Szimpatika – Egy 19 éves fiúnál diagnosztizálták az Alzheimer-kórt

A vizsgálatok során kiderült, a fiú agyának hippokampusza zsugorodni kezdett, az agy-gerincvelői folyadékból pedig a betegség leggyakoribb markereit sikerült kimutatni. A ScienceAlert megjegyzi: bár az Alzheimer-kórt elsősorban az idősek betegségének tartják, az összes diagnosztizált eset 10 százaléka a 65 éven aluliakat érinti.

Szinte minden olyan 30 év alatti ember, akit a betegséggel diagnosztizálnak, valamilyen génmutációt hordoz. Minél fiatalabb valaki, annál nagyobb a valószínűsége, hogy hibás a gén, amit örökölt. Ebben az esetben azonban a kutatók sem hibás géneket, sem génmutációra utaló jeleket nem találtak – írják a kutatók a Journal of Alzheimer's Disease című tudományos lapban megjelent publikációban.

A kínai eset előtt a világ legfiatalabb Alzheimer-kóros betege egy 21 éves fiatal volt. Nála a PSEN1 génmutáció okozta a betegség kialakulását, amely abnormális fehérje-felhalmozódást okoz az agyban, és olyan plakkokat képez, ami kifejezetten jellemző a betegségre.

A most diagnosztizált 19 éves fiú családjában nem találtak hibás gént, ugyanakkor a betegnek nem volt sem fejsérülése, sem más problémája, ami megmagyarázta volna a betegség kialakulását, és a kognitív képességek hirtelen hanyatlását.

Két évvel ezelőtt, amikor a problémák elkezdődtek, a fiatal nehezen tudott koncentrálni az órán, az olvasás nehézkessé vált a számára, és a rövid távú memóriája is romlott. Előfordult, hogy nem emlékezett arra, mi történt vele egy nappal korábban, a dolgait pedig sokszor elhagyta. A kognitív hanyatlása végül olyan súlyossá vált, hogy a középiskolát már nem tudta befejezni, igaz, az önálló életre még képes volt.

Az orvosok memóriaklinikára küldték, ahol kiderült, hogy a memóriája 82 százalékkal, a rövid távú memóriája pedig 87 százalékkal volt gyengébb, mint a kortársainak.

Csienping Csia, a beteg neurológusa és a tanulmány szerzője szerint semmilyen génmutáció nem utal a betegség kialakulására, ezért át kell gondolnunk mindazt, amit a betegség kialakulásáról gondolunk.

A kutató kiemelte: a fiatalkori demencia kialakulásának megértése a jövőbeni kutatások egyik legfontosabb feladata lesz.

Nemrég egyébként sikerült kifejleszteni egy új gyógyszert, ami segíthet a betegeknek időt nyerni a betegséggel szemben. Meggyógyítani azonban továbbra sem tudja azt.

Borítókép: elements.envato.com