A fényvédő krém nem elég

Egyre gyakrabban hallani a precíziós onkológiáról. El lehet magyarázni ennek a lényegét közérthető formában?

Azt hiszem, ez az egész valójában nem is olyan bonyolult, mint amilyennek első hangzásra tűnik. A rákot hibás gének okozzák, mi pedig megkeressük ezeket a géneket a daganatban, illetve kiderítjük, hogy mi okozta a génhibát.

Ha ez megvan, megpróbálunk olyan célzott terápiát keresni, ami személyre szabottan, az adott beteg adott daganatára hat.

Konkrétan, például a melanóma esetében meg lehet állapítani, hogy a daganatot napsugárzás okozta-e, vagy dohányzás?

Igen. Ezt úgy kell elképzelni, hogy ha valakinél daganatot találnak, akkor abból szövettani mintát vesznek, ez a biopszia. A mintát utána formalinban fixálják, majd beágyazzák egy viaszkockába, ami megkeményedik, és így alkalmassá válik arra, hogy nagyon vékony szeleteket metszenek belőle. Ezeket a szeleteket átvilágítják fénymikroszkóppal, a patológus pedig bejelöli rajtuk, hogy hol vannak a daganatsejtek.

A biológusaink ezekből a daganatsejtekből kivonják a DNS-t, és megállapítják, hogy a DNS-szálakban mi az A, C, T, G nukleotidok sorrendje. Ezt hívjuk szekvenálásnak. Majd ezt, tehát a beteg daganatában található sorrendet összehasonlítják az egészséges génszekvenciával.

Erre 2003 óta van lehetőségünk, akkor született meg a Humángenom-projekt, aminek köszönhetően ma már ismerjük az egészséges ember géntérképét. És akkor már látjuk az eltéréseket – ezeket hívjuk mutációknak. Például, amikor egy A helyett C van, vagy egy T helyett G – és bármilyen hihetetlen, ebből a mintázatból, amit mutációs ujjlenyomatnak is nevezünk, már ki lehet következtetni, hogy mi okozta a daganat kialakulását.

Ez miért fontos?

Ez alapján lehet hatásos gyógyszeres kezelést találni. A melanóma az egyik leggyakrabban emlegetett sikertörténete a precíziós onkológiának, ugyanis az a szerencsés helyzet, hogy a betegek nagyrészénél ugyanaz a génhiba van jelen, a BRAF nevű gén bizonyos mutációja a B600-E.

Most már több olyan célzott gyógyszer is forgalomban van, ami kifejezetten ezt a hibás gént, illetve az általa termelt fehérjét kapcsolja ki, és rendkívül látványos a hatása. Amikor az első betegeket kezdték ezzel kezelni, az tudományos szenzáció volt, többszörösen áttétes betegeknél azt lehetett látni, hogy a pár hetes terápia eltüntette az összes áttétet.

Persze vannak más génhibák is, és nem mindegyikre van még célzott gyógyszer, mindenesetre mindig érdemes kideríteni, hogy melyik génhiba okozta a daganatot, mert akkor könnyebb utánanézni, hogy mikor és hol van hozzá elérhető gyógyszeres terápia.

Tulajdonképpen hogyan keletkezik a bőrrák, és hogyan lehet ellene védekezni?

A napsugárzás roncsolja a DNS-t, ezt a roncsolást próbálják a sejt enzimei kijavítani, mivel amikor a sejt osztódik, fontos, hogy a tökéletes másolat osztódjon – az, amivel születtünk, amit édesanyánktól és édesapánktól kaptunk –, ne egy mutáns.

Fantasztikus belegondolni, hogy az egész szervezetünk annak a bizonyos első megtermékenyített petesejtnek a klónja, teljesen egyforma sejtekből állunk, és minden egyes sejtünk hordozza a teljes testünk létrehozásához szükséges összes információt.

Ha egy sejtnek megváltozik a genetikai állománya, és a szervezet nem tudja magától kijavítani, akkor jönnek létre a mutációk, amik a rákot okozzák.

Sajnos génhibák nemcsak külső hatásra, de véletlenszerűen is keletkeznek, mivel az életünk során olyan sok a sejtünk, olyan sokszor osztódik, hogy „maguktól” is becsúszhatnak hibák. Tehát aki teljesen egészségesen él, és védekezik az ártalmak, jelen esetben az UV-sugárzás ellen, annál is keletkezhetnek daganatok, ezért nagyon fontos, hogy rendszeresen járjunk szűrésekre.

Borítókép: stock.adobe.com