Március 21. – a Down-szindróma világnapja

2019. 03. 21.
|
Címkék: down kór 
A Down-szindróma (DS) egy veleszületett genetikai eltérés, amelyet először egy angol orvos, John Langdon Down írt le, 1866-ban. Véletlenszerűen alakul ki, tehát nem okozója sem az anya, sem az apa, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti események, nem fejlődhet ki születés után és nem lehet elkapni, mint egy betegséget.

A Down-szindróma (DS) az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai eltérés, amelyet először egy angol orvos, John Langdon Down írt le, 1866-ban. Véletlenszerűen alakul ki, tehát nem okozója sem az anya, sem az apa, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti események, nem fejlődhet ki születés után és nem lehet elkapni, mint egy betegséget.

Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. 

Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.

A Down-szindróma külső jegyei

A Down-szindrómát egyértelműen diagnosztizálni vérből történő genetikai vizsgálattal lehet. Erre általában azoknál az újszülötteknél kerül sor, akiknél külső jegyek - és az esetleges szervi elváltozások alapján - gyanítható a Down-szindróma előfordulása.

A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják. csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található (négyujjas redő - vannak, akik majomredőnek hívják, de nem jól teszik). Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között (szandálárok). A Down-szindrómások feje kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál, általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is, orrnyergük lapított, fülük elálló lehet. Ettől azonban nem lesznek kevésbé aranyosak, mint más kisbabák.

Képességek

Amikor egy Down-szindrómás baba megszületik, a szülőket a genetikai háttérnél és a külső megjelenésnél jobban izgatják azok a kérdések, hogy milyen jövő vár a gyerekükre, mire lesz képes, milyen lehetőségek állnak előtte.

A jó hír az, hogy a legtöbb DS gyerek és felnőtt többre képes, mint ami általában a köztudatban él. A rossz hír pedig az, hogy senki nem tudja előre megmondani, hogy ez konkrétan a mi gyerekünkre is igaz-e, hogy ő mire lesz képes, és pontosan mit is kell tennünk ahhoz, hogy ezeket a képességeket kibontakoztathassa. A DS gyerekek között nagyon nagy egyéni eltéréseket találunk, hiszen más géneket örökölnek a szüleiktől, más egészségi állapotban lehetnek, más környezetben nőnek fel és másféle elvárásokkal szembesülnek. Néhány dolgot el lehet mondani általánosságban, de a Down-szindrómásokra is igaz, hogy ha egyiküket ismered, akkor csak egyiküket ismered.

Társas készségek és érzelmek

Sokat tanulhatunk a Down-szindrómásoktól a feltétel nélküli szeretetről, a megbocsátásról, a kedvességről, de ez nem jelenti azt, hogy ők sosem morcosak, sosem barátságtalanok és sosem bántanak senkit. A Down-szindrómásoknak is megvan a maguk sajátos személyisége, mindegyiküknek másmilyen - és rájuk is hat a környezetük, az élményeik. Nekik is rosszul esik a mellőzés, a kirekesztés vagy a csúfolódás. Még ha a szavakat esetleg nem is értik mindig maradéktalanul (bár általában jóval többet értenek, mint azt gondolják róluk), a metakommunikációból még akkor is világos számukra, ha valaki ellenséges, türelmetlen velük vagy elfogadja őket és bízik bennük.

Az is téves következtetés, hogy ha szeretik a társaságot, biztosan maguktól tudják azt is, hogyan szokás társaságban viselkedni. A DS gyerekeknek is meg kell tanulniuk, hogyan lehet a közös játékokba bekapcsolódni, kivárni a sorukat, segítséget kérni és segítséget nyújtani, hogyan lehet a konfliktusokat rendezni stb. Mivel a társas érintkezés erősen épít a nyelvhasználatra, a nyelvi lemaradás miatt a társas készségek elsajátítását is több türelemmel kell segítenünk.

A Down-szindrómások között sok betegség gyakrabban fordul elő, mint a nem Down-szindrómások között, így a "Down-szindrómás" és a "beteg" halmaz nagy metszetet hasíthat egymásból. De egyetlen egy olyan betegség sincs, ami csak a Down-szindrómások között fordul elő. Ezért bármilyen probléma adódik, annak a magyarázatnak, hogy "ez a Down-szindrómával jár, tessék belenyugodni" nem elsőre kellene beugrania, hanem leges-leges-legutolsónak, ha egyáltalán. Mert a Down-szindróma nem betegség.

Amikor egy Down-szindrómás csecsemő súlygyarapodása aggasztóan csekély, pontosan úgy kell kivizsgálni, mint bármelyik másik csecsemőt, akinek a súlygyarapodása aggasztóan csekély: pajzsmirigy-funkció ellenőrzés, gasztroenterológia, szoptatási tanácsadás stb., míg meg nem találják az okot és a megoldást.Amikor egy Down-szindrómás iskolás nem tanul meg olvasni (vagy nem tanul meg jószerivel semmit), akkor előbb kell megnézni, hogy rendben van-e az egészsége, kap-e levegőt álmában, látja-e a táblát, hallja-e amit mondanak neki, megemészti-e, amit megeszik, meg persze azt, hogy neki való módszereket használnak-e, megfelelően motiválják-e, figyelembe veszik-e az érdeklődését, támaszkodnak-e az erősségeire, nyugodt körülményeket biztosítanak-e neki a tanuláshoz.

A Down-szindrómások problémáit komolyan kell venni és meg kell rájuk keresni a megoldást.Ugyanúgy, ahogy hasonló problémáknál más gyerekeken próbálnak segíteni.

Mert a Down-szindróma nem betegség.

Forrás : Down Egyesület

 

 

                                  

Októberi akció

Otrivin Rapid Menthol 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 870 Ft

187 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Actival Extra filmtabletta

120 db

4 700 Ft

39,2 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Diclac® Dolo 50 mg/g gél

50 g

1 330 Ft

26,6 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres C MAX 1500 mg RETARD filmtabletta csipkebogyó kivonattal + 3000 NE D3-vitamin

90 db

3 780 Ft

42 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

Magne B6® bevont tabletta

50 db

1 950 Ft

39 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neogranormon kenőcs

25 g

1 340 Ft

53,6 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Patikárium Multivitamin 50+ tabletta

60 db

1 640 Ft

27,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

Oscillococcinum® gólyócskák

10×3 adag

6 260 Ft

208,7 Ft/adag
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

1 900 Ft

118,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cetebe 500 mg retard kemény kapszula

120 db

3 800 Ft

31,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 180 Ft

59 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra® belsőleges oldatos cseppek

30 ml

1 350 Ft

45 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 50 mg/g szirup

200 ml

1 690 Ft

8,5 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran Max köptetővel por belsőleges oldathoz

10 db

2 530 Ft

253 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Eurovit® Oliva-D 2200 NE kapszula

60 db

2 460 Ft

41 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

ACC Instant 600 mg belsőleges por

10 db

2 300 Ft

230 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocuvite® LUTEIN forte tabletta

30 db

2 960 Ft

98,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

Sperti Preparation H® végbélkúp

12 db

2 450 Ft

204,2 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 690 Ft

84,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

1 900 Ft

95 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

LINEX® FLORA élőflórát tartalmazó kapszula

14 db

1 750 Ft

125 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2019. októberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el