Hatékony terápiára várnak az SMA-s felnőttek

2020. 12. 23.
|
Száznál több gerincvelői izomsorvadásban szenvedő beteg szerepel a hazai nyilvántartásban, a szakellátásukat végző neurológusok szerint tényleges számuk 300 körüli lehet. Bár a betegek többségénél még gyermekkorban jelentkeznek a kórkép tünetei, sokan felnőtt korukban kénytelenek szembesülni a betegség okozta fokozódó nehézségekkel. Az ő helyzetüket tárta fel egy közelmúltban végzett kutatás.

Öröklődő ritka kór a gerincvelői izomsorvadás (Spinális Muszkuláris Atrófia). Egy gén hibája miatt kezdenek pusztulni a gerincvelő mozgató-idegsejtjei: elgyengülnek a nyak, törzs tartását végző izmok, valamint  a láb/kar mozgásáért felelősek, továbbá a bordákon tapadó, légzést támogató izmok. A betegek idővel kerekesszékbe kerülnek, légzéstámogatásra szorulnak. A legsúlyosabb (1-es) típusban a tüneteket általában 6 hónapos kor előtt jelentkeznek, és ezek a babák nem tanulnak meg ülni. 2-es típusú SMA esetén a tünetek általában 18 hónapos kor előtt jelentkeznek, a gyermek tud segítség nélkül ülni, olykor állni is, de járni nem. 3 éves kor felett, akár serdülő vagy fiatal felnőttkor táján merülnek fel a problémák az SMA 3-as betegeknél, amikor elkezd gondot jelenteni a leülés, felállás, nehéz lesz a lépcsőzés, s némelykor elvész a korábbi járóképesség. A nagyon ritka 4-es típus enyhe, váratlan izomgyengeséggel jelentkezik felnőttkorban.

Gyakori, hogy a 2, 3 és 4-es típusú SMA-betegek esetében az orvosok nem találják a kiváltó neurológiai okot, tévesen ortopédiára, reumatológiára irányítják a panasszal a beteget, a kevés SMA-centrum egyike helyett. Így olykor éveket vár a diagnózisra az érintett, akiket sokszor ismeretlen eredetű izomsorvadás diagnosztikájával engedtek el elsőre, és emiatt az állapotromlást lassítani képes hatóanyaghoz jutás esélyéről akár végleg lemarad. Ugyanis a felnőtt korban diagnosztizált SMA-betegek jelenleg hátrányos helyzetben vannak a korszerű terápiákhoz való hozzáférés terén.

E betegcsoport – vagyis az SMA-val élő felnőttek – nehézségeit, igényeit, lehetőségeit tárta fel a közelmúltban egy kutatás. A Biogen Hungary Kft. megbízásából a Szinapszis piackutató etnográf mélyinterjú formájában, 11 érintett személyt – felnőtt SMA-beteget és családtagjaikat, akik a mindennapok során támogatják őket – kérdezte. Azt kívánták felmérni, hogyan élik meg állapotukat, milyen nehézségekkel szembesültek a betegút kapcsán, milyen vágyaik, reményeik vannak a terápiával és az élettel kapcsolatban, miként élik mindennapjaikat. Megszólaltattak 5 olyan neurológus szakorvost is, akik jelenleg felnőtt SMA-betegek gondozását végzik.

A felnőtt SMA-betegek (és hozzátartozóik) kielégítetlen igényei

A betegség – mint minden súlyos krónikus probléma – nem csupán a beteget, hanem szeretteit is érinti. Az SMA is nagy terhet ró a hozzátartozókra, a súlyosabb állapotú betegek gondozása szoros napi rutint, akár éjszakai rendszeres felkelést is jelent a légzéstámogatás miatt, illetve a beteg fizikai mozgatása a családtagokat is kimeríti. A szeretett gyermek vagy partner lassú állapotromlása, a jövőtől való félelem, a folyamatos önálló információ keresés lelkileg is igen megterhelő. A pszichés állapotukat jól jellemzi az interjúk során elhangzott megjegyzés: „gyógyszer nélkül még jövőképünk sincs”.

