Ritka betegségek világában

Mit takar a ritka betegségek kifejezés?

Ritkának az egy adott előfordulási gyakorisági küszöb alatt előforduló betegségeket tekintjük. Ez az alkalmazott ritkasági érték eltérő a Föld különböző tájain. Mi természetesen az európai definíciót használjuk: „az az életet fenyegető vagy krónikus rokkantságot okozó betegség, melynek előfordulási gyakorisága (prevalenciája) olyan alacsony (kevesebb mint 1 a 2000-hez), hogy speciális, összetett feladatot jelent a velük való foglalkozás”. Az, hogy egy országban hányféle és milyen ritka betegségekkel találkozhatunk, függ a vizsgált populációtól és a földrajzi régiótól is.

Nagyságrendileg hány ember szenvedhet valamilyen ritka betegségben hazánkban és világszinten?

Mivel nagyon sokféle ritka betegség létezik (már 6000-10 000 félét azonosítottak), ezért bár ezek a betegségek csak eseteként fordulnak elő, de a ritka betegségben szenvedők sokan vannak. Hazánkban kb. 800 000, az EU-ban 30 millió, világszerte pedig több mint 300 millió ilyen beteg él. Ezért mondhatjuk azt, hogy a ritka betegségek mindenkit érintenek, mert nincs olyan család, ahol nem volt, van, vagy a közeljövőben nem lesz ritka betegséggel érintett tag. A sokféle betegség miatt ők jelentik az egyik legnagyobb súlyos és fogyatékos betegcsoportot is, ugyanakkor számottevő hátrányt szenvednek a gyakoribb megbetegedésekhez képest a ritkaságból eredő pluszterhek miatt.

Miért annyira nehéz e betegségek diagnosztizálása?

A keveseket érintő betegségek ismereteinek hiánya miatt kevés a hozzáértő szakember, a betegek egyáltalán nem, vagy csak későn kapnak diagnózist, ezért megfelelő kezelésre sincs mód, hiszen legtöbbször megfelelő gyógyszer sem áll rendelkezésre. A világon legtöbb helyen alkalmazott BNO-10 rendszerben (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) csak kb. 500 különböző ritka betegségnek van egyedi kódja, a többi a statisztikáink és finanszírozási rendszereink számára láthatatlan, akadályozva a diagnózist és az optimális ellátásszervezést. Amíg meg nem születik a jó diagnózis, a beteg kaphat sokféle helytelen kórmegállapítást, emiatt téves, akár káros kezelést is, amely hatalmas szenvedést okozhat neki és a családjának, sok frusztrációt a vele foglalkozó szakembereknek, és óriási anyagi terhet a társadalom számára.

A ritka betegségek hátterében többnyire genetikai tényező áll, vagy pl. fertőzés, esetleg allergia is kiválthatja azokat?

E betegségek 72%-a genetikai eredetű a legújabb kutatások szerint. A maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, mérgezések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. Kb. 75%-uk gyermekeket érint, és sajnos a betegek 30%-a meghal öt éves kora előtt.

Milyen arányban gyógyíthatóak ezek a betegségek?

A tüneti kezelések gyors fejlődése ellenére sajnos napjainkban a ritka betegségek csupán 6%-a gyógyítható véglegesen, így az egészségügy csak korlátozottan tud tenni valamit e betegek érdekében. Esetükben csak a teljes körű, holisztikus megközelítés és multidiszciplináris (egészségügyi, szociális, oktatási, foglalkoztatási stb.), koordinált ellátási mód hozhat eredményt.

Mi jelenti a legnagyobb nehézséget egy ritka betegséggel élő számára a min­den­napokban?

A ritka betegséggel küzdők életét különösen az ellátás, a megfelelő gyógyszerek és a sorstársak hiánya nehezíti. Jelentősen alacsonyabb a várható élettartamuk, sok esetben önellátásra képtelenek, folyamatos felügyeletet és ápolást igényelnek, a felnőttkort megérők számos esetben képtelenek munkát vállalni. Mivel esetükben az integrált ellátás tehet a legtöbbet az életminőségük javításáért, ezért a Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása segíthetne a legtöbbet, ez a RIROSZ jelenlegi legfontosabb célkitűzése is. Így növelhetjük e betegek esélyét a korai diagnózisra és megfelelő ellátásra, ezáltal jelentősen javítva ezen egyének és családjaik helyzetét, illetve a társadalom egészségügyi forrásfelhasználásának hatékonyságát.