Már a ritka betegségek is egyre gyakoribbak

Forrás: Well PR
Február utolsó napja 2008 óta a Ritka Betegségek Világnapja. A világnap nem egy állandó dátumra esik, hiszen négy évente február 29 napos, így a választás is a ritkaságot szimbolizálja.

Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának”, ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak. Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10%-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. Sajnos gyakran diagnózis nélkül, így a megfelelő kezelés hiányában, szinte minden remény nélkül küzdenek a családok, az emberek a betegséggel, pedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek nemcsak felismerhetők, hanem kialakulásuk kockázata előre felmérhető, szűrhető, családtervezéskor vagy fogantatás után kimutatható.

Az elmúlt években több mint 6 ezer ritka kórt azonosítottak a kutatók, orvosok. Bár az egyes betegségek ritkán fordulnak elő, a ritka betegségben szenvedők összességében sokan vannak, vagyis a ritka betegségek jóval gyakoribbak, mint elsőre gondolnánk.

A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza. Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1 %-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre. Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) meghal 5 éves kora előtt. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát, illetve a lehető leghamarabb felállítani a megfelelő diagnózist.

A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság alatt rendelkezésre állnak az egyszerű vérvétellel elvégezhető, legkorszerűbb molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészsége érdekében.

A hazánkban is elérhető szűrésekhárom típusát különböztethetjük meg:

Az első a hordozóság szűrés (ORIGIN) amely a szülők által hordozott és örökíthető ritka betegségek előfordulására ad választ. A vizsgálat során olyan ún. autoszomális recesszív betegségek szűrése történik, melyeket a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatnak, de azonos kóros génhibák hordozósága esetén közös gyermekük nagy valószínűséggel (25%) beteg lesz, sőt az X kromoszómához kötött betegségeknél az édesanya hordozósága esetén a fiú utódban 50% a kialakulás esélye. A hordozóság szűrés elvégzésének ideális ideje a családtervezés időszaka. Mindkét szülőnél igazolt génmutáció hordozásának ismerete biztosítja a lehetőséget olyan genetikai módszerek alkalmazására, mint a preembrionális genetikai diagnosztika (PGD) és a beültetendő egészséges embriók megválasztása.

A hordozóság szűrés már folyamatban lévő terhesség korai időszakában is elvégezhető. Ilyen esetben mindkét szülőnél ajánlott elvégezni a vizsgálatot, és ha mindkettőjükben kimutatható a betegség, akkor a várandósság során célzottan, invazív vizsgálattal (lepényszövet mintavétel, magzatvíz-mintavétel) lehet megvizsgálni, hogy a magzatban ténylegesen kialakult-e a betegség (25%-os esély). Tekintettel arra, hogy a terhesség alatti invazív vizsgálatok elvégzésének szakmai határa a 20. hét, a várandóság alatti hordozóság szűrés elindításának legkésőbbi ideje a terhesség 15. hete.

Az ORIGIN hordozóság szűréssel több mint 400 genetikai betegség szűrhető ki, olyan ritka, de sokak által ismert betegségek, mint az SMA, a cisztás fibrózis vagy a fragilis X szindróma.

A másik két genetikai vizsgálati típust, a PrenaTestet és a Monogent a fogantatás után lehet elvégezni a terhesség 9. hetétől, beavatkozást nem igénylő, azaz non-invazív módon, egy egyszerű anyai vérvétellel. Ezek a vizsgálatok azon felfedezésen alapulnak, hogy a lepényi sejtek DNS darabjai az anya vérében kimutathatóak, így egy egyszerű anyai vérvétellel akár a lepény teljes kromoszómaállománya és adott génhez kötött mutációk is vizsgálhatók.

A PrenaTest a várandósság alatt a magzati kromoszóma rendellenességek kimutatására alkalmas, képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). A PrenaTest többnyire a fogantatás során kialakuló rendellenességeket vizsgál, amelynek kockázata az anya életkorával nő, ilyen ritka betegség például az Edwards-kór, a Patau-kór, illetve más ritka autoszomális rendellenességek.

A Monogen egyetlen gén megváltozása következtében kialakult betegségeket vizsgál, csak nem kromoszóma szinten, mint a PrenaTest, hanem génszinten. A vizsgált génmutációk súlyos kórképpel járnak, melyek miatt a leendő gyermeknél születése után vagy kisgyermek korában sebészeti vagy más gyógyászati beavatkozás válik szükségessé. Ezek a betegségek mindenképpen alapvetően befolyásolják a gyermek későbbi életminőségét: előfordulhat, hogy csökkent értelmi képességgel születik, de ritka genetikai eredetű betegség még például a törpenövés, bizonyos szívbetegségek, más veleszületett rendellenességek is.

