Megkapta a génterápiát az első kiszűrt SMA-s újszülött

A Belügyminisztérium Egészségügyért Felelős Államtitkársága mintaprogramja során november 1-jétől SMA-ra, azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők a magyar újszülöttek, szülői beleegyezést követően.

A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza kapta meg az országos koordinálás feladatát.

A szakértők és az államtitkárság közös munkájának eredménye, hogy a most bevezetésre kerülő mintaprogram keretében kiszűrt csecsemők Magyarországon is esélyt kapnak arra, hogy az SMA-t a lehető leghamarabb, már közvetlenül a születés után, a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják és kezelhessék. 2022. november 1. és 2023. január 31-e között összesen 15.631 újszülöttnél történt SMA-szűrés.  

Az újszülött természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére, a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, ami utóbb az első magyarországi pozitív mintának bizonyult a program során.

A kisbaba 22 napos életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban részesülhetett a génpótló kezelésben, reális esélyt adva számára a zavartalan fejlődésre, a gépi lélegeztetés, gyomorcsövön történő táplálás elkerülésére.

Európai szintű génterápiás centrum a Bethesda Gyermekkórházban

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés, az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél alkalmazták e gyógymódot.

Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási (NEAK) finanszírozással kaphatják meg, szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.

A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor.

Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház – számol be Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik.

A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését, gondozását.

Újszülöttkori szűrések

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat.

A vizsgálatot a születés után kettő-négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg.

Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.