A kísérleti programnak vége, de az SMA továbbra is szűrhető
Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a diagnózisra.
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg.
A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden harmincötödik ember hordozza a hibás gént.
Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek.
- Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg.
- A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.
Az SMA betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló génterápiával kezelhető. A génterápia esetében a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít.
A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kezelés a betegség milyen stádiumában történt.
A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
Ezen túlmenően a génterápia hosszútávú mellékhatásáról egyelőre nem áll rendelkezésre információnk. A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek.
Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani vagy még tünetmentesség esetén megelőzni/jelentősen lassítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását.
Magyarországon a korai felismerést segítette az az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram, melyben 2022 novembere és 2023 decembere között a szülők kérésére a sarokvérből vett vércseppből vizsgálta meg a betegség jelenlétét.
A pilot program ideje alatt a várandósok háromnegyede kérte a szűrést, 73.000 újszülött vérmintáját elemezték és kilenc újszülött esetében mutatták ki az SMA betegség valamelyik formáját.
Ez az újszülöttkori szűrési lehetőség azonban jelenleg nem áll rendelkezésre a magyar családok számára, pedig a gyermeket vállalók számára továbbra is nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról.
Van azonban egy olyan lehetőség, ami továbbra is rendelkezésre áll, sőt ennek a korszerű genetikai vizsgálatnak köszönhetően nem kell a baba születését megvárni a szülőknek, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt kérhetik a hordozóság szűrést.
Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget.
Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Fogantatás után még egy másik lehetőséget is választhatnak a kismamák, az anyai vérvétellel elvégezhető, magzati kromoszóma-rendellenesség vizsgálat mellé is kérhetik az SMA hordozóság szűrést.
Az SMA szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományuk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekük/gyermekeik születése előtt már évekkel megbizonyosodhatnak arról, kialakulhat-e kisbabájukban a gerincvelő eredetű izomsorvadás.
Boritókép: elements.envato.com
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- Arany Szeptember: összefogás a gyermekkori daganatok korai felismeréséért
- Visszafordítható-e a szívelégtelenség?
- Korábban jöhet a pubertás a parfümök és a kozmetikumok miatt
- Százezreket érint a sajátos nevelési igényű gyermekek nevelése
- Itt az ideje a gyermekünk szemvizsgálatának
- Öt másodpercre van szükség a békésebb vitákhoz
- Kiégés ellen: hétféle módon is kipihenhetjük magunkat
- A macskák majdnem fele apportíroz
- Fejfájás, fülfájás, kattogás? Az állkapocsízület is lehet a baj forrása
- Hogyan diagnosztizálható a PTSD?
- Vissza az edzőterembe: 10 + 5 tipp a szeptemberi újrakezdéshez
- Szeptember, a tüdőfibrózis hónapja
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!