Szimpatika – Március 21. – a Down-szindróma világnapja

A Down-szindróma (DS) az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai eltérés, amelyet először egy angol orvos, John Langdon Down írt le, 1866-ban. Véletlenszerűen alakul ki, tehát nem okozója sem az anya, sem az apa, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti események, nem fejlődhet ki születés után és nem lehet elkapni, mint egy betegséget.

Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. 

Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.

A Down-szindróma külső jegyei

A Down-szindrómát egyértelműen diagnosztizálni vérből történő genetikai vizsgálattal lehet. Erre általában azoknál az újszülötteknél kerül sor, akiknél külső jegyek - és az esetleges szervi elváltozások alapján - gyanítható a Down-szindróma előfordulása.

A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják. csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található (négyujjas redő - vannak, akik majomredőnek hívják, de nem jól teszik). Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között (szandálárok). A Down-szindrómások feje kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál, általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is, orrnyergük lapított, fülük elálló lehet. Ettől azonban nem lesznek kevésbé aranyosak, mint más kisbabák.

Képességek

Amikor egy Down-szindrómás baba megszületik, a szülőket a genetikai háttérnél és a külső megjelenésnél jobban izgatják azok a kérdések, hogy milyen jövő vár a gyerekükre, mire lesz képes, milyen lehetőségek állnak előtte.

A jó hír az, hogy a legtöbb DS gyerek és felnőtt többre képes, mint ami általában a köztudatban él. A rossz hír pedig az, hogy senki nem tudja előre megmondani, hogy ez konkrétan a mi gyerekünkre is igaz-e, hogy ő mire lesz képes, és pontosan mit is kell tennünk ahhoz, hogy ezeket a képességeket kibontakoztathassa. A DS gyerekek között nagyon nagy egyéni eltéréseket találunk, hiszen más géneket örökölnek a szüleiktől, más egészségi állapotban lehetnek, más környezetben nőnek fel és másféle elvárásokkal szembesülnek. Néhány dolgot el lehet mondani általánosságban, de a Down-szindrómásokra is igaz, hogy ha egyiküket ismered, akkor csak egyiküket ismered.

Társas készségek és érzelmek

Sokat tanulhatunk a Down-szindrómásoktól a feltétel nélküli szeretetről, a megbocsátásról, a kedvességről, de ez nem jelenti azt, hogy ők sosem morcosak, sosem barátságtalanok és sosem bántanak senkit. A Down-szindrómásoknak is megvan a maguk sajátos személyisége, mindegyiküknek másmilyen - és rájuk is hat a környezetük, az élményeik. Nekik is rosszul esik a mellőzés, a kirekesztés vagy a csúfolódás. Még ha a szavakat esetleg nem is értik mindig maradéktalanul (bár általában jóval többet értenek, mint azt gondolják róluk), a metakommunikációból még akkor is világos számukra, ha valaki ellenséges, türelmetlen velük vagy elfogadja őket és bízik bennük.

Az is téves következtetés, hogy ha szeretik a társaságot, biztosan maguktól tudják azt is, hogyan szokás társaságban viselkedni. A DS gyerekeknek is meg kell tanulniuk, hogyan lehet a közös játékokba bekapcsolódni, kivárni a sorukat, segítséget kérni és segítséget nyújtani, hogyan lehet a konfliktusokat rendezni stb. Mivel a társas érintkezés erősen épít a nyelvhasználatra, a nyelvi lemaradás miatt a társas készségek elsajátítását is több türelemmel kell segítenünk.

A Down-szindrómások között sok betegség gyakrabban fordul elő, mint a nem Down-szindrómások között, így a "Down-szindrómás" és a "beteg" halmaz nagy metszetet hasíthat egymásból. De egyetlen egy olyan betegség sincs, ami csak a Down-szindrómások között fordul elő. Ezért bármilyen probléma adódik, annak a magyarázatnak, hogy "ez a Down-szindrómával jár, tessék belenyugodni" nem elsőre kellene beugrania, hanem leges-leges-legutolsónak, ha egyáltalán. Mert a Down-szindróma nem betegség.

Amikor egy Down-szindrómás csecsemő súlygyarapodása aggasztóan csekély, pontosan úgy kell kivizsgálni, mint bármelyik másik csecsemőt, akinek a súlygyarapodása aggasztóan csekély: pajzsmirigy-funkció ellenőrzés, gasztroenterológia, szoptatási tanácsadás stb., míg meg nem találják az okot és a megoldást.Amikor egy Down-szindrómás iskolás nem tanul meg olvasni (vagy nem tanul meg jószerivel semmit), akkor előbb kell megnézni, hogy rendben van-e az egészsége, kap-e levegőt álmában, látja-e a táblát, hallja-e amit mondanak neki, megemészti-e, amit megeszik, meg persze azt, hogy neki való módszereket használnak-e, megfelelően motiválják-e, figyelembe veszik-e az érdeklődését, támaszkodnak-e az erősségeire, nyugodt körülményeket biztosítanak-e neki a tanuláshoz.

A Down-szindrómások problémáit komolyan kell venni és meg kell rájuk keresni a megoldást.Ugyanúgy, ahogy hasonló problémáknál más gyerekeken próbálnak segíteni.

Mert a Down-szindróma nem betegség.

Forrás : Down Egyesület