Ma van a Down-szindróma világnapja

2017. 03. 21.
|
Címkék: down kór 
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb és legismertebb veleszületett genetikai rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra.
Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.


Miben mutatkozik meg a Down szindróma?


A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják.csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet.
A gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek.
Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.Olykor meglepően muzikálisak.
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk.A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.



Magzati vizsgálatok: a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amnio­centézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimu­tatása alapján.n. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.

Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel?
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.




Októberi akció

Otrivin Rapid Menthol 1 mg/ml oldatos orrspray

10 ml

1 870 Ft

187 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Actival Extra filmtabletta

120 db

4 700 Ft

39,2 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Diclac® Dolo 50 mg/g gél

50 g

1 330 Ft

26,6 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres C MAX 1500 mg RETARD filmtabletta csipkebogyó kivonattal + 3000 NE D3-vitamin

90 db

3 780 Ft

42 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

Magne B6® bevont tabletta

50 db

1 950 Ft

39 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neogranormon kenőcs

25 g

1 340 Ft

53,6 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Patikárium Multivitamin 50+ tabletta

60 db

1 640 Ft

27,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

Oscillococcinum® gólyócskák

10×3 adag

6 260 Ft

208,7 Ft/adag
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

1 900 Ft

118,8 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cetebe 500 mg retard kemény kapszula

120 db

3 800 Ft

31,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 180 Ft

59 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra® belsőleges oldatos cseppek

30 ml

1 350 Ft

45 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 50 mg/g szirup

200 ml

1 690 Ft

8,5 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran Max köptetővel por belsőleges oldathoz

10 db

2 530 Ft

253 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Eurovit® Oliva-D 2200 NE kapszula

60 db

2 460 Ft

41 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

ACC Instant 600 mg belsőleges por

10 db

2 300 Ft

230 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocuvite® LUTEIN forte tabletta

30 db

2 960 Ft

98,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

Sperti Preparation H® végbélkúp

12 db

2 450 Ft

204,2 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 690 Ft

84,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Cataflam Dolo 25 mg bevont tabletta

20 db

1 900 Ft

95 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

LINEX® FLORA élőflórát tartalmazó kapszula

14 db

1 750 Ft

125 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény*

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2019. októberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el