Ma, a XXI. század elején, a személyre szabott orvoslás kérdéseivel foglakozó kutatócsoportjaink ennek a művészetnek a megértését célozzák meg. A kutatócsoportok vezetői Prof. Bagdy György (Gyógyszerhatástani Intézet), Prof. Bereczki Dániel (Neurológiai Klinika), Prof. Falus András (Sejt-Genetikai és Immunológiai Intézet), Prof. Merkely Béla (Kardiológiai Központ), Prof. Molnár Mária Judit (Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ) és Dr. Takáts Zoltán (Cell-Screen).
A kutatások bizonyos személyiségvonásokra, gyakori és ritka neurológiai és pszichiátriai betegségekre, obesitásra hajlamosító genetikai rizikótényezők keresése mellett azt is kutatják, hogy egyes gyógyszerek milyen genetikai konstelláció mellett okoznak súlyos mellékhatásokat (leukémia kezelésrée használt onkoterápiás készítmények, koleszterinszint-csökkentők, véralvadásgátlók stb). Vannak-e olyan biomarkerek, melyek segítségével az egyes kezelések hatékonysága megjósolható (pl. sclerosis multiplexben béta interferon kezelés). Az individualizált kezelés az egyénre szabott prevenciót is magában foglalja, ezért céljaink között szerepel már a betegség megjelenése előtt, vagy annak nagyon korai stádiumában hatékony és megbízható diagnosztikák kidolgozása (pl. Alzheimer-kór, ritka neurometabolikus betegségek).
A betegségek molekuláris alapjainak megértésével a nagy népbetegségekben alcsoportok különülnek el, és az egyes alcsoportokban eltérő pathomechanizmusok eredményeznek hasonló klinikai tüneteket. Az egyes alcsoportokban pedig elkülönülnek a ritka alléleket hordozó egyének, ugyanis ezek játszanak gyakran fontos szerepet az egyes betegségek iránti hajlamunk kialakításában. Más esetekben ritka betegségek eredményeznek gyakori betegségekre emlékeztető klinikai tüneteket. Az alcsoportképzésben a modern technológia által nyújtott technológiai platformok, diagnosztikák mellett a klinikai információk is kiemelkedő szerepet kapnak. Hiszen életmódunk, táplálkozásunk, a ránk ható környezeti tényezők formázzák egyedivé DNS és fehérje molekuláinkat. A klinikai és alkalmazott kutatásokhoz munkacsoportjaink igen gazdag klinikai adatbázissal rendelkező biobankokat, biobank hálózatot hoztak létre (SE- Biobank hálózat), mely nem csak egyetemünk kutatóit, hanem más hazai és nemzetközi kutatóműhelyek munkatársait is kiszolgálja. Ilyen pl. a nemzetközi viszonylatban is egyedülálló Budakeszi felnőtt lakosságának komplex populációs utókövetéses felmérése szív- és érrendszeri betegségek előfordulásának elemzésére.
Mit várhatunk az személyre szabott orvoslástól?
• Pontosabb diagnosztikát
• Betegségre való egyéni hajlam megjóslását a genetikai és környezeti tényezők ismerete alapján
• A betegség korai felismerését az újonnan felfedezett biológiai markerek molekuláris szintjének változása alapján
• A genetikai és személyes információk alapján történő mellékhatás nélküli gyógyszer és dózis- választást
• Az egészségügyi ellátás hatékonyságának és minőségének javulását.
Molnár Mária Judit
A Személyre Szabott Orvoslás modulvezetője
Forrás: Semmelweis Médiasarok