Mi áll az örökletes szívbetegség hátterében?

Az Imperial College London kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot. A DCM, amely minden 250. embert érint, a szív izmainak a kamrák tágulatával járó betegsége. Ennek következtében a szív nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz, vagy pajzsmirigy-betegség.


Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.

A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges embereknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.

"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, megtalálhatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.

Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából.  "A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.

Forrás: Hirado.hu