Már születésed előtt mindent megtudhatnak rólad

Szerző: Szimpatika
A várandós anya véréből végezhető el a magzat teljes genetikai szűrése azzal az új eljárással, amelyről hongkongi kutatók számoltak be a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban. Egészen eddig a legpontosabb magzati genetikai vizsgálatok elvégzése kockázatot jelentett a még az anyaméhben lévő, meg nem született gyerekre nézve, mert a méhet átszúrva, a magzati szövetekből kellett hozzá mintát venni.
Ezek a technikák dilemmát jelentenek a várandós anya számára. Különösen érvényes ez az idősebb nőkre, akiknél nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata, ezért gyakrabban ajánlják fel nekik a magzati szűrővizsgálatokat. Dennis Lo kutatásvezető és csoportja szerint azonban az általuk kidolgozott módszerrel az anyától vett vérmintából meghatározható a teljes magzati genom.

Egy terhes nő vérplazmájának mintegy 10 százalékát teszi ki a magzati DNS. Ez azonban nem azt jelenti, hogy a teljes DNS-molekula egyben jelen van, éppen ellenkezőleg, általában töredékekben tartalmazza az anyai plazma a magzati örökítőanyagot. Az anya és a gyerek DNS-ének teljes összerakása igen bonyolult "kirakós játékot" jelent. Dennis Lo csoportja már 1997-ben felfedezte az anyai vérben lebegő magzati DNS-darabokat, széles körben alkalmazták is a technikát a magzat nemének, illetve esetleges kromoszóma-rendellenességek megállapítására.
A szűrés azonban egy-egy vizsgálatnál egy betegségre vagy genetikai jellemzőre korlátozódott. A most ismertetett kutatásban elkülönítették a plazmában lévő magzati DNS-t, majd jegyeit összehasonlították az anya és az apa genetikai térképének jellemzőivel. Ezzel a módszerrel képesek voltak megalkotni a magzat teljes genomra kiterjedő genetikai térképét, amelyet azután elemezhettek különböző mutációkat és változatokat keresve. Lo hozzátette, hogy a vérplazmából történő nukleinsav-meghatározás eljárását a rákdiagnosztikában és a szövetátültetéseknél is hasznosíthatják majd.

mti

Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Olvasna még a témában?

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!