Kórkép - a Turner szindróma
2012. 12. 05.
Szerző: Szimpatika
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.

A genetikai eredetű kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben. A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek. Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához.
"Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről. A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak" - magyarázza Lonczay Andrea. Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez.
A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés. A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek. A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása. Sajnos az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek.
A cikkben hivatkozott linkek:
„Tájoló” kvíz
Ha januárban kitölti Tájoló kvízünket, megnyerheti az IBUSZ retro táskáját, amit kifejezetten azoknak ajánlunk, akik bíznak abban, hogy a korlátozások után idén kinyílhat a világ, és végre becsomagolhatja mindenki az útipoggyászát!
E havi Tájoló kvízünk kérdéseire a válaszokat korábbi cikkeinkben találhatják a szimpatika.hu oldalon. A kérdések megválaszolásában segítséget nyújt az oldal tetején található keresés funkció!
A nyitólapról ajánljuk
Januári akció
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
Friss cikkeink
- Mi okozhatja a kiújuló arcüreggyulladást?
- Mit tehetünk, ha túlsúlyos a gyerek?
- Bőrbetegségtől szenvednek a delfinek a klímaváltozás miatt
- Növényvédők segíthetik az antibiotikum-rezisztencia elleni harcot
- A koronavírusos eseteknél tovább tart a tüdőgyulladás
- Vércukorszintmérő fülbevalót fejlesztettek ki
- Izrael előjogokat biztosít azoknak, akiket már beoltottak
- Több száz programmal várják a diákokat Semmelweis Egyetemen
- Egyre több helyen lesz nagy a szárazság
- Ausztriában felvilágosító kampány indul a védőoltásokról
- Ön is kávéfüggő?
- Kínában kutatják a vírus eredetét a WHO szakértői
Hírlevél feliratkozás
Aktuális magazinunk

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el