Mit jelent a „ritka betegség”?

2020. 07. 09.
Szerző: Szimpatika
|
A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, és ezért szinte reménytelenül küzd a betegséggel.

Az ún. „ritka betegségek” olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet.

Előfordulhat, hogy egy betegség ritka egy területen, máshol pedig általános gyakoriságú, illetve számos olyan átlagos betegség is létezik, amelynek változatai ritkák. Mostanáig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel, de az orvosi szakirodalomban rendszeresen új betegségek kerülnek leírásra. A ritka betegségek száma függ attól is, hogy a különböző tünetek/rendellenességek besorolása mennyire részletes.

Melyek a ritka betegségek okai és jellegzetességei?

Míg közel minden genetikai eredetű betegség ritka betegség, nem minden ritka betegség genetikai eredetű. Léteznek igen ritka fertőző, valamint autoimmun betegségek, és ritka rákmegbetegedések is. Napjainkig számos ritka betegség oka tisztázatlan. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Nincs elegendő információ róluk, és a kutatási aktivitás is nagyon gyér. Szinte nincs létező hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti. Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.

Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett-szindróma. Mindazonáltal, a ritka betegségek több mint 50%-a felnőttkorban jelentkezik, mint például a Huntington-kór, a Chron-betegség, a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az amyotrophiás lateralsclerosis, a Kaposi szarkóma, vagy a pajzsmirigyrák.

A ritka betegségekkel kapcsolatos tudás mind az orvostudomány, mind a tudományok területén hiányos. Hosszú ideig az orvosok, kutatók és szakpolitikusok nem ismerték a ritka betegségeket, és egészen napjainkig nem léteztek igazi kutatások vagy népegészségügyi politikák ehhez a témakörhöz kapcsolódó tárgyban. A legtöbb ritka betegség nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel és orvosi ellátással javítható az érintettek életminősége, valamint meghosszabbítható a várható élettartamuk. Egyes betegségek esetében látványos előrehaladás történt, ami azt jelenti, hogy nem szabad feladnunk a küzdelmet, sőt, folytatnunk kell, és fokozott erőfeszítéseket kell tennünk a kutatás és a társadalmi szolidaritás terén.

A betegségben érintettek mindannyian ugyanazokkal a nehézségekkel szembesülnek a diagnózis keresése, valamint a releváns információk és a képzett szakemberek felkutatása során. A magas szintű egészségügyi ellátáshoz való hozzáféréssel, az általános társadalmi és egészségügyi támogatással, a kórházak és a háziorvosok közti hatékony együttműködéssel, a szakmai és társadalmi beilleszkedéssel, és az önállósággal kapcsolatban egyaránt számos kérdés merül fel. A ritka betegségben érintettek pszichológiailag, társadalmilag, gazdaságilag és kulturálisan téren is jóval sebezhetőbbek. Ezek a nehézségek megfelelő szakpolitikákkal kiküszöbölhetőek. A megfelelő tudományos és egészségügyi tudás hiánya miatt sok beteg esetében nincs diagnózis. Betegségük azonosítatlan marad. Számukra a legnehezebb hozzájutni a megfelelő támogatáshoz.

Milyen fejlődés várható a ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése terén?

A tudomány egyre több ritka betegség esetében szolgál valamilyen tudományos válasszal. A ritka betegségek százai esetében lehet ma megállapítani a diagnózist biológiai vizsgálati mintavétellel. A betegségek természetes lefolyásáról való tudás egyes betegségek esetében a regiszterek elkészültével javul. A kutatók egyre inkább hálózatokban működnek együtt, hogy kutatásaik eredményeit megoszthassák és hatékonyabban továbbfejleszthessék. Az európai szintű, valamint több európai országban alkalmazott szakpolitikák által kínált lehetőségek a ritka betegségek terén új reményekkel szolgálnak.

Hogyan kaphatok információt egy meghatározott ritka betegségről?

A RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége ernyőszervezet, mely a ritka betegekkel foglalkozó civil szervezeteket fogja össze, problémáikat úgy hazai, mint európai szinten képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők más betegekkel összehasonlítva is hátrányos helyzete megszűnjön, és életük könnyebbé, jobbá váljon.

Forrás: RIROSZ

A nyitólapról ajánljuk

Augusztusi akció

Béres Porcerő Forte filmtabletta

90 db

6 100 Ft

67,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 060 Ft

128,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Hydrominum tabletta

30 db

2 520 Ft

84 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Kaloba® belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 995 Ft

99,8 Ft/ml
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Vibovit By Eurovit Immun gumivitamin

50 db

3 415 Ft

68,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Xilomare® 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Acneminum tabletta

30 db

2 060 Ft

68,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Corsodyl alkoholmentes szájöblögető oldat

300 ml

1 620 Ft

5,4 Ft/ml
Kozmetikum

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

4 400 Ft

146,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 800 Ft

120 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 040 Ft

102 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 860 Ft

38,6 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

NYDA® express fejtetvek és serkék ellen spray

50 ml

2 750 Ft

55 Ft/ml
Orvostechnikai és gyógyászati segédeszköz *

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 080 Ft

1040 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Proliver tabletta

30 db

1 245 Ft

41,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Octenisept® 1 mg/ml + 20 mg külsőleges oldat

50 ml

2 230 Ft

44,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 100 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el