A kutatók által megkérdezett neurológusok beszámolója szerint az SMA-betegek ellátása ma főként szupportív. Kevesen részesülnek megfelelő rehabilitációs ellátásban is. Csupán néhány SMA-centrumban szervezetten elérhető, több szakmát tömörítő multidiszciplináris csapat – ezért esetleges, hogy a kezelőorvos tud-e gyógytornászt,  gasztroenterológust, dietetikust, pszichológust, rehabilitációs szakembert stb. szer(v)ezni az SMA-val élő betegének. Szinte mindegyik betegnél egy idő után kialakul ugyanis gerincdeformitás, táplálkozási- és légzési nehézség, amely orvosszakmai támogatást igényel, annak érdekében, hogy ne alakuljon ki, vagy csak korlátozott legyen a funkcióvesztés. Ennek intézményi szervezettsége jelenleg alakulóban van. Ha gyógytornászhoz el is jutnak időről időre a betegek, ezek a szakemberek többnyire általános gyakorlatokkal dolgoznak, nincsenek felkészülve az SMA betegek igényeire: pl. a sajátos mozgásformát igénylő speciális gerinc- illetve légző-tornára. Az SMA-betegek egy része tud járni, bár többnyire kevéssé stabilan; a legkisebb útegyenetlenség is komoly kihívás. Gyakoriak az esések, végtagcsonttörések, ezért a többség, ha aktív, ha dolgozik, kerekesszékben közlekedik.

Valódi javulást jelentő gyógyszerek hiányában a betegek évről-évre fokozódó nehézségekről számolnak be. Sok beteg egy idő után elmarad az évenkénti állapotfelmérésről is, mivel úgy érzi, a kontroll csak formális esemény, egészségügyi haszna nincs, hiszen a vizsgálat rendszerint mobilitás- és állapotfelmérésben merül ki.

Mind a betegek, mind hozzátartozóik keveselték az információt, betegedukációt, amelyet a legtöbb orvostól kaptak – ez alól csak az SMA-centrumokban dolgozó neurológusok képeztek kivételt, akiknek rendkívül hálásak is voltak. A praktikus tudnivalókról, a terápiás lehetőségek fejlődéséről, az állapotuk szinten tartása érdekében alkalmazható megoldásokról többnyire önállóan tájékozódnak, hol aktívan keresve, internet segítségével, hol más betegektől. Nem csoda, hogy időnként belefáradnak a magányos útkeresésbe.

A betegség korai indulása folytán visszatérő nehézség a szülők számára az iskoláztatás, a továbbtanulás megszervezése – sokszor találkoznak a pedagógusok vagy a szélesebb társadalom oldaláról nem megfelelő hozzáállással, pedig az SMA-betegek intelligenciája és akaratereje sokszor kiemelkedő. Gondot jelent a közlekedés, holott az aktivitást, a közösséget minden SMA-beteg igényli. Sem a vonat lépcső magassága nem alkalmas arra, hogy fellépjen rá a még járóképes beteg – a kerekesszékkel közlekedők pedig még nagyobb kihívásokkal küzdenek. Még a jobb állapotú 3-as típusúak is nagy lelki terheket hordoznak: „Csak egyetlen barátomat avattam be, mi van velem. A többieknek azt mondom, azért járok nehezen, mert egy motorbaleset után műteni kellett a lábam. (...) Úgy tapasztalom, a beteget lenézik, sajnálják.”

A többség a mindennapokat átlagemberként éli meg, de a jövőtől mindenki fél – derül ki a kutatásból. Egy neurológus szakember úgy összegez: hazánk amolyan „köztes” állapotban van: a kezelés csak a 18 évnél fiatalabbak számára (így csak félig) megoldott, míg a nagykorú SMA-sok kimaradnak a terápiás lehetőségből. Márpedig aki nem jut megfelelő terápiához, annak  nehézségei  napról-napra fokozódnak a mindennapi életben. A felnőtt betegek (akiknek gyerekkorukban nem kezdték meg a terápiát)  sajnos jelenleg nem férhetnek hozzá a kezeléshez. Az elérhető adatok birtokában igazolódott, hogy a betegségmódosító terápiát nagyon várják a felnőtt betegek is.

Esély a hatékony terápiára

Bár a kór nem gyógyítható, de az izmok leépülését lassítani lehet. A kezelés háromféle módon történhet: a hiányzó/hibás gén pótlását célzó génterápiára csak kisgyermekkorban, alacsony testsúlyig kerülhet sor. Az orális készítményre az amerikai gyógyszerügynökség (FDA) a közelmúltban adta meg a piacra jutáshoz szükséges engedélyt. A betegek állapotát szinten tartó és javító injekciós kezelés, melynek hatásosságát minden SMA-típusban és életkorban kimutatták különböző mértékben, Magyarországon 2018. áprilisa  óta elérhető a gyermekek  számára. A 18 év alatti betegek, illetve azok a felnőttek, akiknél gyermekkorban  indult gyógyszeres terápia folytathatják azt.  A többi felnőtt SMA-s beteg számára azonban ez a lehetőség jelenleg még nem adott.  

