Egy ritka kórkép – mitokondriális betegség

2018. 04. 14.
|
Izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, memóriazavar, cukorbetegség, epilepszia, fiatalkori stroke, migrén, pajzsmirigy betegség: látszólag egymástól teljesen különböző betegségek, amelyek hátterében gyakran az ún. mitokondriumok, azaz az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll – mondja Dr. Molnár Mária Judit.

 Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatójaA Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint a mitokondriális betegségek ugyan külön-külön a ritka kórképek közé tartoznak (azaz 2000-ből kevesebb, mint 1 embert érintenek), összességében mégis jelentős betegségcsoportról van szó. Ma Magyarországon közel 3500 mitokondriális beteg él.

A mitokondriumok olyan sejtalkotók, amelyek fő feladata a sejtek energiaháztartásának biztosítása. Valamennyi sejtünkben és szervünkben megtalálhatóak, minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál nagyobb számban. Ha hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, így a szövetek-szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. A tünetek leginkább a nagy energiaigényű szövetek funkciózavarában mutatkoznak meg, elsősorban neurológiai, pszichiátriai, belgyógyászati betegségeket eredményezve, de akár a szívizom, az endokrin szervek, a máj, a vese és a szem is károsodhat – magyarázza Dr. Molnár Mária Judit egyetemi tanár.  

A tünetek általában nem izoláltan jelentkeznek, egyszerre több szerv vagy szervrendszer is érintett – részletezi a neurológus, pszichiáter, klinikai genetikus szakorvos. Példaként említi a nagyothallást, amely együtt járhat cukorbetegséggel; de akár  az alacsony növés is társulhat pajzsmirigy betegséggel, esetleg migrénnel és egyensúlyzavarral is. Kitér rá, a betegségcsoportban dominálnak a neurológiai, pszichiátriai tünetek, amik mellett általában további szervek érintettsége is jelentkezhet.

A mitokondriális betegségek mintegy 30-40 százalékban már gyermekkorban jelentkeznek, méghozzá nagyon súlyos formában; nem ritka, hogy a gyerekek az első születésnapjukat sem élik meg. Felnőttkorban általában enyhébb a lefolyás, árulkodó lehet a csüngő szemhéj, a fáradékony izmok, előfordul izomsorvadás, epilepszia, de különféle hormonháztartási zavarok, ismeretlen okú vérszegénység, lázászavarok, vagy akár stroke-szerű tünetek, koordinációs zavar és pszichiátriai tünetek is megjelenhetek.

A sejtszervecskék hibás működése részben örökletes, de egyre gyakoribbak a szerzett mitokondriális hibák is, amelyek hátterében környezeti tényezők – így bizonyos gyógyszerek, bizonyos bélbaktériumok jelenléte, UV-fény – is állhatnak.

Mivel rendkívül szerteágazó kórképről van szó, hónapokba vagy akár évekbe is telhet a diagnózisalkotás – hangsúlyozta Dr. Molnár Mária Judit. Kiemelte, a nagy energiaigényű szerveket érintő tünetek együttes előfordulása, valamint családi halmozódás esetén érdemes a mitokondriális betegségekre is gondolni. A diagnózisalkotás egyik fontos lépése a genetikai vizsgálat, amely ki tudja mutatni a mitokondriumok működéséért felelős gének hibáit, melyek lehetnek mind a mitokondriális DNS-láncon belül és a sejtmagi DNS molekulában is.

A mitokondriális betegségeket meggyógyítani ugyan nem lehet, ám lassítani, mérsékelni lehet az általuk okozott életminőség-romlást. Bizonyos kórképek esetén gyógyszeres terápiát alkalmaznak, van, amikor elsősorban olyan táplálékkiegészítőket adnak, melyek javítják a sejtek energia háztartását, támogatják az új mitokondriális molekulák újratermelődését. Ez utóbbit nagy mértékben segíti a napi rendszerességgel végzett mozgás is.

Forrás : Semmelweis.hu

Szeptemberi akció

Lopedium® 2 mg kemény kapszula

30 db

1 665 Ft

55,5 Ft/db
Heveny, hirtelen kialakuló hasmenés tüneteinek (pl. hasi diszkomfortérzés, puffadás, görcsök) kezelésére. Már az első adag megszüntetheti a panaszokat
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Salvequick® Aqua Resist sebtapasz

28 db

645 Ft

23 Ft/db
Víz- és szennyeződésálló ragtapasz, amely lélegzik. Jó tapadású és rugalmas
Orvostechnikai eszköz*

Oscillococcinum® golyócskák

6 adag

1 580 Ft

263,3 Ft/adag
Hidegrázás, rossz közérzet, láz esetén, már az első influenzás tünetektől!
Boiron Hungária Kft.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sinupret® belsőleges oldatos cseppek

50 ml

1 695 Ft

33,9 Ft/ml
Az orrmelléküregek és a légutak heveny és idült gyulladásainak kezelésére szolgáló gyógyszerkészítmény. Hatóanyagai gyulladáscsökkentő, nyákoldó hatásúak, megkönnyítik a letapadt váladék felköhögését és kiürülését
Vény nélkül kapható gyógyszer

