300 millió embert érintenek a ritka betegségek

2020. 03. 03.
Szerző: Szimpatika
|
Ritka betegségeknek hívjuk azokat a betegségeket, amelyek előfordulása a népességben kevesebb, mint 1/2000, azaz kétezer emberből legfeljebb egyet érint. Azonban több ezer ilyen betegséget tartanak nyilván, amelyek együttesen már jelentős részét érintik az embereknek – ezért is hívja fel a figyelmet világnap a ritka betegségekre.

2020 szökőév, így idén az a ritka, csak négyévente előforduló helyzet állt elő, hogy február 29-re esik a Ritka Betegségek Világnapja. Bár a ritka betegségek mindegyike világszerte csak igen kevés embert érint, ha az összességét nézzük, akkor 300 millió emberről beszélünk.

Magyarországon a ritka betegséggel élők száma meghaladja a 700 ezret, és ezzel az egyik legnagyobb betegcsoportot képezik az érintettek a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők mellett. A ritka betegségekre jellemző, hogy kevés ismerettel rendelkezünk róluk, lényegesen kisebb erőforrások jutnak a kutatásukra, mint a gyakoribb betegségek esetében és sokszor a felismerésük is nehézségekbe ütközik. Ugyanakkor e betegségek a legtöbb esetben az életminőség és az életkilátás jelentős romlásával járnak.

A szkleroderma közel 2000 embert érint

A szkleroderma is a nehezen felismerhető ritka betegségek közé tartozik, a magyarországi előfordulások számát a szakemberek 1500 – 2000 közöttire becsülik, világszerte pedig mintegy 2,5 millió betegről beszélhetünk.  A betegség kialakulásának oka egyelőre ismeretlen. Jellemzően a 25. és 55. életévük közötti nőket támadja meg, akiknél addig semmilyen előjele nem volt a betegségnek – erejük teljében lévő, aktív emberekről van szó, akiknek a betegség diagnosztizálása után az addigi életük csaknem minden szegmensét át kell tervezniük.

A szkleroderma krónikus, hosszú lefolyású autoimmun betegség, amelynek két fő típusa létezik: a lokalizált típus – mely főként a bőrre korlátozódik -, és a szisztémás típus – amely szisztémás szklerózis néven is ismert – a szervezet kötőszöveteit is megtámadja, a belső szervekben gyulladást és hegesedést okozva. A szisztémás szklerózis súlyosabb, úgynevezett diffúz formájánál gyakori a belső szervek érintettsége és az érintett szervek működésének zavarai pedig komoly mértékben ronthatják a beteg életminőségét.

A tünetektől a diagnózisig

A szkleroderma felismerése sok esetben nehéz, mert a tünetek könnyen összekeverhetőek más betegségek tüneteivel. Jellemző első tünet, hogy az ujjakban és a végtagokban hidegség-érzet keletkezik, a betegnek szinte mindig fázik a keze. Az ujjak vége váltakozva fehér és kékeslila színű, melyek gyakran puffadttá is válnak. Sok esetben bőrgyógyász vagy reumatológus szűri ki a betegséget. Az első tünetek jelentkezhetnek a tüdő érintettsége miatt is, ilyenkor a beteg enyhébb vagy akár súlyosabb légszomjat tapasztal.

A diagnózis után a lehető leghamarabb tisztázni kell a betegség típusát és a belső szervi érintettséget, mert ez határozza meg az alkalmazandó terápiát.

A pontos diagnózis felállításához több különböző szakember – általában reumatológus, immunológus, kardiológus, bőrgyógyász, tüdőgyógyász, gasztroenterológus – együttműködése szükséges.

Ha a tüdőt is megtámadja a betegség, hegesedés és gyulladás alakul ki a léghólyagokban, a tüdő merevvé válik és sokat veszít a kapacitásából. A betegnél nehézlégzés, rendszeres száraz köhögés alakul ki.

A szisztémás szklerodermában szenvedő betegeknél a leggyakoribb halálok a tüdő nagyfokú érintettsége, ezért az egyik legfontosabb vizsgálat a szklerodermával kapcsolatban erre a szervre terjed ki.  Először légzésfunkciós vizsgálattal, ha pedig szükséges, nagy felbontású CT-vel deríthető ki a betegség fennállása. Autoimmun betegség lévén, az alapkezelés immunszupresszív, azaz az immunrendszert befolyásoló beavatkozás, melyet kiegészíthetnek különböző más kezelések is, szervi érintettségtől függően.

Mit lehet tenni?

A korai felismerésnek és a jól beállított kezelésnek meghatározó szerepe lehet a betegség lefolyásában, vagyis a beteg életkilátásának alakulásában, hiszen így lehet az állapotromlást hatékonyan lassítani. Nagyon fontos, hogy már az első tüneteknél – a hideg és/vagy puffadt ujjak, illetve légszomj esetén – forduljunk orvoshoz, aki meg tudja állapítani, hogy fennáll-e a szkleroderma gyanúja és hogy szükség van-e újabb vizsgálatokra.

A betegeknek amellett, hogy meg kell küzdeniük a diagnózissal, a betegség tudatával, a mindennapok átszervezésének nehézségeivel, sokszor még az előítéletek is nehezítik a napjaikat. Kevesen tudják ugyanis, hogy a szkleroderma nem fertőző betegség.

Ha a betegek vagy a hozzátartozók pontos és megbízható információhoz szeretnének jutni a betegségre vonatkozóan, érdemes felvenni a kapcsolatot betegszervezetekkel, amelyek nagyon sokat tesznek az ismeretek terjesztéséért és a betegek megfelelő érdekképviseletéért. Az Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület és a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) rendszeresen szervez előadásokat, egészségmegőrző programokat.

 

Forrás: 24.hu

A nyitólapról ajánljuk

Júliusi akció

Béres Magnézium 250 mg + B6 filmtabletta

90 db

2 680 Ft

29,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 170 Ft

58,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Flebaven® 1000 mg tabletta

60 db

4 790 Ft

79,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sperti Preparation H® végbélkenőcs

25 g

2 340 Ft

93,6 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

NiQuitin® Minitab 4 mg préselt szopogató tabletta

20 db

1 810 Ft

90,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Otrivin Rapid Menthol 1 mg/ml adagoló oldatos orrspray

10 ml

1 960 Ft

196 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 245 Ft

26,5 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

AkusTone fülspray

15 ml

2 145 Ft

143 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Millandjoy tabletta

100 db

2 850 Ft

28,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Voltaren Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula

20 db

2 260 Ft

113 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Salvequick® Tyúkszemtapasz

6 db

585 Ft

97,5 Ft/db
Orvostechnikai eszköz*

Calcium-Sandoz® pezsgőtabletta

20 db

1 520 Ft

76 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Gynoxin® 200 mg lágy hüvelykapszula

3 db

2 140 Ft

713,3 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dassergo 5 mg filmtabletta

30 db

1 700 Ft

56,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nurofen® 200 mg gyógyszeres tapasz

2 db

2 190 Ft

1095 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Fenistil 1 mg/g gél

50 g

2 240 Ft

44,8 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Valeriana Relax lágyzselatin kapszula

60 db

2 820 Ft

47 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Datif PC® Neo bukkális tabletta

40 db

1 610 Ft

40,3 Ft/db
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. júliusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el