A kutatás alapán kimondhatjuk, hogy a betegek és a családtagok többsége is nem csak a betegségről, de a terápiás újdonságokról is alaposan tájékozottak, pontosan tudják, milyen kezelések elérhetőek. Száz százalékban elkötelezetten vállalnák az injekció bejuttatásával járó kellemetlenséget is. Érthetően nagy várakozással gondolnak a terápiára, mert hallották, hogy a kezeltek érzik annak jótékony hatását: állóképességben, izomerőben, a motoros funkciók javulásában és a mindennapok apró (finommotoros) tevékenységeiben is.

Beteg és hozzátartozó egybehangzón úgy mondja, meggyötri őket a bizonytalanság, vajon számukra is elérhető lesz-e (az amúgy drága) terápia. „Nem akarom elfogadni azt a magyarázatot, hogy az egészségem pénzkérdés volna” – fogalmaz az egyik beteg.  „Fájdalmas, hogy a rendelkezések szerint ’öreg’ vagyok a kezelésre, mert elmúltam már 18” – nyilatkozta a másik felnőtt korba jutott érintett. A kezelés kapcsán az elsődlegesen megfogalmazott vágy és cél a javulás, de a betegek homogén módon a jelenlegi állapotot mindenképpen szeretnék megőrizni.  A kezelés érdekében szinte bármit felvállalnának a betegek és a hozzátartozók, néhány napos kórházi bentfekvés és a szükséges fenntartó-kiegészítő terápia nem jelentene korlátot.

Forrás: medicalonline.hu

„Tájoló” kvíz

Ha januárban kitölti Tájoló kvízünket, megnyerheti az IBUSZ retro táskáját, amit kifejezetten azoknak ajánlunk, akik bíznak abban, hogy a korlátozások után idén kinyílhat a világ, és végre becsomagolhatja mindenki az útipoggyászát!

E havi Tájoló kvízünk kérdéseire a válaszokat korábbi cikkeinkben találhatják a szimpatika.hu oldalon. A kérdések megválaszolásában segítséget nyújt az oldal tetején található keresés funkció!

Játszom » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Fertőzött:
361 881
Kórházban:
3 809
Elhunyt:
12 198
Tesztek:
3 067 663
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2021.01.27. 08:52
Januári akció

VizolS 0,21% oldatos szemcsepp

10 ml

1 899 Ft

189,9 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Centrum® Nőknek 50+ A-tól Z-ig® multivitamin

30 db

3 149 Ft

105 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Centrum® Férfiaknal 50+ A-tól Z-ig® multivitamin

30 db

3 149 Ft

105 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 249 Ft

62,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

BioCo C+Cink RETARD C-vitamin 1000 mg filmtabletta

100 db családi csomag

2 849 Ft

28,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

PAXIRASOL® 8 mg tabletta

30 db

1 349 Ft

45 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek

4×30 ml

4 399 Ft

36,7 Ft/ml
Vény nélkül kapható roboráló gyógyszer

Sterillium® Gel kézfertőtlenítő gél

100 ml

1 399 Ft

14 Ft/ml
Kézfertőtlenítőszer

Acneminum tabletta

30 db

2 099 Ft

70 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 249 Ft

140,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Oscillococcinum NEO golyócskák

30 db

6 999 Ft

233,3 Ft/db
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer jóváhagyott terápiás javallat nélkül

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 249 Ft

1124,5 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray Plus oldatos orrspray

10 ml

2 099 Ft

209,9 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 199 Ft

110 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sinupret belsőleges oldatos cseppek

100 ml

3 049 Ft

30,5 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Coldrex Junior por belsőleges oldathoz

10 db

2 299 Ft

229,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Normaflore belsőleges szuszpenzió

20×5 ml

2 749 Ft

137,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Strepfen 8,75 mg szopogató tabletta

24 db

2 249 Ft

93,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Flamborin® 500 mg/ml belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 099 Ft

55 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Stodal Neo szirup cseppfogó üvegbetéttel

200 ml

2 049 Ft

10,2 Ft/ml
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer jóváhagyott terápiás javallat nélkül

ACC LONG 600 mg pezsgőtabletta

10 db

2 249 Ft

224,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dorithricin erdei gyümölcs szopogató tabletta

20 db

1 849 Ft

92,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 147 Ft

24,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Vegnum Multi-D étrend-kiegészítő multivitamin kapszula

30 db

3 799 Ft

126,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. januári száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el