Öröklődő rákbetegségek: génszinten fogjuk legyőzni őket

2020. 01. 23.
|
Az orvostudomány már régóta tisztában van azzal a ténnyel, hogy az onkológiai problémák egy része öröklött okokra vezethetőő vissza. A tudományág fejlődésével úgy tűnik: egyre több ilyen megbetegedésről állíthatjuk, hogy a háttérben bizonyos mutációk állnak. Viszont jó hír: az örökléstanról birtokunkban lévő tudás gyarapodásával a gyógyítás lehetőségének is egyre nagyobb a tere.

A genetika fejlődésével ömlik ránk az információ

„A genetika az elmúlt tíz évben jelentős technikai áttörést ért el, a tudományág alapvetően megváltozott” – mondja prof. dr. Lakatos Péter egyetemi tanár, a SOTE munkatársa, majd egy szemléletes példával érzékelteti a fejlődés volumenét: „A 2003-ban véget ért Humán Genom Projekt, az emberi genom betűsorrendjének meghatározása húsz évig tartott, hat ország részvételével zajlott, és hárommilliárd dollárba került. Ma ezt a SOTE-n egy éjszaka alatt megcsináljuk mindennel együtt másfél-kétmillió forintból. Már megvan a technika ahhoz, hogy nagy tömegeknek átfogó genetikai vizsgálatot csináljunk. Rettenetes mennyiségű genetikai adat került a birtokunkba, rengeteg új felfedezést tettünk, többek között az onkológiában is.”

A legidőigényesebb beteg a daganatos beteg – megszólal a sebész-onkológus

Az egyes ráktípusok örökölhetősége régóta nem titok az orvosok előtt, például a Lynch-szindrómát (a vastagbélrák egyik típusát) vagy az emlőrák bizonyos fajtáit okozó genetikai eltérésekről régebb óta léteztek adatok. „Tizenöt éve még azt mondták, hogy az összes emlőrák öt-hat százaléka öröklött, ma inkább 25-30 százalékra becsülik ennek arányát” – folytatja dr. Lakatos Péter. De más rosszindulatú tumorok kialakulásában is lehetnek a gének a „felelősek”. Ilyenek (a teljesség igénye nélkül) egyes gyomorrendszert érintő daganatok, bizonyos hasnyálmirigyrákok és endokrin daganatok, illetve a nagyon ritka GIST-tumor. Az emlőrákért felelős mutációk egyes esetekben a petefészekben is képesek rosszindulatú elváltozást okozni, illetve vannak arra utaló jelek, hogy ezek férfiaknál esetleg prosztatarákot idéznek elő.

Fotó: Profimédia

A „veszélyes” gén meglétéből azonban csak nagyon ritkán következik automatikusan a betegség kialakulása. „Az öröklődő medulláris pajzsmirigyrák ilyen – mondja dr. Lakatos Péter. – Ha megtalálható egy bizonyos mutáció, akkor mindenképpen kialakul a rosszindulatú tumor. Ilyenkor fordul elő, hogy akár egy pár éves kisgyereknek ki kell operálni a pajzsmirigyét. De általában csak százalékos lehetőségekről beszélünk.”

A genetikai tesztek pszichés terhelést is jelenthetnek

A rákbetegséggel (vagy más egyéb betegséggel) összefüggésbe hozható genetikai elváltozás megléte vizsgálatokkal kimutatható, de ezek nagy része általában csak piaci alapon érhető el hazánkban. Szűrésre nem fizet az állami rendszer, csak már kialakult betegség, illetve a családban már kimutatott genetikai elváltozás esetén van lehetőség tb-alapon vizsgálatot kérni. Az eljárás nem bonyolult a páciens szemszögéből, egyszerű vérvétellel vagy szájkenet leadásával jár.

Léteznek esetek, amikor szolgáltatók úgy engedik a genetikai tesztek között válogatni a vásárlót, mint ha a sajtok között szemezgetne a bolti hűtőnél, Dr. Lakatos Péter viszont óvatosságra int ezekkel a (viszonylag széles réteg által megfizethető, általában 60-200 ezer forintba kerülő) vizsgálatokkal kapcsolatban. „Ha valakiben felmerül az igény ilyenre, akkor első lépésként mindenképpen menjen el genetikai tanácsadásra. Vannak országok, ahol enélkül is lehetséges a teszt, de több szempontból is jobb, ha szakember mondja meg, hogy érdemes-e, és ha igen, akkor milyen fajtát. Ezek az eredmények nem olyanok, mint egy vércukorszintmérés mutatói, amik egy laikus számára is könnyen értelmezhetőek. Az Egyesült Államokban pár éve létezett olyan szolgáltatás, hogy egy szájkenet leadása után a megrendelő a mobiljára megkapta a teljes genetikai állományát. Ha csak az exomot nézzük, abban egy átlagembernek 25-30 ezer eltérése van. Ez természetes, de a hozzá nem értő megijedhet ettől, azt hiheti: ebből az következik, hogy ő beteg, vagy ha nem, akkor az lesz. De kiderülhet olyan probléma is, amiről az illető nem biztos, hogy tudni akart volna, például olyan betegséget okozó mutáció, amiben mindenképp meg fog halni. A nemzetközi ajánlás az, hogy ha vizsgálat közben olyan adat derül ki, ami eredetileg nem volt célja a vizsgálatnak, akkor azt csak akkor lehet közölni, ha lehetséges tenni ellene valamit.”  Vagyis az eredmények nagyon komoly pszichés terhet jelenthetnek a páciens számára, Dr. Lakatos Péter idéz egy olyan esetet is, amikor tragikus öngyilkossághoz vezetett a genetikai teszt eredménye. Mindehhez hozzátartozik az is, hogy a genetikai állományunk a legszorosabban vett személyes adatunk, amit fokozottan kell(ene) védenünk. „A személyiigazolvány-számát mindenki nagyon őrzi, pedig a genetikai állományunk jóval személyesebb – mondja Dr. Lakatos Péter. – Olyan információkat ad rólunk, amik hétköznapi helyzetek sokaságát befolyásolhatják. Például ha valakiről kitudódik, hogy 70 százalék esélye van skizofréniára, akkor a biztosítója hogy fogadja ezt? Vagy milyen esélyei vannak munkahelyet találni?”

