Hatékonyabbá válik a ritka örökletes betegségek felismerése
Az ötéves projekt eredményeit bemutató konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó – túlnyomórészt genetikai eredetű – kórképek tartoznak, amelyek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is: 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta: az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is. A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, hogy a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
Nyereményjátékok
Megfejtő
Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!
Facebook játék
Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Ínhüvelygyulladás: nem sorscsapás, van remény
- Lékai-Kiss Ramóna – A mértékletesség a kulcsszó
- Alvás közben is figyelnek ránk a kutyák
- Boldogság ősszel
- Szilva – Az őszi szezon egyik slágergyümölcse
- A terhességi diabétesz korai kimutatására alkalmas módszert fejlesztettek
- Ezek a gyógynövények a legjobbak a kamaszok bőrére
- Közösségben tanul az immunrendszer
- Támpontok iskolakezdéshez
- Korunk népbetegsége: az önbizalomhiány
- Ecet a lakásban: 13+1 tipp, mire használjuk
- A nőkért és a tudományért
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!