Miért nehéz diagnosztizálni a sclerodermát?

A scleroderma görög eredetű szó, a jelentése: kemény bőr. A sclerodermás beteg bőre megkeményedik és megvastagodik.

A kóros elváltozás korlátozódhat kis területre – a kézujjak szinte minden esetben érintettek –, de lehet meglehetősen kiterjedt is, és a bőrkeményedésen túl a betegség megtámadhatja a test különböző részein a kötőszöveteket is.

Bár sok ismeret összegyűlt már a betegségről, annak okát egyelőre nem ismeri a tudomány. A betegség nem öröklődő, de vannak olyan gének, amelyek hozzájárulhatnak a betegségre való fogékonyság kialakulásához. Néhány környezeti tényezőt is sikerült azonosítani, például a szilícium-dioxidnak, a szerves oldószereknek való kitettséget.

A scleroderma szisztémás típusának két alcsoportja különíthető el:

• az egyik a limitált kután szisztémás szklerózis, ami azt jelenti, hogy a bőr megkeményedése főként a végtagokon észlelhető
• a másik a diffúz kután szisztémás szklerózis, amikor a bőr megkeményedése és megvastagodása a test középső területein is megjelenik, és a belső szervek is súlyosan érintve lehetnek.

A beteg és az orvos számára egyaránt alapvetően fontos megállapítani már a betegség kezdetén, hogy melyik alcsoportról van szó. Szükség van a szív, a tüdő, a vese, az ízületek, a gyomor-bél rendszer vizsgálatára, hogy mielőtt megjelennének a klinikai tünetek, már elkezdődhessen a kezelés.

De hogyan lehet ezt a betegséget már a kezdeti szakaszában diagnosztizálni?

A sclerodermaegyik kifejezetten korai tünete lehet a Raynaud-szindróma. A Raynaud-szindróma során a beteg különösen érzékeny a hidegre, hatására az ujjak elszíneződnek, először fehérré, majd kékké és vörössé változhatnak, mindez igen fájdalmas folyamat.

A Raynaud-szindróma csak az esetek kisebb részében utal sclerodermára (nőknél kevesebb mint 2%, férfiaknál 6%), viszont a sclerodermás betegek több mint 95%-ánál jelentkezik a Raynaud-jelenség. További vizsgálatok szükségesek tehát, hogy megszülessen a diagnózis, és így például a diffúz kután szisztémás szklerózis már akkor felismerhető legyen, amikor még nem terjedt el a beteg szervezetében a kórós elváltozás.

Michaela története

Michaela Csehországban él, a scleroderma diffúz változatát állapították meg nála. Első tünetként extrém fáradtság, ájulásérzés, hányinger és fogyás jelentkezett, akkor még arra gondolt, hogy a túlzásba vitt munka okozza ezeket a tüneteket.

Számos vizsgálaton esett át, amelyek nem mutattak kóros elváltozást, miközben a tünetek súlyosbodtak. Végül egy olyan reumatológushoz került, aki ismerte a sclerodermát, így ő utalta be Michaelát olyan további vizsgálatokra, amelyek igazolták a betegséget.

Ekkor már a járás is a nehezére esett, erős fájdalmat érzett az ízületeiben és az inaiban, de eljutott a megfelelő szakellátó helyre, és elkezdődhetett a kezelése. Amikor Michaela már túljutott a nehezén, 2018‑ban megalapított egy scleroderma betegcsoportot, hogy a betegút elején tartó betegtársak segítséget kaphassanak.

A beteg állapotváltozása mutat rá a belső szervek érintettségére

Amikor gondozásba vesznek egy sclerodermás beteget, az életminőséget befolyásoló mindennapi panaszok mellett – ezek a legtöbb esetben a Raynaud-szindróma, gyomor- és bélrendszeri tünetek, ízületi fájdalmak – fel kell mérni a szív, a tüdő és a vese érintettségének legkorábbi jeleit, hogy a lehető leghamarabb megkezdődjön ezek kezelése.

A betegség nagyon korai szakaszában jellemzően még nincsenek a belső szervekkel kapcsolatos tünetek, ezért fel kell mérni az összes fontos tünetet, hogy megszülessena kiindulási szakvélemény. Ha a soron következő ellenőrző vizsgálatok azt mutatják, hogy romlott a beteg terhelhetősége, az a tüdő vagy a szív érintettségére utal.

Lényeges tehát a rendszeres ellenőrzés, a beteg állapotának követése, amely elvezet a betegség jellegének és előrehaladottságának megállapításához. E folyamat kiemelten fontos elemei a légzésfunkciós vizsgálat, a nagyfelbontású CT (HRCT), valamint az ún. hatperces járásvizsgálat.

A CT-felvételen látható jellegzetességek hamarabb kialakulnak, mint ahogy észlelhetővé válnak a tüdőérintettség klinikai jelei és a funkcionális károsodás, de a CT-, a légzésfunkció- és az egyéb vizsgálatok eredményeit össze kell vetni. De mindehhez szükség van egy kiindulási pontra, amelyhez képest felismerhető a változások dinamikája.

A pontos diagnózis radiológusok, tüdőgyógyászok és reumatológusok közös munkájának az eredménye. Ez alapján kezdődhet meg az a kezelés, amelynek célja a betegség előrehaladásának lassítása, vagy akár a létfontosságú szerveket érintő tünetek kialakulásának elkerülése, ha azok még nem jelentkeztek.

Ma már számos terápiás lehetőség áll a szakemberek rendelkezésére, emiatt kulcsfontosságú a korai felismerés, vagyis az, hogy a scleroderma gyanúja esetén a lehető leghamarabb megkezdődjenek a beteg állapotát felmérő vizsgálatok.

Kiemelt kép: stock.adobe.com