Amikor nem hunyhatunk szemet génjeink felett

A genetikai vizsgálattal is igazolt emelkedett kockázat esetén is általában elsőként a szigorú szűrővizsgálati rendet javasolja a szakértő. Déri Júlia genetikai tanácsadó szerint az egyéni kockázat pontos megállapítása érdekében először a genetikai rizikó alapos felmérésére van szükség, amely több vizsgálatból áll: az egyik lehet az a BRCA1- és a BRCA2-teszt, amelyet az amerikai színésznőnél is elvégeztek. (A teszt egyes rendelőkben is elérhető.) Az eredmények fényében lehet javaslatot adni a személyre szabott prevenciós programra, illetve a család további tagjai számára is vizsgálatokat javasolni.

Nézzük, mely gének is azok, amelyek megléte emlőrák és petefészekrák esetében emelkedett rizikóval jár. A daganatos betegségek többségének 5-10 százaléka örökletes, azaz ugyanazok a velünk született, betegséget okozó génmutációk generációkon keresztül kimutathatók egy adott családban. Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak bizonyos örökletes rákfajtákat okozó géneket: ilyenek az emlőrákkal kapcsolatos BRCA1- és BRCA2-gének (a BRCA betűszó a Breast Cancer, azaz az emlőrák kifejezés rövidítése).

Ezen gének betegséget okozó mutációi exponenciálisan magas esélyt adnak az emlőrák kialakulására, ami egy életciklus alatt elérheti kumulatívan akár a 80%-ot is. Ehhez mérten az 50. életévet elérő BRCA1-mutációt hordozó nők több mint felében manifesztálódik az emlőrák. A BRCA-génmutációt hordozó nők azonban nemcsak az emlőrákra, hanem a petefészekrákra is hajlamosak.

A BRCA-gének autoszomális domináns öröklődést mutatnak, és mivel autoszomális kromoszómán helyezkednek el, a DNS-mutáció egyaránt lehet apai vagy anyai eredetű. Így 50%-os esély van arra, hogy az utódok örököljék a családban előforduló génmutációt, függetlenül attól, hogy melyik szülőtől öröklődik tovább. Az emlő- és a petefészekrákra genetikailag hajlamos nők egy része a hibás gént az édesapjától örökli. Nők és férfiak tehát akkor is lehetnek a BRCA-mutáció hordozói, ha a családban anyai ágon sem emlőrák, sem petefészekrák nem fordult elő.

Magyarországon – a BRCA gének öröklött mutációi következtében – az emlőrákok kb. 7%-a, a petefészekrákok 11%-a, a férfi emlőrákok 33%-a örökletes. A következő faktorok befolyásolják a rák kialakulását, illetve annak előrehaladását vagy késleltetését:

– Az egyén neme, életkora

– A modifikáló gének

– Egyes rizikócsökkentő operációk

– Hormonális hatások

– Antihormon alapú kezelések (kemoprevenció)

A genetikai teszt szerepe és jelentősége

A cél az, hogy még idő előtt kimutatható legyen a betegségre hajlamosító genetikai eltérés. Ennek megléte esetén feltétlenül szükséges az általánosnál jóval komolyabb és gyakoribb, a kapott genetikai információk ismeretében személyre szabott rákszűrési program, illetve a betegség megjelenését megelőzve a prevenciós kezelések vagy műtétek lehetőségeinek tisztázása. 

Ugyanígy fontos annak a megállapítása is, hogy a genetikailag magas rizikójúnak hitt egyének közül ki az, aki mégsem örökölte az adott mutációt a családban, azaz nem hordozza a hibás gént, hiszen ennek feltárása megszabadulást jelenthet a gyakoribb szűrések, illetve az anyagi és a pszichés terhek alól.

forrás: https://e-geszseg.blogspot.hu