Ma van a Down-szindróma világnapja

2017. 03. 21.
Szerző: Szimpatika
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Címkék: down kór 
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb és legismertebb veleszületett genetikai rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra.
Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.


Miben mutatkozik meg a Down szindróma?


A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják.csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet.
A gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek.
Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.Olykor meglepően muzikálisak.
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk.A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.



Magzati vizsgálatok: a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amnio­centézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimu­tatása alapján.n. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.

Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel?
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.




A nyitólapról ajánljuk

Júniusi akció

Béres CalciviD 7 filmtabletta

60 db

2 810 Ft

46,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Béres Porcerő Forte filmtabletta

60 + 60 db

6 590 Ft

54,9 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Baldivian® Night bevont tabletta

30 db

1 980 Ft

66 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Dentinox® fogínygél gyermekeknek

10 g

1 770 Ft

177 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Proliver tabletta

30 db

1 260 Ft

42 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Tebofortan® 120 mg filmtabletta

30 db

4 440 Ft

148 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Emulgel Forte 20 mg/g gél

150 g

4 380 Ft

29,2 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Exoderil® 10 mg/g krém

30 g

2 380 Ft

79,3 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Visine® Classic 0,5 mg/ml oldatos szemcsepp

15 ml

1 800 Ft

120 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Rhinospray Plus 1,265 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

2 070 Ft

207 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apetister junior Málna-feketeribizli ízű oldat

100 ml

1 660 Ft

16,6 Ft/ml
Étrend-kiegészítő készítmény**

Saballo Complex lágy kapszula

60 db

4 050 Ft

67,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Jiangzhi Tongshu San Forte Szűztea kapszula

80 db

2 250 Ft

28,1 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Lopedium® 2 mg kemény kapszula

30 db

1 780 Ft

59,3 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Curiosa® sebkezelő gél

15 g

1 430 Ft

95,3 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Kitonail® 80 mg/g gyógyszeres körömlakk

3,3 ml

4 995 Ft

Vény nélkül kapható gyógyszer

NeoMagnizum keringés tabletta

50 db

2 190 Ft

43,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 025 Ft

126,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sudocrem® krém

125 g

2 230 Ft

17,8 Ft/g
Kozmetikum
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2020. júniusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el