Kórkép - a Turner szindróma

2012. 12. 05.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.
"
Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó" - húzza alá -, "de mivel 2000 születésből számíthatunk egy esetre, semmiképpen nem hagyható figyelmen kívül, és nem hanyagolható el."

A genetikai eredetű kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben. A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek. Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához.

"Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről.  A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak" - magyarázza Lonczay Andrea.  Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez.

A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés. A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek. A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása. Sajnos az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek.

„Tájoló” kvíz

Ha januárban kitölti Tájoló kvízünket, megnyerheti az IBUSZ retro táskáját, amit kifejezetten azoknak ajánlunk, akik bíznak abban, hogy a korlátozások után idén kinyílhat a világ, és végre becsomagolhatja mindenki az útipoggyászát!

E havi Tájoló kvízünk kérdéseire a válaszokat korábbi cikkeinkben találhatják a szimpatika.hu oldalon. A kérdések megválaszolásában segítséget nyújt az oldal tetején található keresés funkció!

Játszom » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Fertőzött:
349 149
Kórházban:
4 600
Elhunyt:
11 177
Tesztek:
2 918 096
Magyarországi adatok – Legutolsó frissítés dátuma: 2021.01.15. 08:45
Januári akció

VizolS 0,21% oldatos szemcsepp

10 ml

1 899 Ft

189,9 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Centrum® Nőknek 50+ A-tól Z-ig® multivitamin

30 db

3 149 Ft

105 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Centrum® Férfiaknal 50+ A-tól Z-ig® multivitamin

30 db

3 149 Ft

105 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 249 Ft

62,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

BioCo C+Cink RETARD C-vitamin 1000 mg filmtabletta

100 db családi csomag

2 849 Ft

28,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

PAXIRASOL® 8 mg tabletta

30 db

1 349 Ft

45 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek

4×30 ml

4 399 Ft

36,7 Ft/ml
Vény nélkül kapható roboráló gyógyszer

Sterillium® Gel kézfertőtlenítő gél

100 ml

1 399 Ft

14 Ft/ml
Kézfertőtlenítőszer

Acneminum tabletta

30 db

2 099 Ft

70 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 249 Ft

140,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Oscillococcinum NEO golyócskák

30 db

6 999 Ft

233,3 Ft/db
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer jóváhagyott terápiás javallat nélkül

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 249 Ft

1124,5 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray Plus oldatos orrspray

10 ml

2 099 Ft

209,9 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 199 Ft

110 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sinupret belsőleges oldatos cseppek

100 ml

3 049 Ft

30,5 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Coldrex Junior por belsőleges oldathoz

10 db

2 299 Ft

229,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Normaflore belsőleges szuszpenzió

20×5 ml

2 749 Ft

137,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Strepfen 8,75 mg szopogató tabletta

24 db

2 249 Ft

93,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Flamborin® 500 mg/ml belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 099 Ft

55 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Stodal Neo szirup cseppfogó üvegbetéttel

200 ml

2 049 Ft

10,2 Ft/ml
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer jóváhagyott terápiás javallat nélkül

ACC LONG 600 mg pezsgőtabletta

10 db

2 249 Ft

224,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dorithricin erdei gyümölcs szopogató tabletta

20 db

1 849 Ft

92,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 147 Ft

24,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Vegnum Multi-D étrend-kiegészítő multivitamin kapszula

30 db

3 799 Ft

126,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. januári száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el