Egy ritka kórkép – mitokondriális betegség

Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, memóriazavar, cukorbetegség, epilepszia, fiatalkori stroke, migrén, pajzsmirigy betegség: látszólag egymástól teljesen különböző betegségek, amelyek hátterében gyakran az ún. mitokondriumok, azaz az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll – mondja Dr. Molnár Mária Judit.
▾ Görgessen tovább, cikkünk az ajánló után folytatódik! ▾

 Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatójaA Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint a mitokondriális betegségek ugyan külön-külön a ritka kórképek közé tartoznak (azaz 2000-ből kevesebb, mint 1 embert érintenek), összességében mégis jelentős betegségcsoportról van szó. Ma Magyarországon közel 3500 mitokondriális beteg él.

A mitokondriumok olyan sejtalkotók, amelyek fő feladata a sejtek energiaháztartásának biztosítása. Valamennyi sejtünkben és szervünkben megtalálhatóak, minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál nagyobb számban. Ha hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, így a szövetek-szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. A tünetek leginkább a nagy energiaigényű szövetek funkciózavarában mutatkoznak meg, elsősorban neurológiai, pszichiátriai, belgyógyászati betegségeket eredményezve, de akár a szívizom, az endokrin szervek, a máj, a vese és a szem is károsodhat – magyarázza Dr. Molnár Mária Judit egyetemi tanár.  

A tünetek általában nem izoláltan jelentkeznek, egyszerre több szerv vagy szervrendszer is érintett – részletezi a neurológus, pszichiáter, klinikai genetikus szakorvos. Példaként említi a nagyothallást, amely együtt járhat cukorbetegséggel; de akár  az alacsony növés is társulhat pajzsmirigy betegséggel, esetleg migrénnel és egyensúlyzavarral is. Kitér rá, a betegségcsoportban dominálnak a neurológiai, pszichiátriai tünetek, amik mellett általában további szervek érintettsége is jelentkezhet.

A mitokondriális betegségek mintegy 30-40 százalékban már gyermekkorban jelentkeznek, méghozzá nagyon súlyos formában; nem ritka, hogy a gyerekek az első születésnapjukat sem élik meg. Felnőttkorban általában enyhébb a lefolyás, árulkodó lehet a csüngő szemhéj, a fáradékony izmok, előfordul izomsorvadás, epilepszia, de különféle hormonháztartási zavarok, ismeretlen okú vérszegénység, lázászavarok, vagy akár stroke-szerű tünetek, koordinációs zavar és pszichiátriai tünetek is megjelenhetek.

A sejtszervecskék hibás működése részben örökletes, de egyre gyakoribbak a szerzett mitokondriális hibák is, amelyek hátterében környezeti tényezők – így bizonyos gyógyszerek, bizonyos bélbaktériumok jelenléte, UV-fény – is állhatnak.

Mivel rendkívül szerteágazó kórképről van szó, hónapokba vagy akár évekbe is telhet a diagnózisalkotás – hangsúlyozta Dr. Molnár Mária Judit. Kiemelte, a nagy energiaigényű szerveket érintő tünetek együttes előfordulása, valamint családi halmozódás esetén érdemes a mitokondriális betegségekre is gondolni. A diagnózisalkotás egyik fontos lépése a genetikai vizsgálat, amely ki tudja mutatni a mitokondriumok működéséért felelős gének hibáit, melyek lehetnek mind a mitokondriális DNS-láncon belül és a sejtmagi DNS molekulában is.

A mitokondriális betegségeket meggyógyítani ugyan nem lehet, ám lassítani, mérsékelni lehet az általuk okozott életminőség-romlást. Bizonyos kórképek esetén gyógyszeres terápiát alkalmaznak, van, amikor elsősorban olyan táplálékkiegészítőket adnak, melyek javítják a sejtek energia háztartását, támogatják az új mitokondriális molekulák újratermelődését. Ez utóbbit nagy mértékben segíti a napi rendszerességgel végzett mozgás is.

Forrás : Semmelweis.hu

Olvasna még a témában?

Szimpatika akció

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!