Szimpatika cikkek down kór-témában

Tudta, hogy a várandóssági vizsgálatok alapját is képező ultrahang-vizsgálatot valójában a haditechnika ihlette? Vagy, hogy a modern terhességi diagnosztikai módszerek előtt még a magzatra káros röntgent alkalmazták? Honnan indult és hova fejlődött a prenatális diagnosztika? Melyek a legújabb vizsgálati módszerek?

A statisztikák szerint az év végi ünnepek környékén gyakoribbá válnak az intim pillanatok is a családban, ennek köszönhetően sokan már áldott állapotban kezdhetik meg az új évet, és szeptemberben új taggal bővül a család. A várandósság gondozásának legfőbb tényezője a magzat fejlődésének ellenőrzése, amiben az ultrahang játssza a főszerepet. Összegyűjtöttük, hogy a várandósság különböző szakaszaiban, mely ultrahang - és egyéb fontos vizsgálatokat javasolt elvégeztetni.

A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus elmondta a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.

Napjaink életvezetési tudatosságát komolyan áthatja a gyermektervezés kérdésköre, amely során beszélhetünk pszichológiai, egzisztenciális és biológiai szempontokról – ezek figyelembe vétele nélkülözhetetlen a tervezés első fázisában. A meghatározó külső körülményeken túl a legfontosabb aspektus azonban az, hogy a női szervezet mikor áll legjobban készen a várandósságra.

Mai világunkban a megfontoltság és az előrelátás a gyermekvállalás első fázisából sem hiányozhat. A szülészeti genetikai tanácsadás alkalmával számos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól – ez a beszélgetés egyébként 2014 óta a terhesgondozási rendszer szerint kötelező a 37 év feletti várandósok számára.

A játszótérnyi nappaliban ülünk, ahol a három nagyobb gyerek – a Down-szindrómás Lili (13), Bence (11) és Julcsi (8) – szabályosan babázik a legkisebbel, a másfél éves, de nagyon ritka kromoszómaproblémája miatt csöpp Emmával. A legfurcsább, hogy semmi furcsa nincs ebben a családban; ha csak az nem, mennyire normális, miközben két gyerek is speciális törődést igényel, a másik kettő pedig láthatóan kicsit sem szeretne kevesebb figyelmet kapni. Júliusban mégis egyvalaki került reflektorfénybe, Lili – becenevén Lilkó –, aki szertornában öt érmet nyert a Los-Angles-i Speciális Olimpián. Bár szülei nem állhattak a dobogón, a győzelem az övék is. Az édesanyával, Körner Judittal beszélgetek.

Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak - , kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

A Down-kórt kiváltó rendellenesség pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenlegi eljárásokkal. Így véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

Idén júliusban hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a hazai terhes gondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot, mely sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen gyakran pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére.

Az ultrahang szó hallatán a szemünk előtt többnyire a vizsgálóasztalon nagy pocakkal fekvő, izgatott kismama képe jelenik meg.