Új módszer jelent meg a Down-kór kiszűrésére

A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetet kockázatot hordozó, invazív vizsgálatathoz (amniocentézis, chorinboholy-mintavétel). Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.

Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (Pl.: a magzat elvesztése).

Ez a korszerű vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.

Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquility teszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a magzati szabad DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elekerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.