A genetikai vizsgálat ma már elengedhetetlen

2021. 06. 09.
|
A genetika az egyik leggyorsabban fejlődő tudomány, melynek eredményeit már a mindennapjainkban is hasznosíthatjuk. A legkorszerűbb kutatásokon és ismereteken alapuló genetikai vizsgálatok ma már széleskörűen elterjedtek és beépültek a napi orvoslás és egészségmegőrzés folyamatába.„

Érdemes röviden áttekinteni, milyen genetikai szűrések és vizsgálatok adhatnak információt saját vagy utódaink egészségi állapotáról.

„Az orvostudomány fejlődése révén abba a korszakba léptünk, mikor egy genetikai vizsgálat már nemcsak a súlyos genetikai betegségek által érintettek diagnosztikáját, kórképének tisztázását segíti elő, hanem az egészséges emberek és családjuk egészségmegőrzését is segíti. A széles körű használatot először a családtervezés, gyermekvállalás során alkalmazott prenatális tesztek esetében figyelhettük meg az elmúlt években, de újabban már saját célú, prevenciós genetikai tesztek is elterjedőben vannak.”– foglalja össze a legfontosabb tudnivalókat Dr. Fekete Bálint András, a New Era Genetics klinikai genetikusa.

A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.

Kialakult betegségek, eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatok:

  • Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltérésekinvazív ésnon-invazív módon is kimutathatóak,míg az első ún. „testbe hatoló” vizsgálat kellemetlen és vetélési kockázattal is jár, az utóbbitegy egyszerű anyai vérvétellel is el lehet végezni. Az anyai vérben keringő magzati DNS-t analizáló korszerű vizsgálati szűrőmódszer,a PrenaTest már a 9. héttől közel 100%-os biztonsággal képes kimutatni a magzatban a Down-kór, Edwards-kór és egyéb máskromoszómális szintű genetikai rendellenességeket. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a non-invazív tesztek széleskörű alkalmazásával akár 89%-ban csökkenthető az kockázatos invazív (magzatvíz mintavétel és a chorionboholy biopszia) vizsgálatok száma, melyek vetélés kockázattal járnak.

  • Közvetlenül a gyermek születése után végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely akorai életszakaszban kezelhető genetikai rendellenességeketazonosítja be.A 80-as évek közepe óta végzik ezt az anyagcsereszűrést, 1997 óta pedig törvényileg előírtan is kötelező. Maga avizsgálat a születést követő 48-72. óra között, az újszülött sarkából levett vérmintából történik, és több mint húsz olyan anyagcsere-betegséget szűrnek ki vele, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak.
  • Egy adott genetikai betegség azonosítására vagy éppen kizárására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél jól körülhatárolható, konkrét genetikai betegség gyanúja áll fenn. Sok esetben ilyen diagnosztikus genetikai tesztet alkalmaznak egy diagnózis megerősítésére, ha az adott állapot gyanúja felmerül fizikai és egyéb tünetek alapján.

Tünetmentesen jelen lévő genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek:

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás segíthet kimutatni a rejtetten jelenlévő betegségeket, amelyek életünk későbbi részében súlyos betegségek formájában jelentkezhetnek. Csak olyan betegségeket érdemes szűrni, melyek kimutatása esetén vannak prevenciós vagy terápiás opciók.

Az ilyen vizsgálatok hasznosak lehetnek azok számára, akiknek a családjában például bizonyos tumoros megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai komponenssel rendelkező betegségekfordulnak elő, de egyre inkább ajánlottak egészséges és az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára is. Sokszor nem könnyű eldönteni még orvosoknak sem, hogy bizonyos megbetegedéseknek mekkora lehet a genetikailag meghatározott része, Ha bármi gyanú felmerül, érdemes genetikus segítségét kérni, aki felvilágosítást ad a szóban forgó betegségek lehetséges genetikai hátteréről, illetve a lehetséges kimutatási módszerekről.

  • Fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában a leendő szülők hordozóság szűrést kérhetnek, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük, azaz milyen betegségek „hordozói”. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan autoszomális recesszív és X-hez kötött öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Ha azonban mindkét szülőnél ugyanannál a génnél van eltérés, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, sőt nemi kromoszómákat érintő génhibáról esetén a magzati kockázat 50%-os fiú utód esetén. Ilyen recesszíven örökölhető betegség például az SMA vagy a cisztás fibrózis. Amennyiben a hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, fogantatás után további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. A hordozóság szűrés elvégzéséhez mindkét szülőtől vért vesznek, tehát a vizsgálat kockázat és fájdalommentes.Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során.
  • A proaktív tesztek a felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő daganatos megbetegedésekre, illetve szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító géneket vizsgálják. Az ilyen genetikai vizsgálatok révén megtudhatjuk, hogy van-e olyan kóros génvariáns mely súlyos betegég jelenlétét, későbbi megjelenését vetítheti előre. Ezek ismeretében pedig sokszor életmód váltással, gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel késleltethető, megelőzhető az adott betegség kialakulása vagy fokozott szűréssel korán, még kezelhető stádiumban kimutatható lehet a betegség.

A felsorolt vizsgálatok is jól érzékeltetik, hogy a genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén. Napjainkban egyre pontosabban és személyre szabottan lehet meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy akár korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket.

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

»

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

»

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

»

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

»

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Júniusi akció

Air7 a tüdő vitaminja tabletta dohányosok részére

30 db

6 999 Ft

233,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Lactofeel hüvelygél

7×5 ml

2 849 Ft

81,4 Ft/ml
Orvostechnikai és gyógyászati segédeszköz *

Femibion 0 Babatervezés tabletta

28 db

3 899 Ft

139,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Béres CalciviD 7 filmtabletta

60 db

2 799 Ft

46,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Flebaven 1000 mg tabletta

60 db

4 899 Ft

81,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Corsodyl alkoholmentes szájöblögető oldat

300 ml

1 699 Ft

5,7 Ft/ml
Kozmetikum

Bio-Oil natúr bőrápoló olaj

60 ml

3 349 Ft

55,8 Ft/ml
Kozmetikum

Cataflam Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula

20 db

2 699 Ft

135 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ophylosa® 0,15% cink-hialuronát tartalmú oldatos szemcsepp

2×10 ml

2 749 Ft

137,5 Ft/ml
Orvostechnikai eszköz*

Nottevit Skinny Sleep étrend-kiegészítő kapszula

30 db

3 549 Ft

118,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

NATURLAND Szúnyog és kullancsriasztó spray

100 ml

1 749 Ft

17,5 Ft/ml
Speciális készítmények

Magnisteron magnézium tabletta férfiaknak

30 db

2 099 Ft

70 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Algopyrin 500 mg tabletta

30 db

2 999 Ft

100 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dentinox fogínygél gyermekeknek

10 g

1 949 Ft

194,9 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nurofen 200 mg gyógyszeres tapasz

2 db

1 499 Ft

749,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Loceryl® 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 899 Ft

1959,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó fokhagyma galagonya fagyöngy kapszula

100 db

3 899 Ft

39 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

Vitango 200 mg filmtabletta

30 db

3 599 Ft

120 Ft/db
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 899 Ft

126,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Corega Erős Ízmentes műfogsorrögzítő krém

40 g

1 349 Ft

33,7 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Neogranormon kenőcs

25 g

1 449 Ft

58 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cralex® 125 mg tabletta

60 db

1 849 Ft

30,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 299 Ft

115 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. júniusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el