Mi áll az örökletes szívbetegség hátterében?
2015. 01. 17.
Brit kutatók azonosították azt a génmutációt, amely egy örökletes szívbetegség, a kitágulásos szívizom-elfajulás (DCM/dilatatív kardiomiopátia) kialakulásában játszik kulcsszerepet.
Az Imperial College London kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot. A DCM, amely minden 250. embert érint, a szív izmainak a kamrák tágulatával járó betegsége. Ennek következtében a szív nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz, vagy pajzsmirigy-betegség.
Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges embereknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.
"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, megtalálhatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.
Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából. "A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.
Forrás: Hirado.hu
Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges embereknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.
"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, megtalálhatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.
Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából. "A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.
Forrás: Hirado.hu
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Mit tehetünk az agyunk egészségéért?
- Már az anyaméhben eldől, ha balkezesek leszünk
- Parkinson-kór vagy Parkinson-szindróma?
- Tévhitek, amelyek a laktózintoleranciát övezik
- Életmentő beavatkozások méhen belül
- Hamis emlékeket alakít ki az elménk
- Gördülő sportok tavasszal
- Útmutató kismamáknak a genetikai vizsgálatokhoz
- Miért nevetnek a babák?
- Evészavarok megoldókulcsa: a család
- Örökölt mintázatok: nagyszüleink, szüleink sorsát éljük tovább?
- Ábel Anita: „Azért vagyunk, hogy áttörjük a falat”
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!