Akár a PrenaTest, akár a Monogen mutat ki genetikai eltérét, ritka betegséget, pozitív vizsgálati eredmény esetén mindenképpen invazív vizsgálattal (lepényszövet biopszia vagy magzatvíz mintavételezéssel) szükséges megerősíteni az eredményt.

Ma már a tudatos és korszerű családtervezés elengedhetetlen részét jelentik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegség is megelőzhető és kiszűrhető, biztosítva a nyugodt és felkészült babavárást a leendő szülők számára.

Ajánlataink

Nurofen Rapid Forte 400 mg lágy kapszula 20x
Nurofen Rapid Forte 400 mg lágy kapszula 20x
3079 Ft
Novo C Plus liposzómás kapszula csipkebogyóval 60x
Novo C Plus liposzómás kapszula csipkebogyóval 60x
3929 Ft
Neo Citran megfázásra és köhögésre kemény kapszula 16x
Neo Citran megfázásra és köhögésre kemény kapszula 16x
2599 Ft
Apetister Junior oldat málna-feketeribizli 100ml
Apetister Junior oldat málna-feketeribizli 100ml
2149 Ft
Artelac CL műkönny 10ml
Artelac CL műkönny 10ml
1979 Ft
Rhinospray Plus orrspray 10ml
Rhinospray Plus orrspray 10ml
2699 Ft
Béres CalciviD7 filmtabletta 60x
Béres CalciviD7 filmtabletta 60x
3549 Ft
Saballo Complex étrend-kiegészítő lágy kapszula 90x
Saballo Complex étrend-kiegészítő lágy kapszula 90x
7799 Ft
Báno fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula 100x
Báno fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula 100x
4749 Ft
Elmex gél 25g
Elmex gél 25g
2649 Ft
Béres C-vitamin 1500 mg csipkebogyó kivonattal + 3000 NE D3-vitamin retard filmtabletta 90x
Béres C-vitamin 1500 mg csipkebogyó kivonattal + 3000 NE D3-vitamin retard filmtabletta 90x
5349 Ft
Paxirasol 8 mg tabletta 30x
Paxirasol 8 mg tabletta 30x
1929 Ft
Béres Szemerő Lutein Forte étrendkiegészítő filmtabletta 90x
Béres Szemerő Lutein Forte étrendkiegészítő filmtabletta 90x
8799 Ft
Flamborin 500 mg/ml belsőleges oldatos cseppek 20ml
Flamborin 500 mg/ml belsőleges oldatos cseppek 20ml
1479 Ft
Imodium 2 mg kemény kapszula 20x
Imodium 2 mg kemény kapszula 20x
1479 Ft
Tebofortan 120 mg filmtabletta 30x
Tebofortan 120 mg filmtabletta 30x
5149 Ft
Tussirex köhögés elleni szirup 120ml
Tussirex köhögés elleni szirup 120ml
2479 Ft
Voltaren Emulgel FORTE 20mg/g gél felpattintható kupak 180g
Voltaren Emulgel FORTE 20mg/g gél felpattintható kupak 180g
5999 Ft
Magne B6 bevont tabletta 100x
Magne B6 bevont tabletta 100x
4049 Ft
Urostemol Men kemény kapszula 40x
Urostemol Men kemény kapszula 40x
4399 Ft
Bio-Szelénium 100TM+cink+vitaminok tabletta 60x
Bio-Szelénium 100TM+cink+vitaminok tabletta 60x
3849 Ft
Blend-a-dent műfogsorrögzítő krém extra erős (Mild mint) 47g
Blend-a-dent műfogsorrögzítő krém extra erős (Mild mint) 47g
1779 Ft
CalciTrio Extra filmtabletta 50x
CalciTrio Extra filmtabletta 50x
2929 Ft
Béres Actival Kid Gumivitamin gumitabletta ÚJ 50x
Béres Actival Kid Gumivitamin gumitabletta ÚJ 50x
2999 Ft
e.Diagnosis Covid-19 antigén orrüreg teszt
e.Diagnosis Covid-19 antigén orrüreg teszt
2149 Ft
Szent-Györgyi Albert Immunkomplex Cedezin Forte + Szelén tabletta 60x
Szent-Györgyi Albert Immunkomplex Cedezin Forte + Szelén tabletta 60x
3949 Ft
Defendyl Imunoglukan P4H junior szirup 120ml
Defendyl Imunoglukan P4H junior szirup 120ml
5849 Ft
Cataflam Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula 30db
Cataflam Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula 30db
3699 Ft
Centrum Immuno C Max por 14db
Centrum Immuno C Max por 14db
3149 Ft
Lunestil dupla kapszula 15db
Lunestil dupla kapszula 15db
3249 Ft
Centrum IMMUNO bodza kivonattal lágykapszula 60db
Centrum IMMUNO bodza kivonattal lágykapszula 60db
5399 Ft
Maxiluten D3 tabletta 30db
Maxiluten D3 tabletta 30db
3479 Ft

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!