Kórkép - a Turner szindróma

2012. 12. 05.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.
"
Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó" - húzza alá -, "de mivel 2000 születésből számíthatunk egy esetre, semmiképpen nem hagyható figyelmen kívül, és nem hanyagolható el."

A genetikai eredetű kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben. A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek. Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához.

"Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről.  A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak" - magyarázza Lonczay Andrea.  Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez.

A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés. A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek. A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása. Sajnos az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek.

A nyitólapról ajánljuk

Augusztusi akció

Béres Porcerő Forte filmtabletta

90 db

6 100 Ft

67,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 060 Ft

128,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Hydrominum tabletta

30 db

2 520 Ft

84 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Kaloba® belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 995 Ft

99,8 Ft/ml
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Vibovit By Eurovit Immun gumivitamin

50 db

3 415 Ft

68,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Xilomare® 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Acneminum tabletta

30 db

2 060 Ft

68,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Corsodyl alkoholmentes szájöblögető oldat

300 ml

1 620 Ft

5,4 Ft/ml
Kozmetikum

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

4 400 Ft

146,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 800 Ft

120 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 040 Ft

102 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 860 Ft

38,6 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

NYDA® express fejtetvek és serkék ellen spray

50 ml

2 750 Ft

55 Ft/ml
Orvostechnikai és gyógyászati segédeszköz *

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 080 Ft

1040 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Proliver tabletta

30 db

1 245 Ft

41,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Octenisept® 1 mg/ml + 20 mg külsőleges oldat

50 ml

2 230 Ft

44,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 100 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el