Hatékonyabbá válik a ritka örökletes betegségek felismerése

Forrás: MTI
Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az ötéves projekt eredményeit bemutató konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.

A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó – túlnyomórészt genetikai eredetű – kórképek tartoznak, amelyek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.

A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is: 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat.

Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta: az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.

Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is. A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, hogy a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.

Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Szimpatika akció

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!