10 éves a vizsgálat, ami megváltoztatta a kismamák életét

Forrás: Sajtóközlemény
2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is. Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette azt az eljárást, hogyegy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni, de egészen 2012-ig kellett várni még arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen.

pexels.com/Mart Production

Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak.  Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére.

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

pexels.com/Mart Produciton

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek(pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől. 

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat. A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

pexels.com/Mart Production

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.

 

Ajánlataink

Nurofen Rapid Forte 400 mg lágy kapszula 20x
Nurofen Rapid Forte 400 mg lágy kapszula 20x
3099 Ft
Béres C-vitamin 1000 mg csipkebogyó kivonattal + 2000 NE D3-vitamin retard filmtabletta 90x
Béres C-vitamin 1000 mg csipkebogyó kivonattal + 2000 NE D3-vitamin retard filmtabletta 90x
4299 Ft
Rhinospray Plus orrspray 10ml
Rhinospray Plus orrspray 10ml
2999 Ft
Normaflore belsőleges szuszpenzió 20x5ml
Normaflore belsőleges szuszpenzió 20x5ml
3849 Ft
Actival Extra filmtabletta 120x
Actival Extra filmtabletta 120x
6899 Ft
Ambroxol-TEVA 30 mg tabletta 15x
Ambroxol-TEVA 30 mg tabletta 15x
1329 Ft
Báno fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula 100x
Báno fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula 100x
5399 Ft
Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek 4x30ml
Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek 4x30ml
5799 Ft
Rubophen 500 mg tabletta 20x
Rubophen 500 mg tabletta 20x
1749 Ft
Flamborin 500 mg tabletta 20x
Flamborin 500 mg tabletta 20x
1419 Ft
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
2149 Ft
Gengigel gél 20ml
Gengigel gél 20ml
5149 Ft
Imodium 2 mg kemény kapszula 20x
Imodium 2 mg kemény kapszula 20x
1749 Ft
Béres Magnézium 250mg+B6 filmtabletta 120x
Béres Magnézium 250mg+B6 filmtabletta 120x
3399 Ft
Valeriana Relax Gyógynövénykivonat kapszula 60x
Valeriana Relax Gyógynövénykivonat kapszula 60x
3849 Ft
Voltaren Emulgél FORTE 20mg/g gél 100g
Voltaren Emulgél FORTE 20mg/g gél 100g
4649 Ft
Kaloba 20 mg filmtabletta 21x
Kaloba 20 mg filmtabletta 21x
3879 Ft
BioCo Ginkgo Biloba kivonat 120 mg tabletta 90x
BioCo Ginkgo Biloba kivonat 120 mg tabletta 90x
3549 Ft
Blend-a-dent műfogsorrögzítő krém extra erős (Mild mint) 47g
Blend-a-dent műfogsorrögzítő krém extra erős (Mild mint) 47g
1849 Ft
Centrum A-tól-Z-ig Nőknek 50+ filmtabletta 30x
Centrum A-tól-Z-ig Nőknek 50+ filmtabletta 30x
3799 Ft
Centrum A-tól-Z-ig Férfiaknak 50+ filmtabletta 30x
Centrum A-tól-Z-ig Férfiaknak 50+ filmtabletta 30x
3799 Ft
Dentinox fogínygél gyermekeknek 1x10g
Dentinox fogínygél gyermekeknek 1x10g
2599 Ft
CalciTrio Naturel filmtabletta 50x
CalciTrio Naturel filmtabletta 50x
3199 Ft
Szent-Györgyi Albert Immunkomplex Cedezin Forte + Szelén tabletta 60x
Szent-Györgyi Albert Immunkomplex Cedezin Forte + Szelén tabletta 60x
4249 Ft
Patikárium D3-vitamin tabletta 60x
Patikárium D3-vitamin tabletta 60x
1279 Ft
Venoruton Forte 500 mg tabletta 60x
Venoruton Forte 500 mg tabletta 60x
5799 Ft
Enterol Forte 500 mg belsőleges por 10 tasak
Enterol Forte 500 mg belsőleges por 10 tasak
4149 Ft
Angimed mentol szopogató tabletta 24 db
Angimed mentol szopogató tabletta 24 db
2699 Ft
Advil Ultra Forte lágy kapszula 30 db
Advil Ultra Forte lágy kapszula 30 db
4249 Ft
Ambroxol-EGIS 3 mg/ml szirup (Halixol) 100ml
Ambroxol-EGIS 3 mg/ml szirup (Halixol) 100ml
1999 Ft
Amonmed Covid-19 Antigén nyál gyorsteszt 1x
Amonmed Covid-19 Antigén nyál gyorsteszt 1x
2099 Ft

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!