Megkapta a génterápiát az első kiszűrt SMA-s újszülött
A Belügyminisztérium Egészségügyért Felelős Államtitkársága mintaprogramja során november 1-jétől SMA-ra, azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők a magyar újszülöttek, szülői beleegyezést követően.
A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza kapta meg az országos koordinálás feladatát.
A szakértők és az államtitkárság közös munkájának eredménye, hogy a most bevezetésre kerülő mintaprogram keretében kiszűrt csecsemők Magyarországon is esélyt kapnak arra, hogy az SMA-t a lehető leghamarabb, már közvetlenül a születés után, a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják és kezelhessék. 2022. november 1. és 2023. január 31-e között összesen 15.631 újszülöttnél történt SMA-szűrés.
Az újszülött természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére, a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, ami utóbb az első magyarországi pozitív mintának bizonyult a program során.
A kisbaba 22 napos életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban részesülhetett a génpótló kezelésben, reális esélyt adva számára a zavartalan fejlődésre, a gépi lélegeztetés, gyomorcsövön történő táplálás elkerülésére.
Európai szintű génterápiás centrum a Bethesda Gyermekkórházban
A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés, az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél alkalmazták e gyógymódot.
Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási (NEAK) finanszírozással kaphatják meg, szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.
A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor.
Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház – számol be Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik.
A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését, gondozását.
Újszülöttkori szűrések
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat.
A vizsgálatot a születés után kettő-négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg.
Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.
A cikkben hivatkozott linkek:
Ajánlataink
Olvasna még a témában?
Nyereményjátékok
Megfejtő
Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!
Facebook játék
Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Könnyen emészthető ételek nyáron
- A leves lehet a fogyókúrázók Szent Grálja
- Háztartási tippek a környezetbarát mindennapokhoz
- Huzat, klíma, víz – ezek okozhatnak fülfájást nyáron
- A szülés utáni depressziót is segíthetnek leküzdeni a barátnők
- Egy vérvizsgálat kimutat több mint 50 ráktípust
- Ki a kíváncsibb?
- Ezekkel az esti szokásokkal nem teszünk jót a bőrünknek
- Környezetvédelmi világnap – a nap, ami cselekvésre buzdít
- Sokan ismerik, de kevesen vallják be maguknak: párkapcsolati szorongás
- Komoly hatása van az alkoholnak az edzésed eredményére
- A tudomány is igazolta azt a trükköt, ami ráveszi a gyereket a rendrakásra
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!