A jövő megoldásai már az ajtóban állnak

Természetesen egyes esetekben jótétemény is lehet, ha tisztában vagyunk azzal, hogy „hibás” génjeink miatt bizonyos esélyünk van egyes rákfajtákra. A vastagbélrák kockázatát például megfelelő étkezéssel és mozgással lehetséges csökkenteni, de léteznek radikálisabb lépések is. Sokan felkapták a fejüket arra, amikor Angeline Jolie operációval vált meg melleitől és petefészkétől, mivel komoly esélye volt annak, hogy ezen szervei elrákosodnak. „Amerikára jellemzőbb a radikális hozzáállás, például emlőrák kockázata esetén – mondja Dr. Lakatos Péter. – Európában annyira nem gyakoriak az ilyen gyökeres megoldások. Máshogy is lehet tenni a betegség ellen, gyakoribb szűréssel, rendszeres önellenőrzéssel, vagy azzal, hogy nem használnak női hormonpótlást. Ez két különböző attitűd, nem lehet kijelenteni, hogy az egyik jó, a másik meg rossz.”

A genetika fejlődése nem csupán génállományunk hathatós feltérképezését jelenti, a gyógyítás folyamatában is egyre-másra jelennek meg az újítások, és az onkológia területe sem kivétel ezalól: az előrelépésnek számító orvosi megoldások már az ajtónkon kopogtatnak. Ilyen például a tavaly nyáron „debütált” Signatera vizsgálat. „Ez a genetikai teszt három dolgot is meg tud mondani – magyarázza Lakatos profeszor. – Ha a rákbeteg túl van egy operáción, akkor kimutathatók az esetleg megmaradt rákos sejtek. Ha sugár- vagy kemoterápiás kezelés alatt van a beteg, akkor megmondja, hogy hatásos-e a terápia, illetve az eddig ismert módszereknél kilenc-tíz hónappal korábban jelez, ha a daganat kiújulna.” A csupán hat hónapja elérhető tesztet egyelőre még nem fogadta be az állami finanszírozási rendszer, de remélhetőleg ez változni fog. Az (öröklött és nem öröklött) vastagbéldaganatok esetében a rákos sejtek mutációit kimutató genetikai eljárás az alapja egy olyan gyógyszeres kezelésnek, amelynek köszönhetően az áttétes betegek túlélési esélyei pár hónapról több évre nőttek.

A (nem is annyira távoli) jövő pedig még biztatóbbnak tűnik azok számára, akiknek esélyük van arra, hogy genetikai állományuk miatt megbetegedjenek. „Már megvan a lehetősége, hogy a genetikai állományban lévő hibát kivágjuk, és betegyünk a helyére egy jól működő szakaszt. Persze ezzel is óvatosan kell bánni, hiszen ha hibázunk, óriási problémákat lehet okozni. De 15-20 év múlva jó eséllyel lehetséges lesz az öröklött genetikai hibák kijavítása.”

Forrás: NLC,  szöveg: Rácz Sarolta

A nyitólapról ajánljuk

Augusztusi akció

Béres Porcerő Forte filmtabletta

90 db

6 100 Ft

67,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 060 Ft

128,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Hydrominum tabletta

30 db

2 520 Ft

84 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Kaloba® belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 995 Ft

99,8 Ft/ml
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Vibovit By Eurovit Immun gumivitamin

50 db

3 415 Ft

68,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Xilomare® 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Acneminum tabletta

30 db

2 060 Ft

68,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Corsodyl alkoholmentes szájöblögető oldat

300 ml

1 620 Ft

5,4 Ft/ml
Kozmetikum

Neogranormon kenőcs

25 g

1 400 Ft

56 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Szemerő Lutein Forte filmtabletta

90 db

6 530 Ft

72,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

4 400 Ft

146,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 800 Ft

120 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

2 040 Ft

102 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 860 Ft

38,6 Ft/db
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

NYDA® express fejtetvek és serkék ellen spray

50 ml

2 750 Ft

55 Ft/ml
Orvostechnikai és gyógyászati segédeszköz *

Zovirax Duo 50 mg/g és 10 mg/g ajakherpesz krém

2 g

2 080 Ft

1040 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Proliver tabletta

30 db

1 245 Ft

41,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Octenisept® 1 mg/ml + 20 mg külsőleges oldat

50 ml

2 230 Ft

44,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

4 100 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el