izomsorvadás, az SMA, amely az egyik legrettegettebb ritka betegség volt egészen a közelmúltig. Az SMA egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, ami azt jelenti, hogy aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki.
Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az SMA nem csak a csecsemők betegsége
Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szüleinek küzdelme révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.
Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.
- A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
- Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
- Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
- A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.
A korai diagnózis életet ment
Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek.
Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség.
A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.
Van már terápia!
Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon, esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek.
Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.
Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását.
Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.
Kiemelt kép: https://www.smahun.hu/
Az orvostudomány jelenleg már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer, amelyek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik az SMA, amely az egyik legrettegettebb betegség volt egészen a közelmúltig.