Mi áll az örökletes szívbetegség hátterében?

2015. 01. 17.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Brit kutatók azonosították azt a génmutációt, amely egy örökletes szívbetegség, a kitágulásos szívizom-elfajulás (DCM/dilatatív kardiomiopátia) kialakulásában játszik kulcsszerepet.
Az Imperial College London kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot. A DCM, amely minden 250. embert érint, a szív izmainak a kamrák tágulatával járó betegsége. Ennek következtében a szív nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz, vagy pajzsmirigy-betegség.


Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.

A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges embereknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.

"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, megtalálhatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.

Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából.  "A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.

Forrás: Hirado.hu

#KORONAVÍRUS

Regisztrált fertőzött:
3 816
Aktív eset:
1 311
Gyógyult:
1 996
Elhunyt:
509
Karanténban:
11 525
Mintavétel:
174 011
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2020.05.28. 06:59

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Májusi akció

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cationorm® műkönny szemcsepp

10 ml

2 535 Ft

253,5 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköz*

Flebaven 1000 mg tabletta

60 db

4 565 Ft

76,1 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Smecta® 3 g por szuszpenzióhoz

10 db

1 070 Ft

107 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Zovirax DUO 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 020 Ft

1010 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ophylosa® oldatos szemcsepp

10 ml

1 520 Ft

152 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Sperti Preparation H® végbélkúp

12 db

2 590 Ft

215,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apranax Dolo 100 mg/g gél

100 g

1 970 Ft

19,7 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Idelyn Beliema® Effect hüvelytabletta

10 db

3 400 Ft

340 Ft/db
Gyógyászati segédeszköz*

Normaflore belsőleges szuszpenzió

20×5 ml

2 410 Ft

24,1 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nurofen® Rapid Forte 400 mg lágy kapszula

20 db

2 250 Ft

112,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magnézium Béres 375 mg + B6 filmtabletta

30 db

1 740 Ft

58 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Salvequick® Aqua Resistant vízálló sebtapasz

28 db

680 Ft

24,3 Ft/db
Orvostechnikai eszköz*

Fenistil 1 mg/g gél

50 g

2 240 Ft

44,8 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nicorette® Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray

1 adagoló tartály

3 970 Ft

3970 Ft/adagoló tartály
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 240 Ft

26,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Diclac® Dolo 50 mg/g gél

100 g

2 220 Ft

22,2 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

1 970 Ft

98,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. márciusi száma!

Ingyenes magazinunkat a képre kattintva töltheti le!
A korábbi számokat ide kattintva érheti el