Smecta® 3 g por szuszpenzióhoz

10 db

1 040 Ft

104 Ft/db
Akut hasmenés kezelésére felnőtteknek és gyermekeknek (a csecsemőket is beleértve) orális rehidráló oldattal együtt adva
Valeant Pharma Mo. Kft.,
1025 Budapest, Csatárka út 82-84.
Vény nélkül kapható gyógyszer

ACC® long 600 mg pezsgőtabletta

10 db

1 970 Ft

197 Ft/db
Napi egy pezsgőtabletta segít már a hurutos köhögés kezdetén! Célzottan a lerakódáson hat, feloldja a sűrű váladékot és segít megtisztítani a légutakat
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Novo C plus® liposzómális C-vitamin lágy kapszula

60 db

3 515 Ft

58,6 Ft/db
Természetes összetevőkből készül, hosszantartó hatású C-vitamin és kiváló hasznosulásának köszönhetően akár kisebb dózis is elegendő
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

3 280 Ft

109,3 Ft/db
Hatékony gyógyszerkészítmény az időskorral összefüggő szellemi hanyatlás és az életminőség javítására enyhe fokú demenciában szenvedőknek
Vény nélkül kapható gyógyszer

Algoflex® forte filmtabletta

20 db

1 845 Ft

92,3 Ft/db
1,5×-es hatóanyag-tartalmával*** hatékonyan csillapítja a fejfájást! (***Az Algoflex 400 mg filmtabletta hatóanyag-tartalmához képest.)
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó utca 1-5.
Gyógyszerinformáció
tel.: (+36 1) 505 0055
Web: www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Optive szemcsepp

10 ml

3 110 Ft

311 Ft/ml
Kettős hatású komfort szemcsepp, amely hosszantartó komfortérzetet nyújt a vörös, irritált, száraz szem számára
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 565 Ft

78,3 Ft/db
Alkalmazható a száj, torok és a fogíny gyulladásánál közvetlenül. Fájdalomcsillapító és helyi érzéstelenítő egyidejűleg
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 230 Ft

26,2 Ft/g
Egész nap biztosítja a műfogsor stabilitását, így biztonságérzetet nyújt használójának. A ragasztó védi a nyálkahártyát a protézis okozta sérülésektől, illetve megakadályozza az ételmaradék protézis alá jutását
Orvostechnikai eszköz*

Béres Magnézium 250 mg +B6 filmtabletta

60 db

1 695 Ft

28,3 Ft/db
Kiválóan felszívódó magnézium-kombináció, amelyből napi 1 filmtabletta is elegendő
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray Plus 1,265 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 825 Ft

182,5 Ft/ml
Hatóanyaga percek alatt felszabadítja és hosszú órákon át tisztán tartja orrát
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó utca 1-5.
Gyógyszerinformáció
tel.: (+36 1) 505 0055
Web: www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula

20 db

2 060 Ft

103 Ft/db
Gyorsan felszívódó lágy kapszula1, mely hatékonyan enyhíti a fejfájást, fogfájást és menstruáció következtében fellépő fájdalmat. 1Diklofenák-kálium tablettához képest.
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu.
A védjegyek tulajdonosa vagy engedélyezett használója a GSK vállalatcsoport
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sperti Preparation H® végbélkenőcs

25 g

1 995 Ft

79,8 Ft/g
Hatékonyan csillapítja az aranyér kellemetlen tüneteit: csökkenti az irritációt, enyhíti a fájdalmat és elősegíti a sebgyógyulást. Kizárólag természetes hatóanyagokat tartalmaz
Pfizer Kft.
1123 Budapest, Alkotás utca 53.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Coldrex® MaxGrip mentol és erdei gyümölcs ízű por belsőleges oldathoz

10 db

1 755 Ft

175,5 Ft/db
Hatékonyan enyhíti a megfázás és az influenza tüneteit: a fejfájást, lázat, torokfájást, végtagfájdalmat, orrdugulást, orrmelléküreg-gyulladást és a vele járó fájdalmat. Nem okoz álmosságot
Omega Pharma Hungary Kft.
1138 Budapest, Madarász Viktor u. 47-49.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Panadol Rapid Extra 500 mg/65 mg filmtabletta

24 db

1 285 Ft

53,5 Ft/db
Paracetamol és koffein tartalmú fájdalom- és lázcsillapító gyógyszer. Optizorb® formulával a gyorsabb felszívódásért – a hagyományos paracetamol-koffein kombinációjú tablettákhoz képest
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Gynoflor® hüvelytabletta

6 db

2 605 Ft

434,2 Ft/db
A természetes hüvelyflóra helyreállítására, a visszatérő hüvelyi fertőzések megelőzésére, a változókori intim panaszok kezelésére
Valeant Pharma Mo. Kft.,
1025 Budapest, Csatárka út 82-84.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apranax Dolo 100 mg/g gél

100 g

1 735 Ft

17,4 Ft/g
Hatásos megoldás izom- és ízületi fájdalom esetén: gyulladásgátló, fájdalomcsillapító, hűsítő hatású
Valeant Pharma Mo. Kft.,
1025 Budapest, Csatárka út 82-84.
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2018. szeptemberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el