Közelebb kerültünk a rák megértéséhez

2015. 10. 05.
|
Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Az orvosi genetika egyik legnagyobb kihívására adott választ az a nemzetközi kutatócsoport, amelynek kutatásaiban az ELTE egyetemi tanára is részt vesz. Az úttörő eredmények a rangos Nature Medicine folyóirat szeptemberi számában jelentek meg - adta hírül közleményében az ELTE.

A nemzetközi kollaborációval kifejlesztett, ún. CAUSEL (Characterization of Alleles USing Editing of Loci) módszer képes arra, hogy pontosan beazonosítsa azokat a mutációkat, amelyek közvetlenül hozzájárulnak egyes betegségek kialakulásához. A cikk szerzői között szerepel Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora is.

Jól ismert néhány olyan gén, melyeknek fehérjekódoló DNS régiójában lévő örökletes mutációk egyértelműen növelik egyes rákbetegségek kockázatát. Az ilyen típusú hibák azonban az örökletes kockázatokat okozó mutációk csupán 5%-áért felelősek, a maradék 95% a nem-fehérjekódoló szakaszokon következik be. A kódoló régiók működését már az 1960-as évek óta ismerik a kutatók, a nem-kódoló szakaszok szerepéről azonban eddig sokkal kevesebbet tárt fel a tudomány.

Az emberek genetikai variabilitása hatalmas, az öröklődés során bonyolult kombinációkban adódnak át a mutációk. Sok éven át szinte reménytelennek tűnt, hogy a kutatók pontosan meghatározzák, hogy a milliónyi eltérés közül pontosan melyik az, amely egy-egy betegség kialakulásában funkcionális, „okozó" (causal) szerepet játszik. Az utóbbi évek technológiai fejlődése egyre hatékonyabb eszközöket ad a kutatók kezébe: a rendelkezésre álló hatalmas adatmennyiséget azonban csak multidiszciplináris módszerekkel lehet feldolgozni.

Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora hasonló, adat-intenzív tudományos problémákat vizsgál. Spisák Sándorral, a bostoni Dana-Farber Cancer Institute kutatójával közösen évek óta foglalkoznak molekuláris genetikai problémákkal. A Nature Medicine hasábjain megjelent publikáció egy olyan eljárást mutat be, amely a genom-szerkesztés legújabb eredményeire támaszkodva, egy jól összeállított laboratóriumi és bioinformatikai elemzés-kombinációval képes nem-kódoló DNS régiókban is beazonosítani az „okozó" mutációkat.

A magyar kutatók részvételével kifejlesztett új módszert a 6-os kromoszómán elhelyezkedő mutációkon igazolták, melyeket előzetes kutatások a prosztatarákkal hoztak kapcsolatba. A finomabb vizsgálatok 27 darabra szűkítették le a lehetséges „okozó" mutációk számát az RFX6 gén szabályzó régiójában, majd ezek közül epigenetikai, azaz a DNS-szekvenciát nem befolyásoló markerek elemzésével azonosították a legvalószínűbb pozíciót. Több ezer genom-szerkesztett sejtkolónia szekvenálási adatainak vizsgálatával tudták létrehozni azt a három sejtvonalat, melyek közül az első nem tartalmazta a mutációt, a második a két DNS-kópia („allél") közül csak az egyikben, a harmadik pedig mindkettőben hordozta. A sejtvonalak elemzése kimutatta, hogy a két mutáns allélt tartalmazó variáns a rákos sejtekre jellemző viselkedést mutatja, míg a mutációk nélküli sejtvonal az egészséges sejtekre jellemzőt.

Jelenleg 17 000 olyan genetikai variánst tartanak számon, melyeket különböző betegségekkel vagy tulajdonságokkal hoztak kapcsolatba, és ezek száma az egyre szélesebb körben elérhető DNS-szekvenálás kapcsán szaporodik, azonban a variánsok csupán 0.1%-ánál ismert a funkcionális mutáció, a többi esetben nem tudjuk, hogy mi okozza a korrelációt. A CAUSEL-módszer reményt ad arra, hogy a maradék 99.9%-ról is információt kapjunk, és a folyamatok feltárásával közelebb kerüljünk egyes betegségek pontosabb diagnosztizálásához és gyógyításához.

Forrás: Weborvos.hu

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

»

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

»

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

»

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

»

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Májusi akció

Béres Porcerő FORTE filmtabletta

70 db

6 299 Ft

90 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Nurofen Rapid Forte 400 mg lágykapszula

30 db

3 199 Ft

106,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

3 499 Ft

1399,6 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Hepacontur tabletta

30 db

1 799 Ft

60 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Canephron bevont tabletta

60 db

3 399 Ft

56,7 Ft/db
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

Salvequick vízálló sebtapasz

28 db

749 Ft

26,8 Ft/db
Orvostechnikai eszköz*

Panthenol külsőleges spray

130 g

2 499 Ft

19,2 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Fenitstil 1 mg/g gél

50 g

2 399 Ft

48 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magne B6 bevont tabletta

100 db

3 299 Ft

33 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Voltaren Emulgel Forte 20 mg/g gél

150 g

4 599 Ft

30,7 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

SYSTANE® Ultra nedvesítő szemcsepp

10 ml

2 699 Ft

269,9 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Parma Korai Terhességi teszt

1 db

649 Ft

649 Ft/db
Orvostechnikai eszköz*

Nicorette® Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray

13,2 ml

4 188 Ft

318,1 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

NeoMagnizum izom magnézium tabletta

50 db

2 199 Ft

44 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Flamborin® 500 mg tabletta

20 db

949 Ft

47,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Lopedium 2 mg kemény kapszula

20 db

1 449 Ft

72,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Nagy Svédcsepp Naturland
oldat

500 ml

2 099 Ft

4,2 Ft/ml
Vény nélkül kapható hagyományos növényi gyógyszer***

LenaVit Mesemaci gumivitamin narancs-málna-áfonya ízekben

60 db

2 199 Ft

36,7 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 149 Ft

24,4 Ft/g
Orvostechnikai eszköz*

Advil Ultra Forte lágy kapszula

16 db

2 249 Ft

140,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Gynoxin 200 mg lágy hüvelykapszula

3 db

2 199 Ft

733 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Panangin® Forte 316 mg/280 mg filmtabletta

60 db

2 499 Ft

41,7 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

LenaVit C1000+Cink+D3 1000 mg C-vitamin + 10 mg szerves cink + 2000 NE D3-vitamin + 60 mg csipkebogyó

60 db

2 149 Ft

35,8 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Hagyományos növényi gyógyszer, a javallatokra való alkalmazása a régóta fennálló használaton alapul.

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. májusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el