Mit jelent a „ritka betegség”?

2020. 07. 09.
Szerző: Szimpatika
|
A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, és ezért szinte reménytelenül küzd a betegséggel.

Az ún. „ritka betegségek” olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet.

Előfordulhat, hogy egy betegség ritka egy területen, máshol pedig általános gyakoriságú, illetve számos olyan átlagos betegség is létezik, amelynek változatai ritkák. Mostanáig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel, de az orvosi szakirodalomban rendszeresen új betegségek kerülnek leírásra. A ritka betegségek száma függ attól is, hogy a különböző tünetek/rendellenességek besorolása mennyire részletes.

Melyek a ritka betegségek okai és jellegzetességei?

Míg közel minden genetikai eredetű betegség ritka betegség, nem minden ritka betegség genetikai eredetű. Léteznek igen ritka fertőző, valamint autoimmun betegségek, és ritka rákmegbetegedések is. Napjainkig számos ritka betegség oka tisztázatlan. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Nincs elegendő információ róluk, és a kutatási aktivitás is nagyon gyér. Szinte nincs létező hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti. Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.

Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett-szindróma. Mindazonáltal, a ritka betegségek több mint 50%-a felnőttkorban jelentkezik, mint például a Huntington-kór, a Chron-betegség, a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az amyotrophiás lateralsclerosis, a Kaposi szarkóma, vagy a pajzsmirigyrák.

A ritka betegségekkel kapcsolatos tudás mind az orvostudomány, mind a tudományok területén hiányos. Hosszú ideig az orvosok, kutatók és szakpolitikusok nem ismerték a ritka betegségeket, és egészen napjainkig nem léteztek igazi kutatások vagy népegészségügyi politikák ehhez a témakörhöz kapcsolódó tárgyban. A legtöbb ritka betegség nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel és orvosi ellátással javítható az érintettek életminősége, valamint meghosszabbítható a várható élettartamuk. Egyes betegségek esetében látványos előrehaladás történt, ami azt jelenti, hogy nem szabad feladnunk a küzdelmet, sőt, folytatnunk kell, és fokozott erőfeszítéseket kell tennünk a kutatás és a társadalmi szolidaritás terén.

A betegségben érintettek mindannyian ugyanazokkal a nehézségekkel szembesülnek a diagnózis keresése, valamint a releváns információk és a képzett szakemberek felkutatása során. A magas szintű egészségügyi ellátáshoz való hozzáféréssel, az általános társadalmi és egészségügyi támogatással, a kórházak és a háziorvosok közti hatékony együttműködéssel, a szakmai és társadalmi beilleszkedéssel, és az önállósággal kapcsolatban egyaránt számos kérdés merül fel. A ritka betegségben érintettek pszichológiailag, társadalmilag, gazdaságilag és kulturálisan téren is jóval sebezhetőbbek. Ezek a nehézségek megfelelő szakpolitikákkal kiküszöbölhetőek. A megfelelő tudományos és egészségügyi tudás hiánya miatt sok beteg esetében nincs diagnózis. Betegségük azonosítatlan marad. Számukra a legnehezebb hozzájutni a megfelelő támogatáshoz.

Milyen fejlődés várható a ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése terén?

A tudomány egyre több ritka betegség esetében szolgál valamilyen tudományos válasszal. A ritka betegségek százai esetében lehet ma megállapítani a diagnózist biológiai vizsgálati mintavétellel. A betegségek természetes lefolyásáról való tudás egyes betegségek esetében a regiszterek elkészültével javul. A kutatók egyre inkább hálózatokban működnek együtt, hogy kutatásaik eredményeit megoszthassák és hatékonyabban továbbfejleszthessék. Az európai szintű, valamint több európai országban alkalmazott szakpolitikák által kínált lehetőségek a ritka betegségek terén új reményekkel szolgálnak.

Hogyan kaphatok információt egy meghatározott ritka betegségről?

A RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége ernyőszervezet, mely a ritka betegekkel foglalkozó civil szervezeteket fogja össze, problémáikat úgy hazai, mint európai szinten képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők más betegekkel összehasonlítva is hátrányos helyzete megszűnjön, és életük könnyebbé, jobbá váljon.

Forrás: RIROSZ

„Tájoló” kvíz

Ha januárban kitölti Tájoló kvízünket, megnyerheti az IBUSZ retro táskáját, amit kifejezetten azoknak ajánlunk, akik bíznak abban, hogy a korlátozások után idén kinyílhat a világ, és végre becsomagolhatja mindenki az útipoggyászát!

E havi Tájoló kvízünk kérdéseire a válaszokat korábbi cikkeinkben találhatják a szimpatika.hu oldalon. A kérdések megválaszolásában segítséget nyújt az oldal tetején található keresés funkció!

Játszom » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Fertőzött:
350 587
Kórházban:
4 408
Elhunyt:
11 264
Tesztek:
2 936 435
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2021.01.16. 08:45
Januári akció

VizolS 0,21% oldatos szemcsepp

10 ml

1 899 Ft

189,9 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Centrum® Nőknek 50+ A-tól Z-ig® multivitamin

30 db

3 149 Ft

105 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Centrum® Férfiaknal 50+ A-tól Z-ig® multivitamin

30 db

3 149 Ft

105 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 249 Ft

62,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

BioCo C+Cink RETARD C-vitamin 1000 mg filmtabletta

100 db családi csomag

2 849 Ft

28,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

PAXIRASOL® 8 mg tabletta

30 db

1 349 Ft

45 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek

4×30 ml

4 399 Ft

36,7 Ft/ml
Vény nélkül kapható roboráló gyógyszer

Sterillium® Gel kézfertőtlenítő gél

100 ml

1 399 Ft

14 Ft/ml
Kézfertőtlenítőszer

Acneminum tabletta

30 db

2 099 Ft

70 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 249 Ft

140,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Oscillococcinum NEO golyócskák

30 db

6 999 Ft

233,3 Ft/db
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer jóváhagyott terápiás javallat nélkül

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 249 Ft

1124,5 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray Plus oldatos orrspray

10 ml

2 099 Ft

209,9 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 199 Ft

110 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sinupret belsőleges oldatos cseppek

100 ml

3 049 Ft

30,5 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Coldrex Junior por belsőleges oldathoz

10 db

2 299 Ft

229,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Normaflore belsőleges szuszpenzió

20×5 ml

2 749 Ft

137,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Strepfen 8,75 mg szopogató tabletta

24 db

2 249 Ft

93,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Flamborin® 500 mg/ml belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 099 Ft

55 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Stodal Neo szirup cseppfogó üvegbetéttel

200 ml

2 049 Ft

10,2 Ft/ml
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer jóváhagyott terápiás javallat nélkül

ACC LONG 600 mg pezsgőtabletta

10 db

2 249 Ft

224,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dorithricin erdei gyümölcs szopogató tabletta

20 db

1 849 Ft

92,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 147 Ft

24,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Vegnum Multi-D étrend-kiegészítő multivitamin kapszula

30 db

3 799 Ft

126,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. januári száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el