Új módszer jelent meg a Down-kór kiszűrésére

2015. 06. 17.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak - , kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetet kockázatot hordozó, invazív vizsgálatathoz (amniocentézis, chorinboholy-mintavétel). Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.

Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (Pl.: a magzat elvesztése).

Ez a korszerű vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.

Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquility teszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a magzati szabad DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elekerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

»

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

»

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

»

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

»

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Augusztusi akció

Octenisept külsőleges oldat

50 ml

2 199 Ft

44 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Porcerő FORTE filmtabletta

90 db

6 399 Ft

71,1 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Neogranormon kenőcs

100 g

2 999 Ft

30 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula

20 db

2 699 Ft

135 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imunoglukan P4H Junior szirup

120 ml

5 199 Ft

43,3 Ft/ml
Étrend-kiegészítő készítmény**

Saballo Complex lágy kapszula

60 db

4 299 Ft

71,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

AkusTone fülspray

15 ml

2 149 Ft

143,3 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Bánó fokhagyma galagonya fagyöngy kapszula

100 db

3 599 Ft

36 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

Naturland Inno Rheuma krém

70 g

1 549 Ft

22,1 Ft/g
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

Reparon® Herbal végbélkenőcs

25 g

2 199 Ft

88 Ft/g
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Revalid® Hair Complex étrend-kiegészítő kapszula

60 db

5 499 Ft

91,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Proenzi® Intensive tabletta

60 + 30 db

5 399 Ft

60 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Voltaren Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 299 Ft

115 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent Premium Plus protézisrögzítő krém

40 g

1 199 Ft

30 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Diclac Dolo 50 mg/g gél

50 g

1 499 Ft

30 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray plus 1,265 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

2 149 Ft

214,9 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran megfázásra és köhögésre kemény kapszula

16 db

2 049 Ft

128,1 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Urostemol Femina kemény kapszula

40 db

3 899 Ft

97,5 Ft/db
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Hydrominum tabletta

30 db

2 499 Ft

83,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Calcium-D-Sandoz 600 mg/400 NE pezsgőtabletta

20 db

1 549 Ft

77,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 899 Ft

126,6 Ft/ml
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Lordestin® Akut 5 mg filmtabletta

30 db

1 499 Ft

50 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cartidol 100 mg/g gél

50 g

1 499 Ft

30 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el