Kórkép - a Turner szindróma

2012. 12. 05.
|
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.
"
Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó" - húzza alá -, "de mivel 2000 születésből számíthatunk egy esetre, semmiképpen nem hagyható figyelmen kívül, és nem hanyagolható el."

A genetikai eredetű kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben. A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek. Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához.

"Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről.  A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak" - magyarázza Lonczay Andrea.  Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez.

A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés. A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek. A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása. Sajnos az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek.
Februári akció

Béres Csepp Forte® belsőleges oldatos cseppek

4×30 ml

4 580 Ft

38,2 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magnézium Béres 375 mg + B6 filmtabletta

30 db

1 740 Ft

58 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocutears® szemcsepp

10 ml

2 300 Ft

230 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköz*

Neogranormon kenőcs

25 g

1 315 Ft

52,6 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Normaflore belsőleges szuszpenzió

20×5 ml

2 400 Ft

24 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

1 980 Ft

99 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Kaloba® belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 770 Ft

88,5 Ft/ml
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

1 990 Ft

124,4 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Diclac® Dolo 50 mg/g gél

100 g

2 230 Ft

22,3 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 375 mg kemény kapszula

50 db

2 070 Ft

41,4 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nicorette Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray

1 adagoló tartály

3 970 Ft

3970 Ft/adagoló tartály
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Vita-D3 FORTE 3200 NE tabletta

60 db

1 790 Ft

29,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Mebucain Mint 2 mg/1 mg szopogató tabletta

20 db

1 560 Ft

78 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 500 Ft

35 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

Ocuvite® LUTEIN forte tabletta

30 db

2 900 Ft

96,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Sinupret® belsőleges oldatos cseppek

50 ml

1 990 Ft

39,8 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Urostemol® Femina kemény kapszula

40 db

3 790 Ft

94,8 Ft/db
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

3 800 Ft

126,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Calcium-D-Sandoz® 600 mg/400 NE pezsgőtabletta

20 db

1 750 Ft

87,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Novo C Plus Liposzómális C-vitamin lágykapszula

60 db

3 495 Ft

58,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Robitussin ANTITUSSICUM szirup száraz köhögés enyhítésére

100 ml

1 660 Ft

16,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

***Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2020. februári száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el