Új módszer jelent meg a Down-kór kiszűrésére

2015. 06. 17.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak - , kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetet kockázatot hordozó, invazív vizsgálatathoz (amniocentézis, chorinboholy-mintavétel). Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.

Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (Pl.: a magzat elvesztése).

Ez a korszerű vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.

Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquility teszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a magzati szabad DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elekerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

#KORONAVÍRUS

Regisztrált fertőzött:
817
Aktív eset:
699
Gyógyult:
71
Elhunyt:
47
Karanténban:
59
Mintavétel:
23746
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2020.04.07. 07:11

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Áprilisi akció

Béres CalciviD 7 filmtabletta

60 db

2 650 Ft

44,2 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Cataflam Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula

20 db

2 290 Ft

114,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Gynoxin® 200 mg lágy hüvelykapszula

3 db

2 140 Ft

713,3 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Gaviscon® menta ízű belsőleges szuszpenzió

500 ml

2 560 Ft

5,1 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 170 Ft

58,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Porcerő Forte 1500 mg filmtabletta

90 db + 90 db

8 580 Ft

47,7 Ft/db
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

BÁNÓ® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 470 Ft

34,7 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

AkusTone fülspray

15 ml

2 120 Ft

141,3 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Sudocrem®

125 g

2 250 Ft

18 Ft/g
Kozmetikum

Aciclovir AL 50 mg/g krém

2 g

1 140 Ft

570 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Gynoflor® hüvelytabletta

6 db

2 650 Ft

441,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Emulgel Forte 20 mg/g gél

100 g

3 510 Ft

35,1 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 060 Ft

1624 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 020 Ft

126,3 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Systane® Ultra nedvesítő szemcsepp

10 ml

2 650 Ft

265 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköz*

Otrivin RAPID 1 mg/ml adagoló oldatos orrspray

10 ml

1 870 Ft

187 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocuvite® LUTEIN forte étrend-kiegészítő tabletta

30 db

2 900 Ft

96,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Baldivian® Night bevont tabletta

30 db

1 980 Ft

66 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

3 880 Ft

129,3 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magne B6® bevont tabletta

50 db

2 020 Ft

40,4 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rutascorbin® 20 mg/50 mg tabletta

50 db

1 140 Ft

22,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. márciusi száma!

Ingyenes magazinunkat a képre kattintva töltheti le!
A korábbi számokat ide kattintva érheti el