Genetikai szűrések a biztonságosabb gyermekvállalásért
Módosítva: 4/1/2014 Szerző: Szimpatika 1 perc
A legmodernebb genetikai vizsgálatok az anyai vérből mutatják ki, minden rendben van-e a magzattal. Bár a tesztek elsősorban a magasabb kockázati csoportba tartozó kismamák számára javasoltak, ezekre bárki bejelentkezhet, akár már várandóssága 12. hetétől.
A Down-szindróma világnapja ismét a 21-es kromoszóma rendellenességének szűrésére irányította a figyelmet. Megelőző vizsgálatok nélkül minden 500-600 várandós nőből egy ezzel a betegséggel hozná világra gyermekét.
Mivel a Down-kór nem örökletes, csak a magzat genetikai vizsgálata segíthet a korai felismerésben. Erre sokáig egy invazív beavatkozás adott egyedüli lehetőséget, melynek során az anya hasfalán át bevezetett tű segítségével nyertek mintát a magzatvízből. Mivel ennek a vizsgálatnak megvannak a maga veszélyei, ma már egyre többen választják a korszerűbb, biztonságosabb szűrési módszert.
„A Down-kór legnagyobb biztonsággal genetikai ultrahang- és vérvizsgálat együttes alkalmazásával szűrhető ki – mondja Nagy Éva, a Dr. Rose Szülészet szonográfusa, a szülészeti team tagja. – Az első kombinált tesztet a terhesség 10-14. hetében végezzük, de vérvizsgálatra akár már a 12. héttől sor kerülhet.”
Fontos megjegyezni, hogy a magasabb anyai életkor még nem jelent feltétlenül nagyobb kockázatot a betegségekre. Az ultrahang- és a vérszérum-markerek használatával a statisztikákban meghatározott kockázat mértéke módosítható. Egy negyvenéves várandós nő esetében például a Down-kór esélye 0,01%, ám ha a vizsgálatok eredményeként a kockázat mondjuk a tizedére csökken, akkor mindössze a 28 éves anyai életkorhoz rendelt 0, 001%-os rizikóval kell számolni.
Forrás: www.drrose.hu