Vita Sztepanova, a Szkolkovo Tudományos és Technológiai Intézet munkatársa és kollégái új tanulmányukban emberek, csimpánzok és makákók anyagcsere-termékeit vizsgálták. A szakértők az izmokban, a vesében és három különböző agyi régióban elemezték a metabolomot, azaz az anyagcsere termékeinek összességét.
Az eredmények felfedték, hogy a modern emberi genom olyan mutáción esett át, amelytől mérséklődött az adenilszukcinát-liáz enzim stabilitása. Ez a purin nevű vegyület szintézisének csökkenéséhez vezet, hasonló mutáció a neandervölgyieknél nem volt jelen. A kutatók szerint az elváltozás befolyásolta az agyszövetben zajló anyagcserét, a mutáció jelentkezése pedig nagyban hozzájárult fajunk elkülönüléséhez.
A modern emberek evolúciós ága nagyjából 600 ezer éve vált el legközelebbi rokonainkétól, a neandervölgyiekétől és a gyenyiszovaiakétól. Sok szakértő kifejezetten genetikai szemszögből igyekszik megvizsgálni az elkülönülést, illetve azt, hogy miben különbözünk közvetlen őseinktől és egykori rokonainktól.
A most észlelt mutáció hatására az adenilszukcinát-liázban egy aminosav-helyettesítő jön létre, ami csökkenti az enzim aktivitását és stabilitását. A jelenség csak a modern emberekben figyelhető meg, a neandervölgyiekben és más főemlősökben nem. Sztepanováéknak egér- és sejtmodellel sikerült igazolniuk felvetésüket.