Az SMA már a fogantatás előtt is szűrhető

Forrás: Well PR
Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. Ma már a fogantatás előtt is szűrhető a betegség.

Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.

A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyásától függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.

A gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.

Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás.

Ajánlataink

Nurofen Rapid Forte 400 mg lágy kapszula 20x
Nurofen Rapid Forte 400 mg lágy kapszula 20x
3099 Ft
Béres C-vitamin 1000 mg csipkebogyó kivonattal + 2000 NE D3-vitamin retard filmtabletta 90x
Béres C-vitamin 1000 mg csipkebogyó kivonattal + 2000 NE D3-vitamin retard filmtabletta 90x
4299 Ft
Rhinospray Plus orrspray 10ml
Rhinospray Plus orrspray 10ml
2999 Ft
Normaflore belsőleges szuszpenzió 20x5ml
Normaflore belsőleges szuszpenzió 20x5ml
3849 Ft
Actival Extra filmtabletta 120x
Actival Extra filmtabletta 120x
6899 Ft
Ambroxol-TEVA 30 mg tabletta 15x
Ambroxol-TEVA 30 mg tabletta 15x
1329 Ft
Báno fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula 100x
Báno fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula 100x
5399 Ft
Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek 4x30ml
Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek 4x30ml
5799 Ft
Rubophen 500 mg tabletta 20x
Rubophen 500 mg tabletta 20x
1749 Ft
Flamborin 500 mg tabletta 20x
Flamborin 500 mg tabletta 20x
1419 Ft
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
2149 Ft
Gengigel gél 20ml
Gengigel gél 20ml
5149 Ft
Imodium 2 mg kemény kapszula 20x
Imodium 2 mg kemény kapszula 20x
1749 Ft
Béres Magnézium 250mg+B6 filmtabletta 120x
Béres Magnézium 250mg+B6 filmtabletta 120x
3399 Ft
Valeriana Relax Gyógynövénykivonat kapszula 60x
Valeriana Relax Gyógynövénykivonat kapszula 60x
3849 Ft
Voltaren Emulgél FORTE 20mg/g gél 100g
Voltaren Emulgél FORTE 20mg/g gél 100g
4649 Ft
Kaloba 20 mg filmtabletta 21x
Kaloba 20 mg filmtabletta 21x
3879 Ft
BioCo Ginkgo Biloba kivonat 120 mg tabletta 90x
BioCo Ginkgo Biloba kivonat 120 mg tabletta 90x
3549 Ft
Blend-a-dent műfogsorrögzítő krém extra erős (Mild mint) 47g
Blend-a-dent műfogsorrögzítő krém extra erős (Mild mint) 47g
1849 Ft
Centrum A-tól-Z-ig Nőknek 50+ filmtabletta 30x
Centrum A-tól-Z-ig Nőknek 50+ filmtabletta 30x
3799 Ft
Centrum A-tól-Z-ig Férfiaknak 50+ filmtabletta 30x
Centrum A-tól-Z-ig Férfiaknak 50+ filmtabletta 30x
3799 Ft
Dentinox fogínygél gyermekeknek 1x10g
Dentinox fogínygél gyermekeknek 1x10g
2599 Ft
CalciTrio Naturel filmtabletta 50x
CalciTrio Naturel filmtabletta 50x
3199 Ft
Szent-Györgyi Albert Immunkomplex Cedezin Forte + Szelén tabletta 60x
Szent-Györgyi Albert Immunkomplex Cedezin Forte + Szelén tabletta 60x
4249 Ft
Patikárium D3-vitamin tabletta 60x
Patikárium D3-vitamin tabletta 60x
1279 Ft
Venoruton Forte 500 mg tabletta 60x
Venoruton Forte 500 mg tabletta 60x
5799 Ft
Enterol Forte 500 mg belsőleges por 10 tasak
Enterol Forte 500 mg belsőleges por 10 tasak
4149 Ft
Angimed mentol szopogató tabletta 24 db
Angimed mentol szopogató tabletta 24 db
2699 Ft
Advil Ultra Forte lágy kapszula 30 db
Advil Ultra Forte lágy kapszula 30 db
4249 Ft
Ambroxol-EGIS 3 mg/ml szirup (Halixol) 100ml
Ambroxol-EGIS 3 mg/ml szirup (Halixol) 100ml
1999 Ft
Amonmed Covid-19 Antigén nyál gyorsteszt 1x
Amonmed Covid-19 Antigén nyál gyorsteszt 1x
2099 Ft

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!