Életmentő kezelést kapott az SMA-s kislány

2021. 06. 14.
Forrás: semmelweis.hu
|
Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban.

„A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába -70 Celsius fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre.  Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük” – emelte ki dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója.

© Kovács Attila / Semmelweis Egyetem

„A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza” – magyarázza dr. Szabó Léna gyermekneurológus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa hozzáteszi: több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4).

Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved – teszi hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt.

© Kovács Attila / Semmelweis Egyetem

A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez – mondja dr. Szabó Léna. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény – melyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.

A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzáteszi, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. 

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

»

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

»

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

»

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

»

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Júliusi akció

Béres Magnézium 250mg + B6 filmtabletta

90 db

2 599 Ft

28,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Fenitstil 1 mg/g gél

50 g

2 499 Ft

50 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Inofolic® mio-inozit és folsav tartalmú étrend-kiegészítő

60 tasak

9 899 Ft

165 Ft/tasak
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 249 Ft

140,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

VizolS 0,21% oldatos szemcsepp

10 ml

1 999 Ft

199,9 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Salvequick Tyúkszemtapasz

6 db

549 Ft

91,5 Ft/db
Orvostechnikai eszköz*

Gastropan gyomornedv-ellenálló lágy kapszula

14 db

2 499 Ft

178,5 Ft/db
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Linex Flora élőflórát tartalmazó kapszula

28 db

2 899 Ft

103,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 149 Ft

24,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Panthenol külsőleges spray

130 g

1 999 Ft

15,4 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 249 Ft

62,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Emulgel Forte 20 mg/g gél

180 g

5 199 Ft

28,9 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magne B6 bevont tabletta

100 db

3 399 Ft

34 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

SYSTANE® Ultra Lubrikáló szemcsepp, tartósítószert nem tartalmaz

10 ml

2 999 Ft

299,9 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Daedalon® 50 mg tabletta

10 db

1 399 Ft

139,9 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Wartner szemölcsfagyasztó aeroszol

50 ml

5 199 Ft

104 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

elmex® gél

25 g

1 999 Ft

80 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

SIMPLIQ őszülés elleni sampon férfiaknak

150 ml

2 799 Ft

18,7 Ft/ml
Kozmetikum

Gengigel gél

20 ml

3 999 Ft

200 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Valeriana Relax gyógynövénykivonatokat tartalmazó étrend-kiegészítő kapszula

60 db

2 899 Ft

48,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Flexagil krém

150 g

3 699 Ft

24,7 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres PrimoMed sebápoló spray

60 ml

2 199 Ft

36,7 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Acneminum tabletta

30 db

2 149 Ft

71,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. júliusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el