Egy nap a Down-szindrómásokért

A tünetegyüttest a XIX. században írta le egy angol orvos, John Langdon Down, akit az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően a Down-szindróma „keresztapjának” tekintenek. Bár mások is felismerték a rendellenesség jellemzőit, Down volt az, aki különálló tünetegyüttesként írta le.

Miért fontos a világnap?

Az eredeti ötlet Stylianos E. Antonarakis genetikustól származik.  Az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban. Az ünnep célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet. Ezen a napon jellemzően olyan események zajlanak, amelyek felhívják a figyelmet a Down-szindrómások teljesítményére, és támogatják a függetlenségüket, önképviseletüket és döntési szabadságukat.

Magyarországon a Down Egyesület kezdeményezésére 2009-től rendeznek nagyszabású ünnepséget Budapesten. A Down Világnap mára országos eseménnyé nőtte ki magát és a budapesti rendezvények mellett számos más városban is megemlékeznek a világnapról. 2016-ban a Down-szindróma világnapja alkalmából Budapesten megrendezték az 1. Nemzetközi Kromoszóma Karnevált, ahol a jótékonysági séta mellett érdekes családi programok és koncertek is várták az érdeklődőket.

Az ENSZ közgyűlésének harmadik bizottsága 2011. november 10-én tartott ülésén elfogadta, hogy 2012-től március 21. a Down-szindróma világnapja legyen. 2012-től kezdődően az ENSZ felhívja minden tagállamát, a nemzetközi szervezeteket, valamint a civil társadalmat, hogy ünnepeljék meg a Down-szindróma világnapját, és aktívan járuljanak hozzá, hogy a társadalom felfigyeljen a Down-szindrómásokra. Ez hatalmas lépés a Down-szindrómások, családtagjaik, az értük dolgozók és mindenki számára, aki azt szeretné, hogy a Down-szindrómások életminősége javuljon és emberi jogaik ne sérüljenek.

Milyen fő jellegzetességei vannak a szindrómának?

A Down-szindróma súlyossága széles spektrumon mozoghat, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet nagy biztonsággal meghatározni. 

A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban mongolredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk („Brushfield-pontok”), amelyek a látást nem befolyásolják. A csecsemők testsúlygyarapodása sokszor elmarad kortársaikéhoz képest, és jellegzetes arcberendezés figyelhető meg náluk. Ilyen a fent említettek mellett a kis száj és orr, elálló fül, lapított orrnyereg. 

A csecsemők izomtónusa hipotóniás és az ízületeik hiperflexibilisek. A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj gyakran egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet. A tenyéren sokszor csak egy keresztvonal található (négyujjas redő, vagy korábbi néven „majomredő”). Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között („szandálárok”). A Down-szindrómások fejkörfogata kisebb lehet az átlagosnál. 

Fontos megemlíteni, hogy vannak bizonyos kórképek, melyek gyakran társulnak Down-szindrómával. Ide tartoznak a hallási problémák (75%-ban fordul elő), középfülgyulladás (50-70%), alvási légzéskimaradás (50-75%), látásproblémák (60%), szívfejlődési eltérések (40-50%).

A Down-szindrómás csecsemők gondozásáról a Down Egyesület honlapján olvashat.

A szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, átlagosan 700 terhességből egy Down-szindrómás csecsemő születik, azonban a kockázat az anya életkorának előrehaladtával jelentősen növekszik.

A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzák a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

A korai fejlesztés szerepe

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. A többségi iskolákban tanuló Down-szindrómás gyerekek és fiatalok teljesítménye minden területen évekkel haladja meg a speciális iskolákban tanulók eredményeit. Fiatal felnőttként egyes szakmákat, betanított munkákat jól elsajátíthatnak. Akár magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat is végezhetnek, képesek részt venni a kulturális életben és a sportban ugyanúgy, mint bárki más.